- •5. Строение нуклениовых кислот.
- •6. Свойства и функции днк.
- •7. Особенности строения митохондриальной днк.
- •8. Типы рнк в клетках.
- •9. Биосинтез днк. Репликация.
- •10. Этапы репликации днк.
- •11. Основные пути реализации генетической информации в клетке.
- •12. Генетический код, свойства.
- •13.Этапы синтеза белка. Транскрипция. Фазы транскрипции.
- •14. Особенности транскрипции у эукариот.
- •15. Биосинтез белков. Трансляция. Фазы трансляции.
- •16. Строение и функции рибосом в процессе синтеза белка.
- •37. Понятие о фолдинге. Роль шаперонов в фолдинге.
- •18. Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов прокариот и эукариот. Теория оперона.
- •19. Функционирование оперонов.
- •20. Понятие о гене. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •21. Классификация генов.
- •22. Генно – инженерные технологии. Применение в медицине.
- •25. Организация генома человека.
- •26. Особенности генетического аппарата вирусов.
- •27. Хромосомная организация наследственности.
- •28. Уровни структурной организации хромосом.
- •29. Понятие о кариотипе человека.
- •30. Нарушение генетического гомеостаза.
- •31. Мутации.
- •32. Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •33. Патологические эффекты мутаций.
- •34, 35. Репарация. Типы репарации. Антимутационные барьеры клетки.
- •36. Мейоз. Рекомбинация генетического материала.
- •37. Гаметогенез. Овогенез. Сперматогенез.
- •39. Молекулярно – генетические методы исследования и их медицинское значение.
- •40. Методы днк-диагностики.
- •41. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •42. Идентификация генов, участвующих в развитии болезней человека.
- •43. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине.
- •44. Молекулярная структура и функции основных компонентов клетки: оболочка, ядро, цитоплазма.
- •46. Значение мембран в жизнедеятельности клетки. Молекулярная структура и функции биологических мембран.
- •47. Типы и функции мембранных липидов и белков.
- •48. Транспорт через мембраны: активный, пассивный. Эндоцитоз, экзоцитоз.
- •49. Межклеточные контакты, типы контактов. Межклеточная адгезия.
- •50. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •51. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Особенности строения мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов.
- •52. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла. Митоз.
- •53. Регуляция клеточного цикла. Понятие о факторе стимуляции митоза. Роль циклинов и циклинзависимых киназ.
- •54. Понятие об апоптозе. Общая характеристика клеточных событий при апоптозе.
- •55. Теория старения. Канцерогенез.
- •56. Индивидуальное развитие организма. Онтогенез.
- •57. Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Дифференциальная активность генов как основа морфогенеза.
- •58. Стволовые клетки, применение в медицине.
- •59. Механизмы возникновения врожденных пороков развития. Классификация.
- •60. Тератогенез. Тератогенные факторы.
- •61. Основные понятия генетики. Типы наследования признаков.
- •62. Наследственные болезни. Место в общей медицинской патологии.
- •63. Моногенные болезни с классическим типом наследования.
- •64. Моногенные наследственные болезни с неклассическим типом наследования. Сцепленные с полом. Однородительские дисомии. Митохондриальные болезни.
- •66. Генокопии и фенокопии.
- •67. Геномные синдромы половых хромосом и аутосом.
- •69. Генные наследственные болезни.
- •70. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней.
- •71. Методы изучения наследственности человека.
- •72. Методы профилактики наследственных болезней.
- •73. Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.
- •74. Медицинские аспекты популяционной генетики. Генетическая структура популяций человека.
- •75. Закон Харди – Вайнберга. Генетический полиморфизм.
- •76. Генетический груз в популяциях человека.
- •77. Популяционно генетические исследования. Геногеография наследственных болезней.
- •78. Основы экогенетики.
- •79. Основы фармакогенетики.
11. Основные пути реализации генетической информации в клетке.
Ген – участок ДНК кодирующий структуру одной молекулы белка. Эта информация свидетельствует о последовательности АК в синтезированном белке. Цистрон – участок ДНК кодирующий одну полипептидную цепь. Ген может состоять из одного или нескольких цистронов. У эукариот гены и цистроны совпадают. У прокариот ген может состоять из нескольких цистронов. Общая совокупность генов, определяющая наследственную информацию организма называется – геном.
Гены в ДНК разделены друг от друга информативными участкми которые называются – спейсеры.
12. Генетический код, свойства.
Генетический код – определенная последовательность нуклеотидов ДНК кодирующих последовательность аминокислот белка. Элементарной структурой генетического кода яв-ся триплет. Триплет – это группа состоящая из 3 соединенных нуклеотидов, которая несет информацию об одной аминокислоте в белках. Крик математически проанализировал генетический код и доказал что код может быть только триплетным чтобы обеспечить кодирование всех 20-ти аминокислот, входящих в состав белка. Анализ кодонов показал, что они несут разное функциональное значение. 61 кодон – информативные из них 1 стартовый 3 кодона не информативные(терминальные). Эти кодоны нах-ся в конце гена и сигнализируют о прекращении считывания информации. Св-ва кодонов:
1)триплетность-каждая аминокислота шифруется тремя нуклеотидами, генетический код триплетный. 2)непрерывность – считывание триплетов происходит последовательно, непрерывно, без знаков препинания. 3)неперекрываемость – каждый нуклеотид может входить в состав одного триплета. 4)специфичность – каждый триплет способен кодировать только одну определенную АК.5)вырожденность – оно обеспечивается в избыточности генетического кода. 6)Избыточность – это св-во лежит в основе антимутагенного механизма генетического кода. 7)Точное соответствие последовательности триплетов последовательности аминокислот белка. 8)Универсальность – полное соответствие принципа генетич кодирования у всех живых организмов.
13.Этапы синтеза белка. Транскрипция. Фазы транскрипции.
Этапы синтеза белка. Известно, что ДНК состоит из двух цепей, которые имеют разное функциональное назначение. 1)Транскрипция – перевод информации с м-ДНК на м-РНК. 2)Трансляция означает перевод информации с М-РНК в рибосоме в полипептид и белок. Транскрипция идет в 3 этапа: 1)Инициация – фермент РНК-полимераза узнает специфический участок начала гена который называется промотор. Фиксация РНК – полимеразы на промотор. Связывание с промотором. 2)Элонгация – РНК-полимераза продвигаясь по м-ДНК синтезирует м-РНК. Синтез идет по принципу комплементарности. 3)Терминация - РНК-полимераза наращивает цепь м-РНК до тех пор пока не достигнет одного из терминальных кодонов. М-РНК отделяется от ДНК и через пору ядерной оболочки выходит в цитоплазму и далее взаимодействует с рибосомами цитоплазмы. Рибосомы в цитоплазме находятся в двух состояниях: 1)соединяются с мембранами ЭПС(гранулярная). 2)Свободная, перемещающаяся в цитоплазме. Рибосомы состоят из р-РНК и белка. Рибосомы структуры непостоянные и это зависит от интенсивности белкового синтеза. У эукариот синтез матричной РНК происходит с участием нескольких РНК-полимераз. РНК-полимераза 1 транскрибирует гены м-РНК, РНК-полимераза 2 транскрибирует гены т-РНК, а РНК-полимераза 3 транскрибирует гены р-РНК. Единицой транскрипции- яв-ся функциональная система включающая промотор транскрибирующий последовательные нуклеотиды и терминальный кодон назыв-ся транскриптон.