1. Понятие ВПР и врожденных морфогенетических вариантов. Терминология клинической тератологии. Понятие критического периода и тератогенного терминационного периода.

2. Этиопатогенез, классификация и ранняя диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней, основные принципы диагностики и лечения.

3. Синдромы множественных врожденных пороков развития, обусловленные действием тератогенных факторов: синдром краснухи, диабетической эмбриофетопатии, алкогольная эмбриофетопатия.

4. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии по X-хромосоме.

5. Принципы организации медико-генетической службы в РБ. Задачи, принципы и этапы медико-генетического консультирования.

6. Показания для направления больных и членов их семей на медико-генетическое консультирование.

7. Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Основные показания для проведения пренатальной диагностики. Темы уирс:

1. Стигмы дизэмбриогенеза и их значение для диагностики наследственных болезней

2. Медико-психологическая реабилитация больных с расщелиной губы и/или неба.

3. Синдромы с неустановленным типом наследования (синдром Рубинштейна – Тейби, Корнелии де Ланге).

4. Лекарственный мутагенез, канцерогенез.

5. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах.

Литература

Основная:

1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.

2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с

4. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

1. Айламазян, Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, В.С. Баранов. – 2-е изд. – М. МЕД-пресс-информ, 2007. – 415с.

2. Барашнев, Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков – М.: Триада-Х, 2004. – 560с.

3. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.

4. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.

5. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / Парамонова Н.С. [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с.

6. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / С.И. Козлова [и др.] – М.: Практика, 1996. – 250с.

7. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие / А.А. Пашков. – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с.

8. Шейбак, М.П. Медико-генетическое консультирование: методические разработки для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 12с.