4.2. Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала

Ключевым понятием современной генетики является понятие «наследственность» - универсальное свойство живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследование (процесс) следует отличать от наследственности (свойства). Наследование - процесс передачи информации о признаках. Очень часто говорят о наследовании признаков в ряду поколений. Это не совсем точно: наследуется не признак, а генетическая информация о нём. Под признаком понимают дискретное (строго очерченное) свойство (качество), различающее особи. Признак может быть морфологическим, биохимическим, физиологическим, иммунологическим, клиническим и др. Признак развивается в онтогенезе на основе генетической информации, на его формирование оказывают влияние условия среды. Поэтому у организмов с одинаковой генетической информацией могут развиться различные признаки (это обеспечивает индивидуальность особи) и наоборот.

Представление о наследственности исторически возникло и развивалось как отражение существования материальной субстанции, обеспечивающей сходство организмов в ряду поколений. В связи с этим появился ряд терминов, связывающих наследственность с определенными структурами клетки и объединяемых общим термином «генетический материал». После доказательства роли ядра в передаче признаков была сформулирована ядерная теория наследственности (1883-1885). В дальнейшем была разработана хромосомная теория наследственности (1902 - 1911), обосновывающая, что наследственные факторы локализованы в хромосомах. По мере развития генетики выяснилось, что генетические факторы могут находиться не только в ядре, но и в цитоплазме. В связи с этим возникло представление о цитоплазматическом наследовании. В середине ХХ века было установлено, что генетическая информация хранится, воспроизводится и передается при размножении организмов молекулами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), которые являются материальными носителями всех видов наследственности. Эти представления обобщены в рамках генной теории наследственности (1941, 1953).

В основе наследования лежат процессы удвоения, распределения и объединения генетического материала, которыми во многом и обусловливаются закономерности наследования.

Функционально неделимой элементарной единицей наследственности является ген. Представление о гене как материальной частице, лежащей в хромосоме, способной к саморегуляции и являющейся минимальной единицей рекомбинации, мутирования и генетической функции, сложилось к концу 20-х годов ХХ века. Согласно современным представлениям, ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида (белка) одного вида, или же транспортной, или рибосомальной РНК. Более короткое определение гена можно представить следующим образом: «Ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий структуру одного из видов РНК» (у некоторых вирусов, лишённых ДНК, геном является участок РНК). Это определение берёт начало от концепции «один ген - один фермент», выдвинутой в 1941 году Дж. Бидлом и Э. Тейтемом (Татумом), согласно которой каждый ген определяет структуру какого-либо фермента (авторы концепции удостоены Нобелевской премии 1956 года).

В 1902 году независимо друг от друга два исследователя (Уильям Сеттон в США и Теодор Бовери в Германии) предположили, что гены расположены в хромосомах. Это предположение, положившее начало хромосомной теории наследственности, основывалось на параллелизме (сходстве) в поведении генов и хромосом в процессе развития гамет и оплодотворения яйцеклетки. Хромосомы (термин «хромосома» предложил В. Вальдейер в 1888 году) представляют собой структуры клеточного ядра, которым свойственны способность к самовоспроизведению и сохранению индивидуальных черт строения (структурной и функциональной индивидуальности) в ряду поколений. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительное наследование информации о признаках. Хромосомная организация наследственного материала обеспечивает перераспределение наследственного материала (задатков) родителей в потомках при половом размножении.

Соответственно рассмотренным структурам - материальным носителям наследственности (генам и хромосомам) - различают первые два уровня организации наследственного материала: 1) генный уровень; 2) хромосомный уровень.

Несмотря на распределение по различным хромосомам, вся совокупность генов образует единую систему взаимодействующих друг с другом генетических элементов. Именно эта динамическая система генов, получившая названия генотипа (термин «генотип» предложен В. Иогансеном в 1909 году), контролирует развитие и жизнедеятельность организма, формирование всей совокупности его признаков. Иногда в качестве синонима употребляют термин «геном», но это не совсем верно. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой совокупности генов всех особей вида в данный момент эволюции. Генотип и геном представляют соответствующие уровни организации наследственного материала: 3) генотипический уровень; 4) геномный уровень.