- •5. Строение нуклениовых кислот.
- •6. Свойства и функции днк.
- •7. Особенности строения митохондриальной днк.
- •8. Типы рнк в клетках.
- •9. Биосинтез днк. Репликация.
- •10. Этапы репликации днк.
- •11. Основные пути реализации генетической информации в клетке.
- •12. Генетический код, свойства.
- •13.Этапы синтеза белка. Транскрипция. Фазы транскрипции.
- •14. Особенности транскрипции у эукариот.
- •15. Биосинтез белков. Трансляция. Фазы трансляции.
- •16. Строение и функции рибосом в процессе синтеза белка.
- •37. Понятие о фолдинге. Роль шаперонов в фолдинге.
- •18. Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов прокариот и эукариот. Теория оперона.
- •19. Функционирование оперонов.
- •20. Понятие о гене. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •21. Классификация генов.
- •22. Генно – инженерные технологии. Применение в медицине.
- •25. Организация генома человека.
- •26. Особенности генетического аппарата вирусов.
- •27. Хромосомная организация наследственности.
- •28. Уровни структурной организации хромосом.
- •29. Понятие о кариотипе человека.
- •30. Нарушение генетического гомеостаза.
- •31. Мутации.
- •32. Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •33. Патологические эффекты мутаций.
- •34, 35. Репарация. Типы репарации. Антимутационные барьеры клетки.
- •36. Мейоз. Рекомбинация генетического материала.
- •37. Гаметогенез. Овогенез. Сперматогенез.
- •39. Молекулярно – генетические методы исследования и их медицинское значение.
- •40. Методы днк-диагностики.
- •41. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •42. Идентификация генов, участвующих в развитии болезней человека.
- •43. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине.
- •44. Молекулярная структура и функции основных компонентов клетки: оболочка, ядро, цитоплазма.
- •46. Значение мембран в жизнедеятельности клетки. Молекулярная структура и функции биологических мембран.
- •47. Типы и функции мембранных липидов и белков.
- •48. Транспорт через мембраны: активный, пассивный. Эндоцитоз, экзоцитоз.
- •49. Межклеточные контакты, типы контактов. Межклеточная адгезия.
- •50. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •51. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Особенности строения мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов.
- •52. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла. Митоз.
- •53. Регуляция клеточного цикла. Понятие о факторе стимуляции митоза. Роль циклинов и циклинзависимых киназ.
- •54. Понятие об апоптозе. Общая характеристика клеточных событий при апоптозе.
- •55. Теория старения. Канцерогенез.
- •56. Индивидуальное развитие организма. Онтогенез.
- •57. Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Дифференциальная активность генов как основа морфогенеза.
- •58. Стволовые клетки, применение в медицине.
- •59. Механизмы возникновения врожденных пороков развития. Классификация.
- •60. Тератогенез. Тератогенные факторы.
- •61. Основные понятия генетики. Типы наследования признаков.
- •62. Наследственные болезни. Место в общей медицинской патологии.
- •63. Моногенные болезни с классическим типом наследования.
- •64. Моногенные наследственные болезни с неклассическим типом наследования. Сцепленные с полом. Однородительские дисомии. Митохондриальные болезни.
- •66. Генокопии и фенокопии.
- •67. Геномные синдромы половых хромосом и аутосом.
- •69. Генные наследственные болезни.
- •70. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней.
- •71. Методы изучения наследственности человека.
- •72. Методы профилактики наследственных болезней.
- •73. Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.
- •74. Медицинские аспекты популяционной генетики. Генетическая структура популяций человека.
- •75. Закон Харди – Вайнберга. Генетический полиморфизм.
- •76. Генетический груз в популяциях человека.
- •77. Популяционно генетические исследования. Геногеография наследственных болезней.
- •78. Основы экогенетики.
- •79. Основы фармакогенетики.
77. Популяционно генетические исследования. Геногеография наследственных болезней.
Популяционно-статистический метод. Метод предназначен для изучения генной географии наследственных болезней. На основании накопленных данных в этом плане выделяются группы генов которые имеют универсальное распространение: генфенилкетунурия, дальтонизм, различные формы слабоумия. 2 группа Гены имеющие локальное распространение среди различных регионов: серповидноклеточная анемия, талассемия-заболевание крови-регион государств средиземного моря, врожденный вывих бедра-преимущественно северные регионы, заболевания опорно двигательной системы-СрАзия.
78. Основы экогенетики.
Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды на наследственность. Концепции экогенетики заложены в 50 годах, когда впервые были обнаружены генетически обусловлены патологические реакции людей на некоторые факторы среды и лекарства. Разработка проблем экогенетики человека ускорилась среди с тем что среда обитания человека наполнилась новыми факторами: новые лекарства, пищевые добавки, генетические измененные продукты, повышение концентрации концерогенов, тяжелых металлов. Раннее в процессе революции человек несоприкасается с этими факторами, поэтому на действие этих веществ не было естественного отбора. Речь идет о таких молчащих геннах, которые начинают проявлять свою функцию в новых условиях среды. Это и называется экогенетическим действием факторов. Установлено что таксические факторы окружающей среды поражают не все население а только его часть генетически предрасположенную. Доказано что у человека существует генетический контроль митоболизма поступающих ворганизм., и варианты таких реакций многообразны. Экогенетические реакции могут быть обусловлены редкими мутантными генами, которые вызывают патологический ответ.
79. Основы фармакогенетики.
Фармокогенетика изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Она включает вопросы изучения наследственных различий на лекарства, потери реакции на лекарства, механизмы устойчивости к лекарствам и пародоксальные реакции на лекарства. Любые фармокореакции развиваются на основе широкого полиморфизма. Успехи достигшие в этом направлении позволили понять клиническую лекарственную устойчивость и повышенную чувствительность к лекарству. От этого зависит выбор вводимой дозы, способы введения и т.д. Судьба лекарства в организме определяется следующими процессами: всасыванием, распределение по органам, к клеткам, к органеллам и выведение из организма. В настоящее время обнаружено много мутаций которые обуславливают потерю реакции при приеме лекарств.Например: после введения противотуберкулезного средства изонеозида стандартной дозе у некоторых лиц через 6 часов концентация его в крови повышается. Функциональные особенности при наследственных болезнях. Реакция на лекарства у лиц с НБ могут быть извращенными. Напр: при лечении подагры болезнь усиливается при приеме этанола и диоретических препаратов. Несовершенный остеогенез – повышенная ломкость костей. Средства вызывают повышение температуры тела.