75. Закон Харди – Вайнберга. Генетический полиморфизм.

Закон Харди-Вайнберга. Генетическое равновесие в больших популяциях по любой аллелейной паре устанавливается через одно поколение и сохраняется таковым во всех последующих поколениях. Если частоты доминантного и рецессивного гена обозначить через р и q то закон Х-В будет иметь след. Математическое выражение: 1.Сумма частот генов одной аллелейной пары (А,а) в популяции есть величина постоянная: p+q =1(100%) или pA +qa=1(100%). 2.Сумма частот генотипов по одной аллелейной паре (АА.Аа,аа) в популяции также величина постоянная, а распределение их выражается уравнением: (p+q) в кв =1(100%), p в кв + 2pq + q в кв =1(100%). Если принять что особи в популяции дают одинаковое число гамет по доминантным и рецессивным генам тогда частоты генотипов будут складываться из произведения частот генов, заключенных в гаметах всех особей популяции, а формула приобретет след вид: (pA+qa)*(pA+qa)=p в кв AA+2p qAa+q в кв АА=1(100%), где р в кв –частота доминантных гомозигот, 2pq –частота гетерозигот, q в кв- частота рецессивных гомозигот. В медеко генетической практике закон Х-В используется дл ярасчета носительства патологического аллеля среди населения и прогнозирования насыщенности определенными генами. Благодаря таким исследованиям была изучена геногеография многих наследственных болезней. Генетический полиморфизм. Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия которое проявляется в многообразии генотипов и фенотипов. Люди отличаются друг от друга морфологическими признаками(цвет глаз, волос, форма носа, ушей, рисунок кожных узоров), различием белков (по отдельным аминокислотам), группами крови системы АВО, резус, MN, гемоглабинам(130 вариантов), ферментными системами и т.д. Мутации создают новые аллелеи. К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующий отбор. Например распределение аллелей антигенов АВО могло быть обусловлено различной выживаемотью людей с различными группами крови в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций. Генетический полиморфизм лежит в основе различных реакций людей на воздействия неблагоприятных факторов среды, аллергенов, лекарственных препаратов, пищевых компонентов.

76. Генетический груз в популяциях человека.

Генетический груз. –это накопление в популяциях человека генов, вызывающих наследственные болезни. Он подразделяется на 2 вида: сегрегационный и мутационный. Сегрегационный груз-это накопление патологических генов за счет сохранения выживаемости и репродуктивных свойств наследственно больных особей популяции, которыми пополняется генофонд популяции. Мутационный груз- это возникновение новых мутаций генов под действием мутагенных факторов, увеличивающих долю патологических генов в генофонде популяции. Бремя генетического груза человечества можно приближенно оценить, используя понятие летальных эквивалентов. Число их колеблется от 1,5 до 2,5 в пересчете на гамету и от 3 до 5 – на зиготу. Это означает что количество неблагоприятных аллелей которое имеется в генотипе каждого человека по своему суммарному вредному действию эквивалентно 3-5 рецессивным аллелеям приводящим к смерти индивидуумов до репродуктивного возраста. О величине генетического груза в человеческих популяциях можно судить и по таким показателям: примерно половина зигот в каждом поколении оказывается биологически несостоятельной около 15% погибает до рождения, 3% при рождении, 2% сразу после рождения, 3% до половой зрелости. Часть людей не вступает в брак (20%) или состоит в бездетных браках(10%).