- •Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.
- •Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. Значение цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней.
- •Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
- •Популяционно-статистический метод. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение для определения частот генов и генотипов в популяции. Условия идеальной (менделеевской) популяции.
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
Геномный.
Геном - вся совокупность наследственного материала, заключенная в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида.
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе – генотип – это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
Сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток – сбалансированные по дозам генов системы.
Значение поддержания определенного дозового соотношения генов в генотипе для формирования видовых характеристик подтверждается возникшим в процессе эволюции механизмом инактивации одной из Х-хромосом у гомогаметного пола ХХ. Это приводит дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола Х0 или XY.
Ввиду того, что гены, расположенные в инактивированной Х-хромосоме, не функционируют, в генотипе каждой клетки организма гомогаметного пола в диплоидном наборе остальных генов экспрессируется лишь одна доза Х-генов. Так как инактивация Х-хромосомы происходит, когда организм уже представляет собой многоклеточное образование и выключаться может любая из двух Х-хромосом, клетки такого организма образуют мозаику, в которой экспрессируются разные аллели X-генов.
Неблагоприятные последствия хромосомных и геномных мутаций обусловлены в первую очередь нарушением дозовой сбалансированности генов в генотипе.
Гены в генотипе объединены в систему благодаря сложным и разнообразным взаимодействиям между ними, которые играют немаловажную роль в реализации информации, заключенной в каждом отдельном гене.
Аллель – ген, определяющий возможность развития конкретного варианта данного признака.
Множественный аллелизм – присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена.
Аллельные гены могут находиться в гомозиготном (представлены одинаковыми аллелями) и гетерозиготном (разными) состоянии. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.
Взаимодействие аллельных генов.
Аллельные гены – различные формы одного и того же гена, определяющие варианты развития одного и того же признака.
Полное доминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором фенотипическое проявление доминантного гена не зависит от другого аллельного гена. Аа и АА по этому аллелю не отличаются.
Неполное доминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот признак проявляется в промежуточном значении.
Кодоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот каждый из них проявляет свое действие. В результате формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми аллелем самостоятельно.
Аллельное исключение – такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы.
Межаллельная комплементация - гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.
Взаимодействие неаллельных генов.
Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.
Комплементарность – взаимодействие генов, при котором признак проявляется только при наличии в генотипе двух доминантных генов из разных аллельных пар.
Эпистаз – взаимодействие генов, при котором ген из одной аллельной пары подавляет фенотипическое проявление гена из другой аллельной пары. Такой ген называется агрессор.
Полимерия – взаимодействие генов, при котором признак контролируется несколькими парами генов, и интенсивность признака зависит от количества доминантных генов.
