Лікування спадкових ідс

Для призначення лікування необхідне лабораторне підтвердження діагнозу. Провести етіотропну терапію дітям з ІДС практично неможливо. Зважаючи на ці обставини, терапія ІДС складається:

1) замісна терапія ушкодженої ланки імунітету;

2) активна профілактика найбільш імовірних інфекцій;

3) терапія цитокінами;

4) вибіркова замісна терапія.

Хворим, у яких діагностовано дефект гуморальної ланки імунітету, слід вводити препарати імуноглобулінів. Препарати IgG застосовують у великих дозах (400 мл/кг/місяць). При цьому рівень IgG у сироватці слід утримувати на рівні 2-4 г/л.

Первинні ІДС з ураженням клітинної ланки імунітету можуть лікуватися трансплантацією кісткового мозку. Профілактика інфекцій у дітей із первинним ІДС включає дотримання правил асептики і антисептики, гігієнічні заходи, неспецифічні методи - загартовування, в окремих випадках проводять активну імунізацію за спеціальними методиками. Призначення антибактеріальних препаратів з метою профілактики інфекційних ускладнень не виправдане. У випадку персистувальних вірусних інфекцій доцільно призначати противірусні препарати (ацикловір, інтерферон).

Варто згадати і такі методи лікування первинних ІДС, як трансплантація ембріональних клітин печінки, тимуса, лімфоїдної тканини. Однак їх ефективність істотно нижча, ніж трансплантації кісткового мозку.

6. Хромосомні захворювання.

6.1.Синдроми трисомій.

Обґрунтування теми. Нині є можливість діагностувати трисомії ще в пологових будинках. Але амніоцентез з генетичними дослідженням поки що недоступні нашим спеціалістам з фінансових причин. Впровадження триразового УЗД- скринінгу не привело до значного зменшення трисомій у новонароджених дітей.

Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці трисомій. Вивчити особливості перебігу трисомій, призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

-етіологію, патогенез, клініку та діагностику трисомій.

Студент повинен вміти:

- зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на трисомію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на трисомію;

- надати невідкладну допомогу хворому;

- дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами;

- уміти проводити профілактичні заходи, направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань;

- направити на консультування хворого із трисомією в обласний чи регіональний генетичні центри.

Контроль Контрольні питання

1. Яка частота хромосомних захворювань?

2. Яка частота синдрому Дауна?

3. Які основні клінічні прояви синдрому Вольфа-Хіршхорна? 4. Які основні клінічні прояви хвороби Дауна?

5. Що впливає на тривалість життя хворих із синдромом Дауна?

6. Як часто зустрічаються вади серця у хворих із синдромом Дауна?

7. Які прояви синдрому Патау?

8. Що є вирішальним в діагностиці синдрому Дауна та Патау?

9. Які основні симптоми у хворих з синдромом Едварда?

10. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 8?

11.Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 9?

12. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 22?

Ситуаційні задачі

1. У пологовий будинок поступила жінка з новонародженою дитиною, що народилася вдома. При огляді дитини відмічається монголоїдний розріз очей, кругле пласке обличчя, плоска спинка носа, епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока), великий язик, збільшення поперечного розміру голови, вкорочення передньо - заднього розміру, скошена потилиця, “надлишок” шкіри на шиї, деформовані вушні раковини. Наявна м’язова гіпотонія.

Про яке спадкове захворювання необхідно подумати в першу чергу? Як підтвердити ваше припущення?

2. У пологовому будинку народилася дитина з множинними вадами розвитку обличчя та мозку, кістково-м’язової системи та очей. Окружність голови зменшена. Лоб скошений, низький, очні щілини вузькі, перенісся запале, вушні раковини низько розташовані та деформовані. Відмічена двобічна розщілина верхньої губи та піднебіння. Наявна підозра на вроджену ваду серця (дефект міжшлуночкової перетинки). У дівчинки наявна колобома, катаракта райдужки, двобічна полідактилія на руках.

Про яку вроджену патологію ви подумаєте? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження ви призначите?

Відповіді на ситуаційні задачі.

1. Хвороба Дауна. Дослідження каріотипу.

2. Синдром Патау. Дослідження каріотипу. Проведення УЗД для виявлення вроджених вад.

ТЕСТИ

1. Що таке синдром Дауна?

А. Трисомія 21+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 13+.

2. Що таке синдром Патау?

А. Трисомія 13+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 21+.

3. Що таке синдром Едварда?

А. Трисомія 18+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 21+.

4. В якому випадку клінічна симптоматика трисомії по 21 – хромосомі виражена менш різко?

А. При мозаїцизмі;

Б. При наявності супутньої патології;

В. При відсутності вад серця;

Г. У дівчаток на грудному вигодовуванні.

5. З якою частотою у вагітних з хворобою Дауна народжуються діти з хворобою Дауна?

А. 50%;

Б. 25%;

В. 10%;

Г. Жінки з синдромом Дауна ніколи не народжують дітей.

6. Чи можливе народження дитини у жінки з хворобою Дауна?

А. Так;

Б. Ні;

В. Народжують тільки дівчаток;

Г. Народжують тільки хлопчиків.

7. В яких випадках повторний ризик народження дитини з хворобою Дауна може складати 30-33%?

А. При транслокації;

Б. При делеції;

В. При кільцевих хромосомах.

8. Яка тривалість життя при синдромі Патау?

А. 70% гинуть протягом першого півріччя життя;

Б. 50% гинуть протягом першого півріччя життя;

В. Тривалість життя залежить від умов проживання та медичної допомоги;

Г. Діти гинуть у молодшому шкільному віці.

9. В якому випадку повторний ризик народження дитини з хворобою Патау може скласти 25%?

А. При транслокації;

Б. При делеції;

В. При кільцевих хромосомах.

10. Якi характерні зміни черепа наявні в клінічній картині синдрому Дауна?

А. Брахіцефалічної форми, укорочення передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

Б. Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс;

В. Укорочення передньо- заднього розміру, сплощення потилиці, нависаючий лоб;

Г. Укорочення його передньо- заднього розміру, нависаючий лоб.

11. Якi характерні зміни очей наявні в клінічній картині синдрому Патау?

А. Колобома, катаракта радужки;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г. Очні щілини вузькі.

12. Що характерне в клінічній картині для синдрому Едвардса?

A. Різка затримка росту, гіпоплазія м’язової тканини та підшкірно-жирового шару;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г. Очні щілини вузькі.

13. Якi дермогліфічнi ознаки хвороби Дауна?

А. Двобічна поперечна складка на долоні;

Б. Мавпяча складка на животі;

В. Збільшення дуг на пальцях;

Г. Мавпяча складка та збільшення дуг на пальцях ніг.

14. Якi дермогліфічнi особливості синдрому Патау?

А. Мавпяча складка;

Б. Двобічна поперечна складка на долоні;

В. Збільшення дуг на пальцях;

Г. Двостороння поперечна складка на долоні та збільшення дуг на пальцях.

15. Якi дермогліфічнi особливості синдрому Едвардса?

А. Збільшення дуг на пальцях;

Б. Мавпяча складка;

В. Двобічна поперечна складка на долоні;

Г. Двобічна поперечна складка на долоні та мавпяча складка.

16. Які особливості очей при синдромі Едвардса?

А. Очні щілини короткі, горизонтальні;

Б. Косоокість;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Гіпертелоризм, колобома, косоокість.

17. Які зміни обличчя та піднебіння характерні для синдрому Патау?

А. Розщілина губи та піднебіння;

Б. Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Укорочення передньо- заднього розміру черепа, сплощення потилиці, гіпертелоризм.

18. Які основні симптоми наявні при огляді хворої дитини з трисомією 8+?

А. Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс;

Б. Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Укорочення передньо- заднього розміру черепа, сплощення потилиці, розщілина піднебіння.

19. Які вроджені вади найбільш характерні для трисомії 8+?

А. Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів;

Б. Розумова відсталість до рівня імбецильності;

В. Аномалії сечостатевої системи, вроджені вади серця, вади шлунково-кишкового тракту;

Г. Вроджені вади статевої системи.

20. Що характерне для психоемоційного розвитку осіб з хворобою Дауна?

А. Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти слухняні, лагідні, терпеливі;

Б. Діти випереджають у розвитку своїх однолітків;

В. Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти неслухняні, агресивні;

Г. Розумова відсталість до рівня ідіотії.

21. Які вади розвитку внутрішніх органів характерні для синдрому Патау?

А. Вроджені вади сечостатевої системи, серця, вади шлунково-кишкового тракту;

Б. Вади ЦНС та вроджені вади серця.

В. Вроджені вади статевої системи та вроджена сліпота;

Г. Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів.

22. У чому відмінність великого язика при хворобі Дауна та при вродженому гіпотиреозі?

А. При хворобі Дауна язик поміщається в ротовій порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – ні;

Б. При хворобі Дауна язик не поміщається в ротовій порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – поміщається;

В. Різниці немає;

Г. При хворобі Дауна роздвоєний язик.

23. Для якої спадкової трисомії характерна полідактилія?

А. Трисомія 13+ (синдром Патау);

Б. Трисомія 21+ (синдром Дауна);

В. Трисомія 9+ ;

Г. Трисомія 18+(синдром Едварда).

24. Що таке спадкові хвороби?

А. Це вроджені хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації;

Б. Це хвороби, які виникають внаслідок несприятливої дії зовнішніх фактрів на організм;

В. Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб матері;

Г. Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб плода в перші 6 місяців життя.

25. Яка частота синдрому Патау?

А. 1:5000-1:7000;

Б. 1:10000;

В. 1:700- 1:800;

Г. 1:50000.

26. Яка частота синдрому Едварда?

А. 1:5000-1:7000;

Б. 1:10000;

В. 1:700- 1:800;

Г. 1:50000.

27. Що таке делеція?

А. Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена;

Б. Перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

В. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Г. Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети).

28. Що таке транслокація?

А. Перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

Б. Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена;

В. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Г. Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети).

29. Що таке вада розвитку?

А. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Б. Це вроджений дефект в результаті захворювання матері;

В. Це дефект, який виник в результаті захворювання плода під час внутрішньоутробного розвитку;

Г. Це дефект органів, який виник під дією медпрепаратів під час внутрішньоутробного розвитку (тератогенної дії).

30. Що таке алель?

А. Це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів;

Б. Це будь-який ген клітини;

В. Це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що ідентичні між собою.

31. Що таке аутосома?

А. Будь-яка нестатева хромосома;

Б. Будь-яка статева хромосома;

В. Будь-яка хромосома клітини;

Г. Будь-яка парна хромосома.

32. Що таке брахіцефалія?

А. Збільшення поперечного розміру голови;

Б. Зменшення поперечного розміру голови;

В. Збільшення розміру голови (гідроцефалія),

Г. Збільшення розмірів верхньої щелепи.

33. Що таке макроглосія?

А. Надмірне збільшення язика з виразною складчастістю слизової оболонки;

Б. Грубий голос;

В. Надмірне збільшення губ;

Г. Товсті повіки.

34. Що таке полідактилія?

А. Багатопалість, збільшення кількості пальців на кистях чи стопах;

Б. Це відсутність кількох пальців на стопах;

В. Відсутність пальців на кистях рук чи стопах.

35. У чому особливості обличчя при трисомії 8?

А. Виступаючий лоб, епікант, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм очей, товсті губи, вивернута нижня губа, великі вушні раковини;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г. Очні щілини вузькі.

36. Яка основна ланка патогенезу розумового відставання при синдромі Дауна?

А. Онтогенетична незрілість ЦНС, а саме - недостатня мієлінізація нервових волокон;

Б. Дефекти нервових клітин, що ведуть до їх руйнування;

В. Відсутність у нервових клітин здатності до диференціювання;

Г. Дефекті кори головного мозку (зменшення маси).

37. У дівчинки 4-х років з від­ставанням у фізичному розвитку при огляді відзначені коротка шия, низь­кий ріст волосся на голові позаду, уко­рочення і скривлення п'ятих пальців. Інтелект не порушений. Каріотип міс­тить 45 хромосом (45, ХО). Який най­більш імовірний діагноз?

А. Синдром Шерешевського – Тернера;

В. Гіпофізарний нанізм;

С. Природжений гіпотиреоз;

D. Синдром Клайнфельтера;

Е. Синдром Дауна.

38. Дитина народилася в строк, з низькою вагою, у тяжкому стані: мі­кроцефалія з дефектами шкіри чере­па, мікрофтальмія, розділення губи та піднебіння, полідактилія на руках і ногах, комбінована вада серця, гені­талії без чітких статевих відмінностей. Матері 38 років. Каріотип – трисомія 13. Найбільш імовірний діагноз:

А. Синдром Патау;

В. Синдром Едвардса;

С. Синдром Дауна;

D. Синдром Шерешевського – Тернера;

Е. Синдром Клайнфельтера.

39. Хлопчик народився з низькою масою. Голова з виступаючою поти­лицею, деформація вушних раковин, короткі очні щілини, гіпертелоризм, мікрогнатія, короткі шия та грудина, маленький таз з вивихом стегон, І та V пальці знаходяться над III та IV, п'яткововальгусні стопи, вада серця, гідронефроз, крипторхізм. Каріотип - трисомія 18. Встановіть діагноз?

А. Синдром Едвардса;

В. Синдром Шерешевського – Тернера;

С. Синдром Патау;

D. Синдром Клайнфельтера;

Е. Синдром Дауна.

40. Дівчинка 4 днів, народилася від II бажаної вагітності, II пологів у строк 39 тижнів. Ознаки затримки внутрішньоутробного розвитку, кри­лоподібні складки на шиї, лімфатич­ний набряк кистей та стоп, який прой­шов самостійно у першу добу. Який Ваш попередній діагноз?

А. Синдром Шерешевського – Тернера;

В. Дитина здорова;

С. Склерема;

D. Природжений гіпотиреоз;

Е. Вада розвитку лімфатичної сис­теми.

41. Дівчинка 15 років. Скарги на затримку росту, відсутність місячних, вторинних статевих ознак. Ріст 153 см, антимонголоїдний розріз очей, ши­рока шия, крилоподібні складки шиї, низька лінія росту волосся на шиї, плечовий пояс переважає над тазовим, молочні залози нерозвинені, відсутнє оволосіння на лоні. Виявлено гіпопла­зію матки. Ваш діагноз?

А. Синдром Шерешевського – Тернера;

В. Нанізм;

С. Гіпогеніталізм;

D. Аменорея І;

Е. Нейрофіброматоз.

42. У новонародженої дівчинки природжений лімфатичний набряк кистей та стоп, коротка шия з шкірни­ми складками, антимонголоїдний розріз очей, епікант. У буквальному зіскобі статевий хроматин (тільце Бара) відсутній. Діагноз:

А. Синдром Шерешевського – Тернера;

В. Синдром Клайнфельтера;

С. Синдром Дауна;

D. Синдром Едвардса;

Е. Синдром Патау.