Вопрос 18

Классификация мутаций по характеру изменения генетического аппарата: a) Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом. Полиплоидия. Гетероплоидия (анэуплоидия). Кратное увеличение числа Некратный набор хромосом. хромосом в результате - отсутствие хромосомы (моносомия); нарушения мейоза. - добавление хромосомы (трисомия и т.д.) У человека несовместимы с - выпадение пары гомологичных жизнью. хромосом – нулесомия. Автополиплоидия Аллополиплоидия Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации. одного генома. Митотическая Мейотическая Незавершенное деление- Нерасхождение хромосом при первом делении мейоза. отсутствие цитокинеза. Среди анэуплоидных синдромов моносомия по половым хромосомам (синдром Шерешевского - Тернера) – единственная совместимая с жизнью моносомия.  в) Хромосомные мутации (аберрации) – перестройка хромосом. Внутрихромосомные: Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы. Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка. Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.  Межхромосомные: Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами. с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена. Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д.  Мутон – наименьший участок ДНК, изменение которого приводит к мутации (т. е. Это одна пара нуклеотидов). Хромосомные болезни – Это гуппа болезней, в основе равзвития которых лежат нарушения числа или стркутуры хромосом, вохникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. (Синдром Дауна, Пату, Эдвардса, Клайнфелтера, Тернера) Трисомия - лишняя хромосома, Моносомия – отсутствие хромосомы , Тетраплоидия, - два диплоидных (или четыре гаплоидных) набора хромосом в одной клетке.  Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. (Фенилкетонурия, Синдром Морфана)

Вопрос 19

Cпонтанная (естественная) мутация-мутация, возникающая без экспериментального воздействия мутагенными агентами и обусловленная взаимодействием генома со внутренней (ошибки репликации, кроссинговера и т.п.) или внешней (действие естественного радиоактивного фона, загрязнения и др.) средой. Bндуцированная мутация.-мутация, возникшая под действием какого-либо известного мутагенного фактора. Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.

Классификация Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом.

По происхождению мутагены классифицируют на :

эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма

экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды. По природе возникновения мутагены классифицируют на:

физические(температура и т.д.),

химические(колхицин и др)

биологические(вирус и т.д.)

В результате загрязнения появляются новые, неизвестные ранее болезни. Причины их бывает очень трудно установить. Кроме химических загрязнителей, в природной среде встречаются и биологические, вызывающие у человека различные заболевания. Это болезнетворные микроорганизмы, вирусы, гельминты, простейшие. Они могут находиться в атмосфере, воде, почве, в теле других живых организмов, в том числе и в самом человеке. Наиболее опасны возбудители инфекционных заболеваний. Они имеют различную устойчивость в окружающей среде.