- •Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.
- •Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. Значение цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней.
- •Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
- •Популяционно-статистический метод. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение для определения частот генов и генотипов в популяции. Условия идеальной (менделеевской) популяции.
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
Смотри вопрос №5.
Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
Смотри вопрос №5.
Эффект положения – взаимодействие, обусловленное местом положения гена в системе генотипа. Окружение гена может сказываться на его экспрессии.
Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.
Наследственность – свойство, обеспечивающее материальную преемственность между поколениями.
Наследование — передача генетической информации от одного поколения организмов к другому.
Типы наследования
Аутосомное
–
независимое
от пола наследование какого-либо
признака.
Сцепленное
с полом
–
наследование
какого-либо гена,
находящегося в половых
хромосомах.
Доминантное
Х-сцепленное
Y-сцепленное
Рецессивное
Доминантное
Рецессивное
Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
Моногенное наследование – наследственный признак контролируется одним геном. (смотри вопрос №8).
Полигенное наследование - Наследование признака, контролируемого совместно группой неаллельных генов.
Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
Множественный аллелизм – присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей вида.
У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (Ia,Ib,I0).
Группа крови |
Возможные генотипы |
I |
IoIo |
II |
IaIa,IaIo |
III |
IbIb,IbIo |
IV |
IaIb |
Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
Закон независимого наследования признаков: разные пары признаков, определяемые неаллельными генами, передаются потомству независимо друг от друга и комбинируются у них во всех возможных значениях.
Сцепленное наследование признаков. Оно объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В ее составе они передаются из поколения в поколение, сохраняя сочетание аллелей родителей.
Частичное нарушение сцепления объясняется процессом кроссинговера – обменом соответствующими участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза. Частота, с которой происходит обмен на участке между данными генами, зависит от расстояния между ними (правило Моргана). При увеличении расстояния между генами увеличивается вероятность кроссинговера.
1 закон – единообразие гибридов первого поколения.
2 закон – закон расщепления. При скрещивании двух гибридов первого поколения в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.
3 закон – закон независимого наследования. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признакам, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом.