Контрольные вопросы к лабораторным занятиям по медицинской генетике для студентов 4 курса МПФ

Занятие №1. Предмет и задачи медицинской генетики. Этиология и классификация наследственных заболеваний. Методы медицинской генетики и область их применение в клинической практике. Мультифакториальные заболевания.

Вопросы для повторения:

понятие «ген», основные функции гена, генотип, фенотип, законы Менделя, гетерозигота, гомозигота, графическое изображение родословной, хромосомы, кариотип.

Контрольные вопросы:

1. Предмет и задачи медицинской генетики.

2. Понятие о мутациях, как причине наследственных заболеваний. Хромосомные, геномные и генные мутации.

3. Свойства генов (пенетрантность, экспрессивность гена, феномен антиципации, плейотропное действие).

4. Классификация наследственных болезней.

5. Методы медицинской генетики:

• клинико-генеалогический,

• цитогенетический,

• биохимический,

• близнецовый,

• молекулярно-генетический

• популяционный метод.

6. Мультифакториальные заболевания. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы и формы профилактики болезней с наследственной предрасположенностью. Индивидуальный прогноз развития мультифакториального заболевания и его значение для клинической практики.

Темы уирс:

1. Этапы развития медицинской генетики.

2. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.

3. Фармакогенетика. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.

4. Этические вопросы медицинской генетики.

Литература

Основная:

1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.

2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с

4. Шабалов, Н.П. Детские болезни: учебник / Н.П. Шабалов. – Спб: Питер, 2001. – 1088с.

5. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

1. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.

2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие для студентов медицинских институтов / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.

3. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.

4. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / Парамонова Н.С. [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с.

5. Орехова, В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. – Мн: Вышэйшая школа, 1997. – 123с.

6. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие / А.А. Пашков. – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с.

7. Приходченко, Н.И Основы генетики человека: учебное пособие для колледжей и вузов / Н.И. Приходченко, Т.П. Шкурат. – 2-е изд. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с.

8. Шевченко, В.А. Генетика человека: учебное пособие для студентов вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топоркина, Н.С. Стволинская. – 2-е изд. – М.: Владос, 2004. – 239с.

9. Шейбак, М.П. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека: методические рекомендации для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 17с.

Занятие №2. Генные болезни. Наследственные болезни обмена веществ. Особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики. Контрольные вопросы:

1. Этиопатогенез, классификация, особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики генных болезней у детей:

• с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, целиакия, анемия Минковского-Шоффара);

• с аутосомно-рецессивным типом наследования (муковисцидоз);

• с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия);

• с Х-сцепленным доминантным типом наследования (витамин Д-резистентный рахит);

• с У-сцепленным типом наследования.

2. Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ у детей.

3. Классификация наследственных болезней обмена веществ.

4. Наследственные болезни обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия).

5. Наследственные болезни обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактазная недостаточность).

6. Наследственные болезни обмена липидов (болезнь Гоше, Ниманна-Пика).

7. Наследственные болезни обмена билирубина (синдром Жильбера-Мейленграхта, Криглера-Найяра).

8. Наследственные болезни обмена стероидов (врожденная гиперплазия коры надпочечников).

9. Неонатальный скрининг наследственных болезней.

10. Общие принципы лечения и профилактика наследственных болезней обмена веществ.