
- •Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.
- •Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. Значение цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней.
- •Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
- •Популяционно-статистический метод. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение для определения частот генов и генотипов в популяции. Условия идеальной (менделеевской) популяции.
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления и наследуются, как правило, вместе. Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления. Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также л для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит. В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.
Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана:
Основным носителем наследственности являются хромосомы с локализованнмыми в них генами.
Гены наследственно дискретны, относительно стаильны, но при этом могут мутировать.
Гены расположены в хромосомах линейно в особых участках – локусах на определенном расстоянии друг от друга.
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.
Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и является постоянным для каждого вида.
Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера – обмена участка гомологичных хромосом.
Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.
Значение теории в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.
Принципы построения генетических карт хромосом.
Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.
Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С окажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.