9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.

Актуальність теми. Динамічне спостереження за станом здоров’я дитячого населення України свідчить про його суттєве погіршення. За даними ряду авторів, загальна дитяча захворюваність зросла майже на 50%. В Україні склалася вкрай несприятлива екологічна ситуація. Кількість забруднень, що припадає на 1 кв. км в Україні в 6,5 разів вища, ніж в США, в 3,2 ніж в країнах Европи. Погіршується генофонд, на високих показниках рівень вроджених вад розвитку. Все це вимагає від лікарів додаткового навантаження, високого професіоналізму.

Навчальна мета

Загальна:

Вивчити особливості клініки та діагностики вроджених проявів негативного впливу факторів оточуючого середовища та тератогенної дії медикаментів на ембріон та плід людини.

Студент повинен знати:

-основні прояви вроджених вад в результаті несприятливого впливу оточуючого середовища під час вагітності;

Студент повинен уміти:

-зібрати анамнез, проаналізувати його, оцінити стан дитини;

-провести диференціальну діагностику синдромів та вирішити, які чинники могли привести до їх виникнення;

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- аналізувати зібраний анамнез та робити попередній висновок;

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворих з вродженими вадами розвитку;

-оцінювати загальний стан хворого з різною тяжкістю вроджених вад розвитку.

ПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

1. Які основні фактори впливають на частоту вродженої патології у дітей?

2. Які основні фактори мають тератогенну дію?

3. Від чого залежить тератогенна дія чинників?

4. На які категорії ділять медикаменти в залежності від несприятливої дії на організм?

5. Які прояви синдрому виникають при вживанні вагітною протисудомного препарату дифенілгідантоїну?

ТЕСТИ

1. Які аномалії плода виникають при використанні вагітною цитостатиків?

А. Аборти, атрезії, аномалії черепа та кісток, гідроцефалія, відставання в розумовому розвитку та ін.

Б. V-подібні брови, низько розміщені вушні раковини, епікант, щілини піднебіння, порушення мовлення та затримка фізичного та розумового розвитку;

В. Мікроцефалія, відставання в розумовому та фізичному розвитку, стигми дизембріогенезу;

Г. Збудливість, блювання, пронос, втрата маси, запалий живіт;

Д. Веде до аномалій статевої сфери, аномалій уретри.

2. Який період найбільш небезпечний з точки зору формування природжених вад розвитку?

А. Протягом перших 15 днів після запліднення;

Б. У перші 7 днів після запліднення;

В. В перші 3 місяці після запліднення;

Г. Протягом першого півріччя;

Д. Уесь період вагітності.

3. Які прояви гіпотиреозу вагітної на плід?

А. Спостерігається збільшення частоти абортів, зростає вірогідність народження дітей із затримкою розвитку та зниженням інтелектуальної функції;

Б. Збудливість, блювота, пронос, втрата маси, запалий живіт;

В. Аборти, атрезії, аномалії черепа та кісток, гідроцефалія, відставання в розумовому розвитку та ін.;

Г. Аномалії статевої сфери, аномалії уретри;

Д. V-подібні брови, низько розміщені вушні раковини, епікант, щілини піднебіння, порушення мовлення та затримка фізичного та розумового розвитку.

4. Які прояви у дитини при вживанні вагітною препаратів тетрациклінового ряду?

А. Порушення забарвлення зубів, їх гіпоплазії, тенденції до карієсу, пригнічення розвитку хребта, виникненню катаракти та дефектів верхніх кінцівок;

Б. Аборти, атрезії, аномалії черепа та кісток, гідроцефалія, відставання в розумовому розвитку та ін.;

В. Аномалії статевої сфери, аномалії уретри;

Г. Широке та глибоке перенісся, короткий кирпатий ніс, епікант, птоз, гіпертелоризм, виступаючі вушні раковини, широкий рот, виступаючі губи;

Д. Частіше патологія ЦНС, вроджені вади серця та хребта.

5. Яка патологія значно зросла у дітей після чорнобильської катастрофи?

А. Значне зростання на рак щитоподібної залози;

Б. Зросла частота ГРВІ;

В. Значно зросла патологія шлунково-кишкового тракту;

Г. Зросла частота порушення функції щитоподібної залози;

Д. Зросла частота кардіопатій.

6. Використання вагітною якої групи препаратів веде до виникнення варфаринового синдрому (ураження епіфізів кісток, хондродисплазія, гіпоплазія носа, атрезія хоан, затримка розвитку, аномалія ЦНС, глухота, сліпота, судоми)?

А. Кумаринових антикоагулянтів;

Б. Дифенілгідантоїну (протисудомних препаратів: дифенін, дилантин, фенітоїн);

В. Протисудомних препаратів триметін, тридіон;

Г. Вальпроєвої кислоти (Депакін);

Д. Тиреоїдних та протитиреоїдних препаратів.