Студент повинен уміти:

- збирати анамнез та проводити обстеження хворих;

- уміти приймати рішення що до уточнення діагнозу на основі знання структури генетичної служби України.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти проводити клінічне обстеження хворих з аномаліями обміну амінокислот, знати особливості клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;

- уміти виділяти основні критерії постановки діагнозу таким хворим;

- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворим з підозрою на аномалії обміну амінокислот;

- уміти підготувати направлення хворому на консультацію генетика в обласний та регіональний медико-генетичний центр.

Контроль Контрольні питання

1. Яка проба позитивна майже в половини хворих гістидинемією?

2. Які принципи лікування гістидинемії?

3. Які основні клінічні прояви гомоцистинурії?

4. Що лежить в основі гомоцистинурії?

5. Які ензимні порушення характерні для лейцинозу?

6. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

7. Які порушення в організмі лежать в основі цистинозу?.

8. Які клінічні прояви цистинозу?

9. Для якого спадкового захворювання характерна гіпераміноацидурія, фосфатурія, кальцийурія?

10 Які основні симптоми характерні для алкаптонурії?

11. Який обмін порушується при тирозинозі?

12. Який прогноз при тирозинозі?

13. Які основні клінічні ознаки тирозинозу?

14. Що таке транзиторна гіперфенілаланінемія?

15. Які ознаки з боку шлунково-кишкового тракту характерні для ФКУ?

16. Яка клінічна картина гістидинемії?

17. Які лабораторні дослідження використовують для діагностики гомоцистинурії?

18. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

Ситуаційні задачі

1. При патронажі дитини ви звернули увагу, що у чотиримісячної дівчинки з блакитними очима та світлим волоссям відзначається мишачий запах сечі та поту, затримка психомоторного розвитку. Про яке захворювання необхідно подумати та яке обстеження доцільно призначити?

2. До вас звернулася на консультацію сімейна пара, яка має дівчинку з фенілкетонурією (аутосомно-рецесивний шлях спадкування). Яка вірогідність народження у них здорової дитини.

Відповіді на ситуаційні задачі.

1. Фенілкетонурія, визначення в крові рівня фенілаланіну, провести пробу на ФКУ.

2. 75%.

ТЕСТИ

1. Що є індикатором правильного розрахунку дієт при ФКУ?:

А. Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 12,1 мкмоль/л (6-8 мк%), але не менший за 6,05 мкмоль/л (2 мк%);

Б. Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 18 мкмоль/л, але не менший за 12 мкмоль/л;

В. Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 26 мкмоль/л, але не менший за 21 мкмоль/л;

Г. Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 20 мкмоль/л, але не менший за 18 мкмоль/л .

2. Що таке транзиторна гіперфенілаланінемія?

А. Транзиторне підвищення фенілаланіну у новонароджених (недоношених).

Б. Транзиторне підвищення фенілаланіну в крові у підлітків.

В. Транзиторне підвищення фенілаланіну в крові у дітей до 3 років після ГРВІ чи голодування.

Г. Транзиторне підвищення рівня фенілаланіну в крові у людей похилого віку.

3. Які нашкірні симптоми характерні для ФКУ?

А. Слабо пігментована шкіра, екзема.

Б. Пігментована шкіра, фурункули.

В. Депігментація шкіри, везикули.

Г. Підвищена чутливість шкіри, її гіперемія, депігментація.

4. Які гіпофенілаланінові (безфенілаланінові) суміші використовуються при дієтолікуванні ФКУ?

А. “Берлофен”, “Феніл-Фрі”, “Афенілак”, “Лофеналак”, “Тетрафен”, “Аналог-ХР” “Максамум-ХР”, “Максамаїд-ХР”).

Б. “Малятко”, “Малишок”).

В. “Малятко”, гіполактозні суміші).

Г. На основі сої.

5. Як контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці дітей до 1 року?

А. 1 раз на 2 тижні;

Б. 2 рази на місяць;

В. 1 раз на місяць;

Г. 1 раз на 6 місяців.

6. Як часто контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці від 1 до 3 років?

А. 2 рази на місяць;

Б. 1 раз на 2 тижні;

В. 1 раз на місяць;

Г. 1 раз на 6 місяців.

7. Як часто контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці від 3 до 5 років?

А. 1 раз на місяць;

Б. 2 рази на місяць;

В. 1 раз на 2 тижні;

Г. 1 раз на 6 місяців.

8. Як часто контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці після 5 років?

А. 1 раз на 6 місяців;

Б. 1 раз на місяць;

В. 2 рази на місяць;

Г. 1 раз на 2 тижні.

9. З якою патологією народжуються діти від жінок з ФКУ?

А. Мікроцефалія, розумова відсталість, природженими вадами серця, аномалії розвитку;

Б. Мікроцефалія, виступаюча верхня щелепа з широкими міжзубними проміжками, аномалії нирок;

В. Гідроцефалія, гіпоплазія емалі зубів, вади ЦНС;

Г. Гідроцефалія, вроджені вади серця, аномалії розвитку статевих органів.

10. Які зміни черепа характерні для дітей із ФКУ, якщо вони не отримують спеціальну дієту?

А. Мікроцефалія, виступаюча верхня щелепа з широко розставленими зубами, гіпоплазія емалі;

Б. Мікроцефалія, виступаюча верхня щелепа з широко розставленими зубами, аномалії нирок;

В. Гідроцефалія, гіпоплазія емалі зубів;

Г. Гідроцефалія, природжені пороки серця, аномалії розвитку.

11. Які основні клінічні прояви гістидинемії?

А. Зниження інтелекту, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі, зміни м’язового тонусу;

Б. Ураження серцево-судинної системи, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі, зміни м’язового тонусу (гіпертонія чи гіпотонія);

В. Ураження опорно-рухового апарату, зміни м’язового тонусу (гіпертонія чи гіпотонія);

Г. Ураження сечо-статевої системи, зміни м’язового тонусу (гіпертонія чи гіпотонія).

12. Які основні клінічні прояви гомоцистинурії?

А. Розумова відсталість, ектопія кристалика, скелетні деформації, тромбоемболії і кардіоваскулярна патологія;

Б. Ураження серцево-судинної системи, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі, зміни м’язового тонусу;

В. Ураження опорно-рухового апарату, зміни м’язового тонусу;

Г. Ураження сечо-статевої системи, зміни м’язового тонусу;

13. Які зміни скелету характерні для гомоцистинурії?

А. Короткий тулуб, подовження кінцівок, воронкоподібна деформація грудної клітки, виражений остепороз кісток, стигми дисембріогенезу.

Б. Деформації черепа, полідактилія;

В. Деформації кінцівок, полідактилія;

Г. Деформації хребта, аномалії стоп.

14. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

А. Відмова від груді, підвищена збудливість, різкий крик, неритмічне дихання, нападоподібний ціаноз, судоми, м’язова гіпо- чи гіпертонія;

Б. Ураження серцево-судинної системи, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі;

В. Ураження опорно-рухового апарату, зміни м’язового тонусу;

Г. Ураження сечо-статевої системи, зміни м’язового тонусу.

15. Які клінічні прояви цистинозу?

А. Погіршення апетиту, блювота, закрепи, полідипсія, поліурія, немотивоване підвищення температури, прогресуюче відставання в рості.

Б. Деформації черепа;

В. Деформації кінцівок;

Г. Деформації хребта.

16. Для якого спадкового захворювання характерна гіпераміноацидурія, фосфатурія, кальційурія?

А. Цистиноз;

Б. Гомоцистинурія;

В. Лейциноз;

Г. Фенілкетонурія.

17. Які основні симптоми характерні для алкаптонурії?

А. Потемніння сечі, пігментація хрящів та сполучної тканини, артропатія;

Б. Погіршення апетиту, блювання, закрепи, полідипсія, поліурія, немотивоване підвищення температури, прогресуюче відставання в рості;

В. Короткий тулуб, подовження кінцівок, воронкоподібна деформація грудної клітки, виражений остеопороз кісток, стигми дисембріогенезу;

Г. Розумова відсталість, ектопія кришталика, скелетні деформації, тромбоемболії і кардіоваскулярна патологія.

18. Який прогноз при тирозинозі?

А. Прогноз при дієтотерапії сприятливий;

Б. Несприятливий;

В. Діти, незважаючи на лікування, гинуть у перший рік життя;

Г. Залежить від форми захворювання.

19. В якому віці розвиваються симптоми ураження суглобів, які визначають важкість перебігу алкаптонурії?

А. Після 30-40 років;

Б. Після 50 років.

В. Після 10 років.

Г. Після 60 років.

20. У дитини 8 місяців відставання нервово-психічного розвитку, м'язо­ва гіпертонія, гіперрефлексія, тремор кінцівок, мікроцефалія, світле волос­ся, голубі очі, "мишачий" запах сечі. У сироватці крові вміст кальцію складає 2,35 ммоль/л, фосфору - 2,0 ммоль/л; підвищення вмісту фенілаланіну; реак­ція сечі на фенілпіровиноградну кис­лоту позитивна. Який вид лікування слід вважати базовим?

А. Дієтотерапія

В. Ферментотерапія

С. Вітамінотерапія

D. Терапія ноотропами

Е. Терапія антиконвульсантами

21. Дівчинці 3 років виставлено діагноз: нервово-артритичний діатез. Відомо, що в його основі лежить гене­ тично обумовлене порушення метабо­лізму деяких кислот. Яких саме?

А. Сечова кислота;

В. Піровиноградна кислота;

С. Лимонна кислота;

D. Янтарна кислота;

Е. Поліненасичені жирні кислоти.

22. У дитини 6 місяців спостері­гається різке відставання у психомо­торному розвитку, бліда шкіра з екзе­матозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Який із наступних лабораторних аналізів кро­ві і сечі імовірніше всього дозволить установити діагноз?

А. Визначення концентрації фенілпірувату;

В. Визначення концентрації лей­цину;

С. Визначення концентрації трип­тофану;

D. Визначення концентрації гісти­дину;

Е. Визначення концентрації валіну.