Тема: «Хромосомные болезни человека»

1. Укажите генетическую природу хромосомных болезней:

а) мутации единичного гена

б) полигенный комплекс, влияние средовых факторов

в) структурные преобразования аутосом и гетеросом

г) числовые преобразования аутосом и гетеросом

2. Закончите утверждение «В основе хромосомных болезней лежат мутации:

а) трисомии

б) триплоидии

в) моносомии

г) делеции

д) генные

3. Укажите признаки хромосомных болезней:

а) нарушение интеллектуального развития

б) нормальное развитие интеллекта

в) врожденные пороки развития органов и систем

г) нормальное развитие органов и систем

4. Укажите методы диагностики хромосомных болезней:

а) клинический

б) цитогенетический

в) клинико-генеалогический

г) биохимический

д) близнецовый

е) популяционно-статистический

5. Укажите, какие заболевания можно диагностировать с помощью экспресс-метода (анализ телец Барра):

а) синром Дауна

б) синдром Эдвардса

в) синдром Патау

г) синдром Шерешевского-Тернера

д) синдром Клайнфельтера

е) синдром «кошачьего крика»

6. Укажите заболевание, относящееся к структурным аномалиям хромосом:

а) синдром Патау

б) синдром Эдвардса

в) синдром Марфана

г) синдром Дауна

д) синдром «кошачьего крика»

е) синдром Клайнфельтера

7. Укажите причину синдрома «кошачьего крика»:

а) делеция длинного плеча 5-й пары хромосом

б) делеция короткого плеча 5-й пары хромосом

в) полисомия по половым хромосомам у мужчин

г) полисомия по половым хромосомам у женщин

д) моносомия по половым хромосомам у женщин

е) трисомия по 13-й паре хромосом

8. Укажите диагностические признаки при синдроме «кошачьего крика»:

а) плач ребенка напоминает кошачье мяуканье

б) лунообразное лицо

в) микроцефалия

г) умственная отсталость

д) деформация ушных раковин

е) антимонголоидный разрез глаз

9. Укажите диагностические признаки синдрома Патау:

а) микроцефалия

б) расщелина губы и нёба

в) полидактилия

г) недоразвитие гортани

д) деформированные ушные раковины

е) врожденные пороки сердца

10. Укажите диагностические признаки синдрома Дауна:

а) уплощение лица и затылка

б) округлая форма головы

в) монголоидный разрез глаз

г) язык, выступающий изо рта

д) умственная отсталость

е) синдактилия пальцев стоп

11. Укажите диагностические признаки синдрома Эдвардса:

а) аномалии мозгового и лицевого черепа

б) умственная отсталость

в) маленькая нижняя челюсть и ротовое отверстие

г) недоразвитие гортани

д) «стопа-качалка»

е) врожденные пороки сердца

12. Укажите диагностические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

а) низкий рост

б) складка на боковой поверхности шеи

в) отсутствие яичников

г) высокий рост

д) аномалии развития скелета

е) деформация ушных раковин

13. Укажите диагностические признаки синдрома Клайнфельтера:

а) умственная отсталость

б) слабое развитие вторичных половых признаков

в) нормальное развитие вторичных половых признаков

г) высокий рост

д) развитие скелета по женскому типу

е) нарушение сперматогенеза, бесплодие

14. Укажите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

а) 45, ХХ, 13−

б) 47, ХУ, 13+

в) 47, ХХ, 18+

г) 47, ХУ, 21+

д) 45, ХО

е) 46, ХХ, 5р−

15. Укажите формулу кариотипа синдрома «кошачьего крика»:

а) 45, ХХ, 13−

б) 46, ХУ, 4р−

в) 47, ХУ, 21+

г) 47, ХХ, 18+

д) 46, ХУ, 9р+

е) 46, ХХ, 5р−

16. Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:

а) 45, ХХ, 13−

б) 45, Х0

в) 47, ХУ, 21+

г) 47, ХХУ

д) 47, ХХ, 18+

е) 47, ХУ, 13+

17. Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:

а) 45, ХХ, 13−

б) 47, ХХ, 13+

в) 47, ХХ, 18+

г) 47, ХУ, 21+

д) 45, Х0

е) 46, ХХ, 5р−

18. Укажите формулу при синдроме Дауна:

а) 45, ХХ, 13−

б) 47, ХУ, 13+

в) 47, ХХ, 18+

г) 47, ХУ, 21+

д) 45, Х0

е) 46, ХХ, 5р−

19. Укажите формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:

а) 46, ХХ, 13-

б) 47, ХY, 21 +

в) 46, ХХ, 5р-

г) 45, Х0

д) 47, ХХ, 18+

е) 47, ХY, 13+

20. Определите возможное количество телец Барра в клетках слизистой рта при синдроме Клайнфельтера:

а) 0

б) 1

в) 2

г) 3

д) 4

е) 5

21. Определите возможное количество телец Барра в клетках слизистой рта при синдроме Шерешевского-Тернера:

а) 0

б) 1

в) 2

г) 3

д) 4

е) 5