Вопрос № 11
Мутация-это стойкие изменения в ДНК и кариотипе. Термин мутация впервые предложил Буго де Фриз. Мутагенез-это механизм обр-я мутации. Факторы вызывающие мутации:1. Физические(атм давл,радиация, УФК).2.Химические-разл хим в-ва, которые изм стр-ру ДНК 3.Биологические (прост, вирусы)
Различают: 1 спонтанные мутации 2. Индуцированные След вид 1.генеративные мутации-воз-т в половых клетках-эти мутации перед из поколения в поколение 2. Соматические-воз-т в сомат клетках орг-ма не перед по наследству. 1. Летальные-приводят к смерти 2 нелетальные
Генные мутации-изменение стр-ры ДНК
а) замена одних оснований другими
б)мутации, обусловленные сдвигом нукл послед в гене это когда угол ДНК переворач на 180 С
Хромосомные мутации
1.изменения стр-ры хромосом или хромос аббер
2.изменения числа хромосом
Делеция-выпадение уч-ка хромосом. Дупликация-удвоение уч. Хромосом Инверсия-когда уч хр повор на 180 С
Геномные мутации-изменение числа хромосом . гетероплоидия, когда общее число хромосом менятеся Анеуплоидия_ когда число хр в клетке увеличена на одну –трисомия уменьшена на одну моносомия. Полиплоидия- кратное увеличение хромосом в клетке.
12 вопрос
Репарация — свойство живых организмов восстанавливать повреждения, возникшие в молекуле ДНК в результате воздействия мутагенных факторов. Репарация играет также важную роль и в возникновении наследственных болезней, развитии процессов преждевременного старения, опухолевой трансформации клеток. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней связан с нарушениями систем репарации. Каждая из систем репарации включает следующие компоненты::1.«фермент», «узнающий» химически изменённые участки в цепи и осуществляющий разрыв цепи вблизи от повреждения;2.«фермент», удаляющий повреждённый участок;.3.«фермент» (ДНК-полимераза), синтезирующий соответствующий участок цепи взамен удалённого;4.«фермент» (ДНК-лигаза), замыкающий последнюю связь в полимерной цепи и тем самым восстанавливающий её непрерывность.Типы репарации:световая- уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами, при последующем воздействии ярким видимым светом . Темновая репарация — свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света. Прямая-наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Эксцизионная-от англ.excision — вырезание), включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы. Пострепликативная-тип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации при помощи белка RecA..Пострепликативная репарация была открыта в клетках E.Coli, не способных выщеплять тиминовые димеры. Это единственный тип репарации, не имеющий этапа узнавания повреждения. Важное значение для ограничения неблагоприятных последствий генных мутаций имеют естественные антимутационные барьеры. Одним из них является парность хромосом в диплоидных наборах хромосом эука-риот, которая препятствует проявлению рецессивных мутаций у гетерозиготных особей. Главным антимутационным барьером рассматривается выработавшая в процессе эволюции способность к репарации наследственного материала. Её сущность - в устранении из наследственного материала клетки изменённого участка. особенности функционирования ДНК-полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей эндонуклеазой
различные механизмы репарации структуры ДНК
вырожденность генетического кода
триплетность генетического кода, которая допускает минимальное число замен внутри триплета, ведущих к искажению информации. Так, 64% замен третьего нуклеотида в триплетах не дает изменения их смыслового значения. Правда, замены второго нуклеотида в 100% приводят к искажению смысла триплета.