1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією

Обґрунтування теми. Лікарям різних спеціальностей доводиться диференціювати спадкові захворювання з інфекційними, хірургічними та соматичними. Необхідно запідозрити вроджену та спадкову патологію, провести додаткові обстеження та вирішити питання необхідності спеціальних видів обстеження та підготувати пацієнта до медико-генетичного консультування в обласному чи регіональному медико-генетичних центрах.

Навчальна мета

Загальна

-вивчити класифікацію вад розвитку;

-вивчити особливості клінічних проявів спадкових захворювань у пацієнтів різного віку.

Конкретна

Студент повинен знати:

-пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювання;

-знати особливості перебігу спадкових захворювань.

Студент повинен уміти

-володіти термінологією медичної генетики (гамето-, ембріон-, фетопатія, синдром, асоціація, деформація, дисплазія);

-знати класифікацію вад розвитку.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-уміти оцінити стан хворого;

-провести обстеження хворого з урахуванням особливостей огляду, що сприяє діагностиці спадкової патології. Необхідність сімейного підходу;

-уміти оцінити прогредієнтний характер перебігу захворювань.

Контрольні питання

1.Що є основними причинами формування клінічних проявів спадкової патології?

2. В якому віці маніфестують спадкові захворювання?

3. Що включає в себе поняття „прогредієнтний перебіг”?

4. Що таке сімейний характер патології?

5. Що таке плейотропна дія гена?

6. Як проявляється клінічний поліморфізм спадкової патології, що визнчається одним геном?

7. Що ми розуміємо під генетичною гетерогенністю спадково обумовлених захворювань?

8. Як ви розумієте в поняття „легенда родоводу”?

9. Для яких захворювань характерні зміни кольору та запаху сечі?

10. Що таке імпринтинг?

Тести

5. Чим обумовлена множинність уражень при спадковій патології?

А. Плейотропною дією гена;

Б. Імпринтингом;

В. Факторами зовнішнього середовища;

Г. Хімічними факторами дії навколишнього середовища на пацієнта після народження;

Д. Рецесивним характером успадкування.

2. Яка частка мутації серед причин вроджених вад розвитку?

А. 30%;

Б. 10%;

В. 50%;

Г. 75%;

Д. 100%.

3. Чим частіше за все обумовлені анеуплоїдії та триплоїдії?

А. „Перезріванням” статевих клітин (обумовленим десинхронізацією процесів овуляції та запліднення).

Б. Мультифакторіальними чинниками;

В. Делеціями;

Г. Мутаціями;

Д. Тератогенною дією речовин під час вагітності.

4. Яка патологія відноситься до гаметопатій?

А. Всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого;

Б. Результат ураження зародка в перші 15 днів після запліднення;

В. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення;

Г. Двійникові вади розвитку, циклопія;

Д. Вся патологія, яка виникла під впливом біологічних чинників.

5. Через що виникають бластопатії?

А. Як результат ураження бластоцитів, тобто зародка в період перших 15 днів післі запліднення.

Б. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення;

В. В результаті мутації в статевих клітинах батьків хворого;

Г. Десинхронізацією процесів овуляції та запліднення;

6. Що є результатом бластопатій?

А. Результатом бластопатій є двійникові вади, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб;

Б. Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого;

В. Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи.

Г. Трисомії;

Д. Анеуплоїдії та триплоїдії.

7. В який період відбулося ураження плода при виникненні фетопатії?

А. З 9 тижнів після запліднення до періоду народження.

Б. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення;

В. До 9 тижнів після запліднення;

Г. В перші 15 днів після запліднення;

Д. Як результат мутації в статевих клітинах батьків хворого.

8. Який основний механізм тератогенезу?

А. Зміни розмноження, міграції та диференціації клітин;

Б. Мутації статевих клітин;

В. Результат ураження бластоцитів;

Г. Перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоїдів;

Д. Спадковий характер.

9. Які вади розвитку характерні для фетопатій?

А. Вади порівняно рідко (крипторхізм, відкритий Боталовий проток, пренатальна гіпоплазія якогось органа чи всього плода);

Б. Двійникові пороки, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб;

В. Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого;

Г. Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи;

Д. Анеуплоїдії та триплоїдії.

10. Що таке аплазія, гіпоплазія?

А. Відсутність, значне зменшення розміру органу;

Б. Повна відсутність органа;

В. Повна відсутність канала чи природнього отвору;

Г. Переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган;

Д. Незвичайне розташування органа.

11. Що таке атрезія?

А. Відсутність чи закриття природного каналу чи отвору;

Б. Відсутність, чи значне зменшення розміру органа;

В. Повна відсутність органа;

Г. Переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган;

Д. Незвичайне розташування органа.