
- •Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.
- •Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. Значение цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней.
- •Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
- •Популяционно-статистический метод. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение для определения частот генов и генотипов в популяции. Условия идеальной (менделеевской) популяции.
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
Модификационная изменчивость - носит приспособительный характер и направлена на выживание организма в данных условиях. Ограничена нормой реакции.
Норма реакции – возможность формирования отдельных характеристик наследственной информации в определенных пределах. Представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе.
Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнаруживаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается
Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
Генотипическая изменчивость – связана с изменением генотипа на генном, хромосомном и геномном уровнях организации наследственного материала
Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей.
Механизмы возникновения:
генетическое разнообразие гамет, обусловленное кроссинговером;
случайная встреча гамет при оплодотворении;
случайный подбор родительских пар.
Результат: разнообразные рекомбинации генов в зиготе.
Биологическая роль: удачные комбинации генов подхватываются естественным отбором.
Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
Мутационная изменчивость связана с внезапно возникающими изменениями в хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма.
Механизмы возникновения:
Действие экзогенных и эндогенных мутагенов.
Нарушение генетического гомеостаза.
Изменение генетических структур на различных уровнях организации.
Результат и биологическая роль:
Изменение регуляции синтеза или структуры белка. => Обеспечивает многообразие генов.
Утрата или удвоение генетического материала. Изменение в группах сцепления. => Снижение жизнеспособности особей. Делеции в гомозиготном состоянии летальны. Инверсии и транслокации могут приводить к расхождению форм внутри вида, а дупликации служить источником образования новых генов.
Изменение числа хромосом, приводящее к нарушению генного баланса. => Большинство летальны. Полисомия по некоторым признакам приводит к резким нарушениям развития организма и снижению жизнеспособности.
Классификация мутаций в тетради.
Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
Спонтанные мутации возникают при обычных физиологических состояниях организма.
Индуцированные – при воздействии на организм мутагенных факторов.
Мутагены - физические, химические и биологические факторы, вызывающие мутации - стойкие наследственные изменения, нарушения в структуре генов, структуре и количестве хромосом.
Физические – все виды электромагнитных излучений.
Химические – органические растворители, пестициды, продукты переработки нефт, формальдегид и т.д.
Биологические – вирусы.
Естественные антимутагенные механизмы.
Самокоррекция ДНК-полимеразы при образовании новой цепи ДНК
Вырожденность генетического кода.
Триплетность биологического кода, которая допускает минимальное число замен внутри триплета, ведущих к искажению информации.
Парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллелей генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.
Экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Заключается в наличии в генотипе нескольких десятков, а иногда и сотен идентичных копий таких генов.
Функциональная неравнозначность замен аминокислот в полипептиде. Если новая и сменяемая аминокислоты сходны по физико-химическим свойствам, изменения третичной структуры и биологических свойств белка незначительны.
Искусственные антимутагенные механизмы.
Фермент каталаза, который разрушает обладающую мутагенным действием перекись водорода.
Сульфгидрильные соединения, некоторые спирты и углекислые соли. Эти антимутагены могут разрушать мутагены или конкурировать с важными в генетическом отношении структурами за взаимодействие с мутагеном, действовать как восстановители и т. д.
Физическое воздействие определённой интенсивности (свет, высокая и низкая температура и др.).