Вопрос 12

Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений у возможно большего числа родственников. Для этого составляется родословная, в которой отмечаются члены семьи, имеющие изучаемый признак.

Метод родословных позволяет установить

1.Является ли патология наследственной или приобретенной;

2.Позволяет установить тип или характер наследования

а) аутосомно-доминантный характер – патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи.

б) аутосомно-рецессивный характер – патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц.

в) сцепленное с полом – передается через У- или Х-хромосому (более 150 заболеваний).

3. Генотипы;

4. Сделать вывод о степени риска наследования патологий

Близнецовый метод.

Многоплодность считается атавистическим признаком человека.

Причины, способствующие многоплодной беременности:

1. Общее физическое развитие мамы

2. Возраст мамы 37–38 лет

3. Число предшествующих родов

4. Повышенное содержание витамина Е резко усиливает вероятность многоплодной беременности

5. Если кто-то из родителей – близнец

6. Лечение бесплодия гонадотропином

7. Физические факторы, например, сильные вибрации

Дерматоглифический метод. Исследование кожного рисунка ладоней и подушечек пальцев рук. Параллельно идущие борозды и гребешки на коже ладонной поверхности кисти образуют рисунок сугубо индивидуальный для каждого человека.

Сам метод чрезвычайно прост. Черная типографская краска тонким слоем раскатывается валиком на стекле. Ладонная поверхность кисти прижимается к стеклу, а затем делается отпечаток на белой бумаге. Полученный отпечаток кожного рисунка больного и его родственников оценивается качественно и количественно.

Различают следующие основные особенности рисунка: тип папиллярного рисунка концевых фаланг (дуги, петли, завитки), число борозд папиллярного узора, расположение определенных точек на ладони, так называемых пальцевых и осевых трирадиусов.

Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации — утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе .оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисо-мия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика — болезнь Дауна. Нерасхождение половых хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Роль отечественных ученых в развитии генетики

Видную роль в развитии генетики в 20-40 гг. XX в. сыграли наши отечественные ученые. А. С. Серебровский, исследуя генетику животных, показал сложную структуру гена, ввел в науку термин «генофонд». Учение о наследственности и из­менчивости обогатили труды Н. И. Вавилова, сформулировавшего в 1 920 г. за­кон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением. Ю. А. Филипченко провел мно­гочисленные эксперименты по генетическому анализу растений, разработал ме­тоды исследования изменчивости и наследственности. Значительный вклад в раз­витие генетики внесли также Г. Д. Карпеченко, Н. К. Кольцов, С. С. Четвериков и другие исследователи.