Причины врожденных пороков развития

Современная медицинская наука накопила большой фактический материал, который дает возможность устанавливать причины врожденных пороков развития. В настоящее время принято выделять три класса причин, способных вызвать аномалии:

1. внешнесредовые, или экопатогенные (химические, физические, биологические, экстремально-ситуационные);

2. биологические генетические и экогенические – тератогенные, хромосомно-патогенные, общепатогенные, онкогенные);

3. социальные.

Кроме того, для клинической медицины необходима классификация и тех причинных факторов, которые определяют характер действия, способный вызывать возникновение врожденных пороков развития, а именно:

1. тератогенные;

2. мутагенные (наследуемые генные мутации, хромосомные и геномные мутации, мутации генов соматических клеток, онкогенные мутации);

3. общепатогенные (хронические формы нервно-психических и соматических болезней, синдромы гиперчувствительности к химическим, физическим, радиационным агентам).

Влияние факторов внешней среды

Человеческий зародыш хорошо защищен от механического воздействия извне маткой, плодными оболочками и амниотической жидкостью, а от повреждающих факторов, находящихся в организме матери, плацентой, которая, как совсем недавно полагали, является практически непроницаемым барьером для бактерий, вирусов, токсинов, антител и др. До середины 20 века в мировой медицинской науке существовало мнение, что врожденные пороки возникают исключительно вследствие влияния наследственных факторов. Исследования австралийского офтальмолога Норманна Грэга показали, что вирус краснухи в первом триместре беременности способен вызывать врожденные пороки развития у эмбриона, следовательно, факторы окружающей среды также могут быть тератогенными для развивающегося зародыша. Среди них необходимо учитывать инфекционные агенты, лекарственные препараты, некоторые химические вещества, высокие дозы ионизирующей радиации, механические воздействия на развивающийся зародыш и др. Все они оказывают влияние на процессы гистогенеза и органогенеза, рост и созревание зародыша. Сейчас стало известно, что тератогенное воздействие способно вызывать врожденные пороки только в особые, так называемые критические периоды развития организма, т.е. во время наибольшей чувствительности зародыша к действию повреждающих факторов.

Отечественный эмбриолог П.Г.Светлов сформулировал и экспериментально подтвердил теорию критических периодов внутриутробного развития. Суть ее заключается в том, что каждый этап эмбриогенеза зародыша начинается с периода качественной перестройки, сопровождающийся изменениями процессов детерминации, пролиферации и дифференцировки клеток. В то же время необходимо отметить, что возникновение многих врожденных пороков развития все же обусловлено комбинированным воздействием нескольких тератогенных и генетических факторов. Восприимчивость зародыша к действию тератогенов зависит не только от стадии развития зародыша в целом, но и от периода повышенной чувствительности определенного эмбрионального зачатка. На этом основании выделяют периоды: устойчивости, максимальной чувствительности и снижения чувствительности к действию тератогена. Так, первые 10-11 дней после оплодотворения соответствуют периоду устойчивости. В это время под действием тератогенов зародыш или погибает, или далее развивается нормально. Период максимальной чувствительности к действию тератогенов приходится на 12-56-й день развития, соответствующий гисто - органогенезу. Начиная же с 9-й недели отмечается заметное снижение чувствительности плода к действию тератогенов, которые в этот период могут вызвать в основном нарушение темпов роста и хода процесса дифференцировки тканей и органов плода.

Внутриутробный период развития человека имеет, по крайней мере,

6 критических периодов:

1)оплодотворение;

2)имплантация;

3) развития зачатков осевых органов зародыша и образование плаценты (3-8-я недели);

4) период интенсивного развития головного мозга (15-20-я недели);

5) период образования основных функциональных систем (20-24-я недели);

6) рождение.

Как уже было отмечено, в клинической практике наиболее распространенным является выделение вида пренатальной патологии в зависимости от периода внутриутробного развития. Наряду с этим она может быть обусловлена также нарушением строения и развития половых клеток (гамет) во время спермато- и овогенеза и поэтому обозначается термином гаметопатия. Так, патология, развивающаяся в период бластогенеза (первые 2 недели внутриутробного развития), называется бластопатией. Далее наступает эмбриогенез ( с 15-го по 75-й день), во время которого происходит образование основных органов зародыша. Патология, выявляемая в этот период, называется эмбриопатией. В дальнейшем наступает период развития плода(фетогенез) – ранний фетогенез – 11-28-я неделя и поздний фетогенез – 29-40-я недели, в который происходит рост и дальнейшая дифференцировка тканей и органов. Патологические процессы, возникающие в этот период развития, обозначаются термином фетопатия.

Факторы внешней среды, вызывающие врожденные пороки развития.