1.5. Роль спадковості і конституції в патології

1.5.1. Які спадкові хвороби передаються за аутосомно-рецесивним типом? Виберіть найбільш правильну відповідь.

1.5.2. Які спадкові хвороби передаються за аутосомно-домінантним типом? Виберіть найбільш правильну відповідь.

1.5.3. Які спадкові захворювання мають полігенне успадкування? Виберіть найбільш правильну відповідь.

1.5.4. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Хлопчику був поставлений діагноз:

1.5.5. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження каріотипу показало, що у нього є наступний каріотип:

1.5.6. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження статевого хроматину виявило:

1.5.7. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Яка це хвороба?

1.5.8. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження каріотипу показало:

1.5.9. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження на виявлення статевого хроматину в клітинах слизової оболонки ротової порожнини показало:

1.5.10. До якої групи захворювань належить фенілкетонурія?

1.5.11. До якої групи захворювань належить дальтонізм?

1.5.12. До якої групи захворювань належить хорея Гентінгтона?

1.5.13. До якої групи захворювань належать психічні хвороби?

1.5.14. Відомо, що ймовірність захворіти на бронхіальну астму є значно вища в сім’ях, де вже хтось має алергію. Це пов’язано з тим, що алергічні хвороби є:

1.5.15. Які захворювання успадковуються зчеплено з Х-хромосомою?

1.5.16. Яким методом необхідно скористатись для виявлення статевого хроматину в соматичних клітинах?

1.5.17. Жінка під час вагітності перенесла вірусне захворювання – кір. У неї народилась дитина з ушкодженням ЦНС. Яке походження цієї патології?

1.5.18. Відомо, що під час вагітності не можна вживати цілий ряд фармакологічних препаратів. Це пов’язано з їх дією:

1.5.19. Відомо, що ймовірність захворіти гіпертонічною хворобою є значно вища в сім’ях, де вже хтось хворів гіпертонією. Це пов’язано з тим, що гіпертонія є хворобою:

1.5.20. До якого конституціонального типу належить чоловік з підвищеним обміном речовин, пониженим артеріальним тиском і зниженою всмоктувальною здатністю кишківника?

1.5.21. Люди якого конституціонального типу частіше зустрічаються серед хворих на шизофренію?

1.5.22. У людей якого конституціонального типу частіше спостерігається атеросклероз та ішемічна хвороба серця?

1.5.23. Для людей якого конституціонального типу характерні гіпертонічна хвороба, схильність до ожиріння?

1.5.24. Серед хворих на епілепсію частіше зустрічаються люди якого конституціонального типу?

1.5.25. У дитини 5-ти років, що часто хворіє респіраторними захворюваннями, відмічаються екзематозні явища після вживання деяких продуктів, схильність до затяжного перебігу запалень та розвитку алергічних реакцій. Який вид діатезу може бути у дитини?

1.5.26. У хлопчика 10-ти років часто спостерігаються ангіни, фарингіти, збільшені лімфатичні вузли. Відзначається м’язева слабкість та психічний інфантилізм. Дослідження крові виявило лімфоцитоз. Який це вид діатезу?

1.5.27. Хлопчик 10-ти років, що часто хворів фарингітами, аутоалергічним тиреоїдитом, лімфоаденопатією, помер під час епідемії грипу. Найімовірніше ця дитина страждала на такий вид діатезу:

1.5.28. У хлопчика 14-ти років при огляді у військкоматі виявили ожиріння, цукровий діабет, деформуючі ураження суглобів, відзначалась підвищена нервова збудливість. Такий симптомокомплекс є характерним для наступного виду діатезу?

1.5.29. У дівчинки встановлено діагноз «хвороба Дауна». Який метод генетичного дослідження найбільш точно виявив цю патологію?

1.5.30. У хлопчика 7 років, з розумовою відсталістю, низьким зростом, вродженою вадою серця і аномаліями внутрішніх органів дослідження статевого хроматину показало відсутність тілець Барра. Яке спадкове захворювання є найімовірнішим?

1.5.31. Яким методом необхідно скористатись для діагностики хвороби Дауна?

1.5.32. Яке спадкове захворювання проявляється у хворих після 30-років?

1.5.33. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?

1.5.34. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?

1.5.35. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти?

1.5.36. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти?

1.5.37. При якому спадковому захворюванні застосовують замісну терапію?

1.5.38. Які захворювання викликані зміною числа Х-хромосом?

1.5.39. Мутація рецесивного гена може спричинити спадкову хворобу, якщо

1.5.40. До якої групи спадкових захворювань належить Д-резистентний рахіт?

1.5.41. До якої групи спадкових захворювань належить гіпертрихоз вушної раковини?

1.5.42. У хлопчика 7 років виявлена короткозорість. Яким методом слід скористатись, аби встановити спадковий чи набутий ґенез цього захворювання?

1.5.43. Який каріотип було виявлено у хлопчика з хворобою Дауна?

1.5.44. Який каріотип було виявлено у дівчинки з хворобою Дауна?

1.5.45. Яким методом необхідно скористатись для діагностики фенілкетонурії?

1.5.46. Яким методом необхідно скористатись для діагностики галактоземії?

1.5.47. Вовча паща і заяча губа можуть бути як спадковими, так і вродженими захворюваннями. Яким методом необхідно скористатись, для виявлення генезу захворювання?

1.5.48. В медико-генетичній консультації при обстежені хворого хлопчика були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?

1.5.49. Які фактори можуть спричинити мутацію? Виберіть найбільш правильну відповідь.

1.5.50. У 4% випадків хвороба Дауна виникає при приєднанні 21 хромосоми на 13 пару аутосом. Як називається така хромосомна аберація?

1.5.51. У генетичній консультації з’ясовано, що мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ + 21. Для якого захворювання характерні такі генетичні зміни?

1.5.52. До лікаря - генетика звернувся юнак 18 років астенічної будови тіла:вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, бідна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз:синдром Клайнфельтера. За допомогою якого методу медичної генетики можна підтвердити цей діагноз?

1.5.53. Студенти першого курсу вирішили дослідити свій каріотип методом вивчення статевого хроматину. Який біологічний матеріал найчастіше використовують для таких досліджень?

1.5.54. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плоду містять по 2 тільця Барра. Для якого захворювання характерні такі ознаки?

1.5.55. Кровотечу, що виникла в дитини після видалення зуба, не вдавалося зупинити протягом 6 годин. Проведене дослідження системи гемостазу встановило різке зменшення вмісту VШ фактора згортання крові. За яким типом успадковується це захворювання?

1.5.56. Які фактори можуть спричинити мутацію? Виберіть найбільш правильну відповідь?

1.5.57. При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковій кількості з хромосомними наборами 46, ХУ і 47, ХХУ. Який найбільш вірогідний діагноз?

1.5.58. Вкажіть, в якій ситуації може народитися дитина зі спадковою недугою?

1.5.59. Вкажіть, в якій ситуації може народитися дитина зі спадковою недугою?

1.5.60. Вкажіть, в якій ситуації може народитися дитина зі спадковою недугою?

1.5.61.Під час обстеження дитини 7-ми років виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології:

1.5.62. Дуже крупні зуби – ознака, зчеплена з Y-хромосомо. У матері зуби нормальної величини, а у її сина – дуже крупні. Вірогідність того, що у батька хлопчика дуже крупні зуби становить:

1.5.63. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака).Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це захворювання. Відповідь лікарів-генетиків:

1.5.64. У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина з розщілинами верхньої губи і піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалій. Який процес призвів до таких наслідків у цьому випадку?

1.5.65. У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулось пошкодження молекули ДНК. Реалізувалася система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом за допомогою специфічного ферменту. Як називається це явище?

1.5.66. У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47,18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

1.5.67. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження сина з такою аномалією?

1.5.68. Альбінізм успадковується как аутосомно-рецесивна ознака. У родині, де обоє батьків є здоровими, народилась дитина з альбінізмом. Яка ймовірність на- родження здорової дитини у цієї пари?

1.5.69. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років поставили діагноз – дальтонізм. Батьки хлопчика здорові, кольоровий зір нормальний. Але в дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Як успадковується ця недуга?