Контрольные вопросы к коллоквиуму «Генетика»

1. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Ядерная (хромосомная) и цитоплазматическая наследственность. Уровни организации генетического материала: генный, хромосомный, геномный.

Наследственность – свойство, обеспечивающее материальную преемственность между поколениями.

Изменчивость – способность живых организмов существовать в различных формах.

• Модификационная – носит приспособительный характер и направлена на выживание организма в данных условиях.

• Генотипическая – связана с изменением генотипа на генном, хромосомном и геномном уровнях организации наследственного материала.

Цитоплазматическая наследственность - преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме.

Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем, что организм получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

Уровни организации генетического материала:

• Генный. Элементарная единица – ген (фрагмент ДНК, содержащий информацию о последовательности аминокислот в полипептиде). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность.

• Хромосомный. Элементарная единица – хромосома (основные носители наследственного материала). Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образуют группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Нередко возникает рекомбинация (взаимообмен) между материнскими и отцовскими комплексами генов, заключенных в гомологичных хромосомах, с помощью кроссинговера.

• Геномный. Элементарная единица – геном (вся совокупность наследственного материала, заключенная в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов). При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

2. Генный уровень организации наследственного материала. Свойства гена как функциональной единицы наследственности и изменчивости: специфичность, дискретность, стабильность, плейотропность, дозированность действия, аллельность, способность к мутациям.

Генный. Элементарная единица – ген (фрагмент ДНК, содержащий информацию о последовательности аминокислот в полипептиде). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность.

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

плейотропность — множественный эффект гена;

дозированность – количественная зависимость результата экспрессии гена от дозы соответствующего аллеля этого гена.

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена.

способность к мутациям – изменчивость организма в условиях естественного отбора.

3. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.

Хромосомный. Элементарная единица – хромосома (основные носители наследственного материала). Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образуют группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Нередко возникает рекомбинация (взаимообмен) между материнскими и отцовскими комплексами генов, заключенных в гомологичных хромосомах, с помощью кроссинговера.

Химический состав.

Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс – хроматин. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Гистоны представлены пятью фракциями: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов. РНК представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза.

Структурная организация. Уровни компактизации хроматина.  1) Нуклеосомный уровень хроматина возникает при взаимодействии молекулы ДНК с молекулами белков-гистонов. Два с половиной витка двойной спирали наматываются снаружи на белковый кор, образуя нуклеосому.  Кор – это белковый октамер, состоящий из 8-ми гистоновых белков четырех типов (Н2А, Н2В, Н3, Н4). Каждый гистон представлен двумя молекулами. ДНК наматывается на кор снаружи, образуя два споловиной витка. Участок ДНК между нуклеосомами называется линкером. 2) Нуклеомерный (хроматиновая фибрилла, или нить). Нуклеосомная структура закручивается, образуя суперспираль. В ее образовании принимает еще один гистоновый белок Н1, лежащий между нуклеосомами и связанный с линкером. К каждому линкеру присоединяется 1 молекула гистона Н1. Молекулы Н1 в комплексе с линкерами взаимодействуют между собой и вызывают суперспирализацию нуклеосомной фибриллы. В результате образуется хроматиновая фибрилла.  3) Хромомерный (петельная структура). Хроматиновая фибрилла образует петли, которые сцепляются между собой с помощью особых белков – негистоновых белков. 

4) Хромонемный. Образуется в результате сближения хромомеров по длине.

5) Хроматидный уровень формируется в результате укладывания хромонемы в очень компактную структуру – хроматиду, при этом хромонема образует множество дополнительных петель. В норме каждая хроматида содержит одну хромонему, но очень плотно упакованную.

Морфология хромосом.

В первой половине митоза они состоят из из двух хроматид, соединенных между собой центромерой (первичной перетяжкой). Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

В зависимости от местоположения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом:

• равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине),

• неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов),

• палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы)

• точковые – очень небольшие, форму которых трудно определить.