Зміна ядерної мембрани

Відомо, що до складу поверхневого апарату ядра входить внутрішня та зовнішня мембрана, білкова пластинка, пори. Внутрішня мембрана гладка, зовнішня покрита рибосо­мами і знаходиться в контакті з ендоплаз­матичним ретикулумом.

Ядерна оболонка виконує ряд важливих функцій, порушення яких призводить до розвитку патології клітини.

До патологій ядерної оболонки належить: утворення внутрішньоядерних трубчастих систем, які відходять від внутрішньої ядерної мембрани, поява вакуоль в перинуклеарній зоні та в нуклеоплазмі (при гіпертрофії міокарда, легеневому склерозі, пухлинах печінки).

За умов патології в ядрах розрізняють істинні вакуолі та псевдовакуолі.

При дії ряду хвороботворних чинників (наприклад, у відповідь на дію радіації) ядерна мембрана може ставати переривчас­тою, наприклад, при дилатації перинуклеарних цистерн, або ж утворювати локальні пухирці шляхом інвагінації внутрішнього ядерної мембрани. Це і є істинні внут­рішньоядерні вакуолі.

Псевдовакуолі формуються шляхом внут­рішньоядерної інвагінації цитоплазми, вони оточені двома ядерними мембрани і містять різноманітні частинки, органелі зокрема рибосоми. Вони характерні для деяких типів клітин, таких як менінгеальні, шваннівські, невусні та інші, а також виявляються в пухлинах. Псевдовакуолі верифікуються в гепатоцитах при різних метаболічних порушеннях.

Хромосомні аберації та хромосомні хвороби

Хромосомні аберації пов’язані зі змінами структури хромосом, які викликані їх розривами з наступним перерозподілом, втратою або подвоєнням генетичного матеріалу. Вони відображають різні види аномалій хромосом.

У людини серед найбільш поширених хромосомних аберацій, виділяють аномалії, що стосуються кількості хромосом і структури. Порушення кількості хромосом стосується як відсутністі однієї пари із гомологічних хромосом (моносомія), так і появою додаткової, третьої хромосоми (трисомія). Загальна кількість хромосом в каріотипі в таких випадках дорівнює 45 або 47.

До порушень структури хромосом при загальній нормальній кількості в каріотипі відносять різні види пошкодження: транслокацію (обмін сегментами між двома негомологічними хромосомами), делецію (випадання частини хромосоми), фрагментацію, кільцеві хромосоми та ін.

Хромосомні аберації можуть стати причиною хромосомних хвороб.

Хромосомні хвороби пов’язані з аномаліями соматичних хромосом (аутосом) і з аномаліями статевих хромосом. При цьому враховують характер хромосомної аномалії - порушення кількості окремих хромосом, кількості хромосомного набору або структури хромосом. Ці критерії дозволяють виділити повні чи мозаїчні клінічні форми хромосомних хвороб.

Хромосомні хвороби, які обумовлені порушеннями кількості окремих хромосом (трисоміями і моносоміями), стосуються як аутосом, так і статевих хромосом.

Моносомії аутосом (будь-які хромосоми, окрім Х- і Y-хромосом) не сумісні з життям. Трисомії аутосом досить поширені в патології людини. Найчастіше вони представлені синдромами Патау (13-а пара) і Едвардса (18-а пара), а також хворобою Дауна (21-а пара). Хромосомні синдроми при трисоміях інших пар аутосом зустрічаються значно рідше. Моносомія статевої Х-хромосоми (генотип ОХ) обумовлює синдром Шерешевського-Тернера; трисомія статевих хромосом (генотип ХХY) – синдром Клейнфелтера. Порушення кількості хромосом у вигляді тетра- або триплоїдії можуть бути представлені як повними, так і мозаїчними формами хромосомних хвороб.

Найбільшу групу хромосомних синдромів (понад 700 типів), становлять порушення структури хромосом, які пов’язані не тільки з хромосомними аномаліями, але і з іншими етіологічними факторами.