Відповіді

1. Синдром Гурлера. Необхідно направити на консультацію в регіональний медико-генетичний центр.

2. Хвороба Гоше. Направити дівчинку на консультацію генетика.

Тести

1 Яка особливість лізосомних хвороб?

А. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається лише по одному фактору.

Б. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається по кількох факторах.

В. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, дефіцит спостерігається лише по кількох факторах.

Г. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах в результаті дефіциту по кількох факторах. Захворювання проявляються одразу після народження.

2.Який тип успадкування лізосомних хвороб?

А. Аутосомно-рецесивний, рідше рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

Б. Аутосомно-домінантний.

В. Х-зчеплений домінантний.

Г. Х-зчеплений рецесивний.

3.Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

А. Лейкоцити та фібробласти шкіри хворого;

Б Біоптат нирок.

В. Біоптат печінки.

Г. Біоптат селезінки.

4. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

А. Використовують культуру клітин амніотичної рідини, що одержують при амніоцентезі.

Б Біоптат нирок.

В. Біоптат печінки.

Г. Біоптат селезінки.

5. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

А. Аутосомно-рецесивний, за винятком синдрому Гантера.

Б. Автосомно-домінантний.

В. Х-зчеплений домінантний.

Г. Х-зчеплений рецесивний.

6. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?

А. В 1-6 місяців.

Б. В 1-2 роки.

В. У 3-5 років.

Г. У шкільному.

7. Які основні симптоми синдрому Гурлера?

А. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету, але інтелект нормальний.

В. Карликовість, множинні діастози, гепатоспленомегалія.

Г. Гепатоспленомегалія, розумова відсталість, дихальна недостатність.

8. Які основні симптоми синдрому Гантера?

А. Дизостози з карликовістю, розумова відсталість, гепатоспленомегалія, кардіопатія.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.

В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки.

Г. Діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість, ниркова недостатність.

9. Які основні принципи лікування лізосомних хвороб?

А. Симптоматичне лікування.;

Б. Призначаються ферменти підшлункової залози.

В. Призначаються глюкокортикоїди.

Г. Призначається інсулін, в залежності від рівня глюкози крові.

10. Який метод вважають перспективним у лікуванні мукополісахаридозів?

А. Плазмаферез.

Б. Хірургічний.

В. Вітамінотерапія.

Г. Фізіотерапія.

11. Через які причини настає смерть при мукополісахаридозах?

А. У результаті приєднання респіраторного захворювання, серцево-судинної недостатності.

Б. Ниркової недостатності.

В. Печінкової недостатності.

Г. Тиреотоксикозу.

12. Які основні симптоми хвороби Гоше?

А. Схильність до носових кровотеч, нашкірні геморагічні висипи, масивні маткові кровотечі, відставання у фізичному розвитку та зрості, інфантилізм, запізнілі менструації, збільшення печінки та селезінки, болі в трубчастих кістках.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, деформації черепа.

В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету.

Г. Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість.

13. Які основні прояви хвороби Тея-Сакса?

А. Дитина стає менш активною, втрачає набуті навички, втрачає інтерес до іграшок, не впізнає матір, плач стає слабким та протяжним, з’являються розлади зору.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.

В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета.

Г. Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість.

14. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?

А. Відмовою від їжі, зригуванням, блюванням.

Б. Прогресуючою затримкою психомоторного розвитку, гепатоспленомегалією.

В. Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою.

Г. Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою, гепатоспленомегалією.

15. Які нові перспективи лікування хвороби Німана –Піка?

А. Використання генетичної трансдукції з використанням вірусів;

Б. Органний електрофорез;

В. Хірургічна корекція;

Г. Використання стовбурових клітин.

16. У пацієнта з фенотипічними проявами "гаргоілізму" підвищена екскреція глікозаміногліканів з сечею. Який діагноз ви вважаєте вірним?

А. Мукополісахаридоз;

В. Муколіпідоз;

С. Манозидоз;

D. Гіпотиреоз;

Е. Хвороба Німана – Піка.