Короткий виклад навчального матеріалу

Вродженими вадами розвитку є стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка, плода. Спадкові захворювання – прояв мутацій в генетичному матеріалі індивідуума.

Поширеність вроджених вад розвитку сечової системи серед новонароджених досить значна і становить 18-22 на 1000 (Резник Б.Я. та співат., 1994). Значне зростання цієї патології пояснюється широким використанням ультразвукової діагностики. Своєчасна діагностика спадкових захворювань нирок дасть змогу використовувати адекватну терапію.

Спадкові та вроджені зміни тканини нирок поліморфні та подібні між собою. Неспадкові зміни зумовлені впливом середовища, можуть бути дуже схожими з мутаціями, але не передаються наступному поколінню. Вони виникають на ранніх стадіях ембріогенезу, різко змінюють фенотип, зберігаються протягом життя. Причинами виникнення вроджених захворювань можуть бути інфекційні захворювання на ранніх стадіях вагітності, підвищення температури, авітамінози, алкоголь, нікотин, деякі лікарські препарати. Встановити, до якої групи чи спадкових природжених нефропатій відноситься ниркова патологія вкрай важко, а інколи неможливо. Через це з практичної точки зору, на думку Іванова Д.Д. (2006), можливо, доцільно користовуватись термінами „аномалії розвитку”, „дисплазії нирок”, „вроджені захворювання нирок”, „генетично детерміновані нефропатії”. Спадкові та природжені нефропатії діагностуються як хронічні хвороби нирок (ХХН).

Крім вад розвитку сечових органів, які належать до синдромів хромосомних хвороб або генетичного чи тератогенного походження, а також полікістозу нирок та нефрологічної симптоматики, що супроводжує майже всі синдроми патології обміну речовин, виділяють також спадкові тубулопатії. Вони зустрічаються досить часто, лишаються не діагностованими і призводять до інвалідизації та ранньої смерті. В основі патогенезу спадкових тубулопатій лежить генетично обумовлена неспроможність нирок знижувати рН сечі.

Вроджені захворювання (вади) розвитку нирок зустрічаються при хромосомних синдромах (синдромах: Дауна, Патау, Едварда, Шерешевського-Тернера, трисомії 8, “крику кішки”, триплоїдії тощо), спадкових синдромах множинних вад розвитку з аутосомно-домінантним типом успадкування: Марфана, Арсена, Опітца-Фріса, Нунан, тощо; з аутосомно-рецесивним типом успадкування синдроми: Лоуренса-Муна-Барде, Бідла, Роберта, Меккеля тощо; з Х-зчепленим типом успадкування синдроми: Ленца, рото-обличчя-пальцевий синдром; з не уточненим типом успадкування синдроми: Відемана-Беквіта, Рассела-Сільвера тощо) та з неспадковими синдромами множинних вад розвитку (алкогольна та діабетична ембріофетопатії).

Актуальність діагностики та активного спостереження за вродженими захворюваннями нирок обумовлена їх потенційною можливістю до розвитку хронічної ниркової недостатності, яка може формуватися в різні періоди життя хворого, залежно від ступеня змін у нирках.

Класифікація вроджених аномалій нирок

(другий з’їзд урологів, Київ, 1978)

А. Аномалії кількості (аплазія, подвоєння, додаткова нирка).

Б. Аномалії розміру (гіпоплазія).

В. Аномалії розташування: 1) дистопія грудна, 2) дистопія поперекова, 3) дистопія підвздошна, 4) дистопія тазова, 5) дистопія перехресна.

Г. Аномалії співвідношення (зрощення): 1) симетричні (підковоподібні, галетоподібні). 2) асиметричні (Z- та S-подібні нирки).

Д. Аномалії структури (доповнення Ігнатової М.С. та Вельтищева Ю.Є., 1989)

1.Дисплазія нирки (рудиментарна нирка, карликова нирка)

2.Кистозні захворювання нирок:

а) полікістоз (дитячий, юнацький, дорослий);

б) мікрокістоз (вроджений нефротичний синдром фінського типу);

в) медулярна кістозна хвороба (нефрофтиз Фаншоні);

г) мультикістоз;

д) солітарні кісти нирок.

3.Губчата нирка (хвороба Хачі-Річі).

4.Олігонефронія.

5.Сегментарна гіпоплазія (нирка Аск-Упмарка).

6. Аномалії чашечно-мискової системи 1. Аномалії кількості (аплазія миски; подвоєння чи потроєння і т.д. миски), 2. Аномалії структури (полімегакалікс, дивертикул чашечки, нориця миски).

ІІ. Аномалії сечоводів:

А. Аномалії кількості (аплазія, подвоєння)

Б. Гідронефроз.

В. Аномалії будови і форми:

1. Вроджені структури (стеноз і атрезія)

2. Клапани сечоточника

3. Дивертикул сечоводу

4. Гідроуретер

5. Мегауретер (нейром’язова дисплазія)

6. Дисплазія і гіпоплазія сечоводу

Д. Міхурово-сечоводовий рефлюкс.

ІІІ. Аномалії сечового міхура та уретри (агенезія сечового міхура, подвоєння сечового міхура, екстрофія (ектопія) сечового міхура, дивертикули сечового міхура, контрактура шийки сечового міхура, незарощення урахуса (сечової протоки), агенезія уретри, подвоєння уретри, атрезія уретри, стеноз уретри, дивертикул уретри, мегалоуретра, клапани уретри, вроджений поліпоз уретри, фібром’язова гіперплазія задньої уретри, гіпоспадія, епіспадія).

Залежно від подальшого прогнозу патології Іванов Д.Д. (2006) рекомендує вроджені захворювання нирок розподіляти на чотири групи. Перша група спадкових та природжених нефропатій – малі аномалії. Вони спочатку клінічно не проявляються, мало впливають на функцію нирок, але згодом можуть призводити до поступового розвитку ниркової недостатності.

Друга група – захворювання сімейного генезу, які проявляються та несприятливо закінчуються лише в дорослому віці.

Третя група – хвороби, що виявляються переважно в дитячому віці і мають відносно сприятливий перебіг з формування ХНН в різному віці залежно від типу успадкування та гомо- і гетерозиготності.

Четверта група – захворювання, які виявляються та закінчуються нирковою недостатністю лише в дитячому віці, та ембріональні пухлини.

Здебільшого вроджені вади розвитку нирок мають малосимптомний перебіг і клінічно не мають чіткої картини, але згодом поступово розвивається ниркова недостатність.

Подвоєння нирок. Відноситься до найбільш частих аномалій. Може бути повне та неповне, одно або двостороннє. Частота патології - 7 випадків на 1000. майже половина випадків подвоєння нирки спостерігається одночасно з іншими вродженими вадами розвитку сечової системи та із спадковими синдромами (трисомії 13, 21, Ентлея-Бікслера, Коффіна-Сіріса тощо). Особи жіночої статі мають подвоєння нирок в 2 рази частіше, ніж чоловіки.

Клінічно ізольований варіант подвоєння нирок може не проявлятися, а бути випадковою знахідкою при обстеженні. У таких випадках потрібно детально обстежити та спостерігати хворого.

Порушення уродинаміки, інфекційні ураження нирок та сечовивідних шляхів, формування ниркової недостатності приєднуються до вродженої патології і визначають особливості проявів та перебігу захворювання.

Діагностика подвоєння нирок базується головним чином на інструментальному обстеженні (ультразвуковому, рентгенологічному, комп’ютерне томографічне, ЯМРТ). При цьому проводиться обов’язкова оцінка функції нирок (АТ, діурез, питома вага сечі, залишковий азот, сечовина, кліренс-тести, екскреторна орографія, тощо).

Лікування. Консервативне, направлене на нормалізацію пасажу сечі, при приєднанні інфекції – антибіотикотерапія. При відсутності ефекту від консервативного лікування – хірургічне (видалення ураженого органа).

Пренатальна діагностика аномалії нирок базується на УЗ-обстеженні вагітних. При важких комбінованих ураженнях нирок плода питання переривання вагітності вирішується лише індивідуально.

Гідронефроз. Гідронефрозом називають стійке розширення лоханок та чашечок з порушенням відтоку сечі. Термін був введений P.Rayer в 1841 році. Частота вродженого гідронефрозу 1:160 в популяції (Резник Б.Я. та співавт., 1994) . Крім вродженого гідронефрозу виділяють гідронефроз набутий, як ускладнення інших захворювань (сечокам’яна хвороба, пухлина тощо).

Гідронефроз може бути одночасно з іншими ураженнями сечовидільної системи (мегауретер, рефлюкс), а також разом з хромосомними та генними захворюваннями (трисомій 8, 21, синдромами: Шерешевського-Тернера. Уокера-Варбурга, Нунан, Корнелії де Ланге тощо).

Гідронефроз частіше односторонній процес. Майже в 98% хворих гідронефроз ускладнюється хронічним пієлонефритом з подальшим розвитком хронічної ниркової недостатності. Однією із частих причин гідронефрозу є аномальна (додаткова) судина, що передавлює сечоточник в місці його відходження від лоханки.

Клініка. Якщо нема обструкції та пієлонефриту, то тривалий час захворювання може мати латентний перебіг. При цьому болі в животі можуть бути без чіткої локалізації. Важлива роль для ранньої діагностики відводиться ультразвуковому обстеженню. Діагноз виставляється на основі ультразвукового та рентгенологічного обстеження.

Лікування. Хірургічна корекція. Одночасно використовується антибактеріальна терапія, яка покращує результати хірургічного лікування. Прогноз захворювання залежить від своєчасності лікування (відмінні та добрі результати сягають від 50 до 95%).

Пренатальна діагностика гідронефрозу здійснюється при УЗД-скринінгу вагітних. Вона дозволяє своєчасно проводити корекцію та попередити тяжкі ускладнення.

Первинна тубулопатія характеризується остеопатією, нефрокальцинозом, нефролітіазом. Основними симптомами цієї патології є поліурія, полідипсія, гіпоізостенурія, лужна реакція сечі, метаболічний ацидоз, значний дефіцит карбонатів у крові, гіпокаліємія, гіпокальціємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія. Діти відстають у фізичному розвитку. Виділяють 2 типи ураження канальців: проксимальний, який характеризується дефектом реабсорбції гідрокарбонатів та дистальний тип, при якому обмежений транспорт іонів водню через клітинні мембрани дистальних канальців. Лікування – симптоматичне.

Вторинні тубулопатії

В результаті гіперфункції паращитовидних залоз виникає підвищення рівня фосфатів, що може проявитися нирковокам’яною хворобою. Це генетично обумовлена патологія обміну кальцію, при якій розвивається гіпокальціємія, остеомаляція, уповільнення окостеніння хрящів та їх потовщення. Виникаючий ацидоз потребує корекції. При нирковокам’яній хворобі необхідне введення великої кількості рідини, проведення корекції солей магнію, фосфатів, калію. У випадку значної остеомаляції використовують солі кальцію та кальциферол (до 50 тис ОД на добу).

Синдром Баттлера-Олбрайта (ацидоз канальцевий дорослих) успадковується аутосомно – домінантним (АД) чи аутосомно - рецесивним (АР) типом. Для синдрому характерно викривлення ніг, болі в кінцівках. Розвивається нефрокальциноз, пієлонефрит, тубулопатія дистального типу. Наявне відставання в фізичному розвитку. Лікування симптоматичне.

Синдром Лайтвуда (ацидоз нирковий канальцевий інфантильний). Тип успадкування Х-зчеплений рецесивний (ХР), до 70% хворих – хлопчики. Захворювання проявляється у віці 1-18 місяців з введенням прикорму. Характерними ознаками є спрага, блювання, ексикоз, поліурія, слабкість, втрата маси, інколи судоми, гіпокаліємія. Лікування симптоматичне. Прогноз сприятливий.

Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі (рахіт нирковий канальцевий). Тип успадкування АД. Захворювання частіше проявляється на другому році життя млявістю, гіпотрофією, субфебрилітетом, спрагою, поліурією, гіпотонією. Наявний остеопороз, викривлення трубчатих кісток, спонтанні переломи, глюкозурія, аміноацидурія, фосфатурія, гіпокаліємія. Захворювання включене в групу мітохондріальних хвороб. Лікування симптоматичне.

Синдром Альпорта (нефрит гематуричний, хронічний, спадковий), тип успадкування АД, АР, ХР. Захворювання маніфестує в дитячому віці слабкістю, частими респіраторними захворюваннями з гематурією. Перебіг торпідний. Крім того, при цьому синдромі наявна вроджена катаракта, ністагм, міопія, глухота. При лабораторному обстеженні виявляється гіпераміноацидурія, гіпераміноацидемія, збіднення спектру амінокислот. Лікування симптоматичне.

Глюкозурія ниркова проявляється виділенням до 50-60 г на добу глюкози із сечею. Тип успадкування АД, АР, частота 2-3:1000. При цьому нормальна концентрація глюкози в крові та нормальні навантажувальні глюкозою криві.

Нирковий нецукровий діабет успадковується ХР типом. Проявляється з перших місяців життя (частіше 3-6 міс) поліурією, спрагою, схильністю до закрепів, блюванням, підвищенням температури. Розвивається сольова гарячка, судоми, гіпотрофія. Низька питома вага сечі (1001-1004). Спостерігається відставання у фізичному розвитку. Лікування симптоматичне.

Фосфат діабет (вітамін-Д-резистентний рахіт, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберха) успадковується Х-зчепленим домінантним типом, частота 1:25000. Захворювання маніфестує в кінці першого року життя (коли дитина починає ходити). Появляються викривлення ніг, качина хода, болі в кістках, пізно прорізуються зуби. Часті переломи кісток. В біохімічних показниках – наявна фосфатемія, різко підвищена лужна фосфатаза. Розвивається вторинна тубулопатія.

Лікування – великими дозами вітаміну Д під контролем співвідношення кальцію та фосфатів крові.