6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).

Затримка темпів психомоторного розвитку та розумова відсталість спостерігаються при багатьох спадкових захворюваннях.

Навчальна мета Загальна

- вивчити особливості клініки хвороб, які супроводжуються затримкою темнів психомоторного розвитку.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей із затримкою психомоторного розвитку генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференціальну діагностику синдромів, які супроводжуються затримкою психомоторного розвитку та близьких за клінікою;

- призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію ендокринної системи.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з патологією ендокринної системи;

- надати невідкладну допомогу хворому.

ПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

2. При яких трисоміях спостерігається затримка темпів психомоторного розвитку (ПМР)?

3. Які основні прояви синдрому Вольфа-Хіршхорна, крім затримки розвитку?

4. Для яких моногенних захворювань характерна затримка темпів ПМР?

5. Які прояви спадкових захворювань гіпофіза ви знаєте?

6. Які прояви спадково обумовлених захворювань щитоподібної залози?

7. Яка патологія спадкового ураження паращитоподібних залоз найбільш часто зустрічається?

Тести

1. У дівчинки 4-тижневого віку спостерігається багаторазова блювота "фонтаном", не пов'язана з прийомом їжі. Періодично - рідкі випорожнен­ня. При огляді: дитина зневоднена, ви­снажена. Звертає на себе увагу гіпер­трофія клітора.

Про яке захворювання імовірніше всього йде мова?

А. Адреногенітальний синдром, сільвтрачаюча форма;

В. Істинний гермафродитизм;

С. Пілоростеноз;

D. Гостра кишкова інфекція;

Е. Висока кишкова непрохідність.

2. У високорослих хворих з гіпергонадотропним гіпогонадизмом та з поєднаним вмістом X- та У-хроматину в букальному епітелії для заключ­ної діагностики захворювання необ­хідно дослідити:

А. Каріотип

В. Продукцію соматотропіну

С. Морфологічний стан зони гіпо­фізу

D. Продукцію інсуліноподібних факторів росту

Е. Генеалогічне дослідження

3. Дівчинці 2,5 місяці. Скарги на часте блювання незалежно від прийо­му їжі, втрата маси, слабкість. Хворіє понад 1,5 місяця. Народилась з вагою 3400 г. Теперішня вага - 2900 г. Блі­да, підшкірна клітковина відсутня, пенісоподібний клітор. Тони серця послаблені, тахікардія. Калій крові -9,4 ммоль/л, натрій - 86 ммоль/л. Який найбільш імовірний діагноз?

А. Адреногенітальний синдром;

В. Пілоростеноз;

С. Дисбактеріоз кишечника;

Б. Ентероколіт;

А. Часткова кишкова непрохідність.

4. У дитини 2-х років спостері­гається затримка росту, виражена де­формація ніг, гіпофосфатемія, нормо-кальцемія і гіперфосфатурія. Про яку патологію йде мова?

А. Фосфат-діабет;

В. Рахіт;

С. Дизметаболічна нефропатія;

D. Нефронофтиз Фанконі;

Е. Хондродистрофія.

5. У дитини при огляді після на­родження відзначена брахіцефалічна форма черепа, деформація вушних раковин у вигляді виступаючого протизавитка, епікант, косий розріз очей, укорочення мізинця, двостороння по­перечна складка на долоні. При аус­культації серця вислуховується грубий систолічний шум з максимумом у 3-4 міжребер'ях по лівому краю грудини. Який природжений порок серця най­частіше супроводжує цю патологію?

А. Пороки Фалло

В. Коарктація аорти

С. Стеноз легеневої артерії

Б. Відкрита артеріальна протока

Е. Фіброеластоз