73. Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.

Общие принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.

1. Симптоматическое лечение. Оно основано на применении специальных лекарственных препаратов в зависимости от проявления симптомов заболеваня. Например колхицин применяется при подагре, анельгетики при мигрени, транквилизаторы при психических проявлениях, противосудорожные при судорогах

1. Патогенетическое лечение. Для патогенетического лечения применяют новые

подходы, основанные на достижениях молекулярной и биохимической генетики.

Основные принципы лечения сводятся к возмещению или выведению первичного продукта мутантного гена. Например:

• если ген не работает, то необходимо возместить в организме его продукт

• если ген производит не тот белок и образует токсичные продукты, то необходимо их удаление

• если ген производит слишком много продукта, то необходимо удаление избытка

2. Этиотропное лечение, основанное на устранение первопричины заболевания и

в результате его полного излечения. Устранение причины наследственной болезни означает такие сложные манипуляции с генетической программой у человека, как доставка нормального гена в клетку и выключение мутантного гена. Эта задача трудна даже для простейших организмов, Для человека это означает замену мутантных генов во множестве клеток. Но для этого необходимо знать какое изменение произошло в мутантном гене. Разработка программы «Геном человека» дало многочисленные возможности для их преодоления создав новое направление – генная терапия Вопросы генной терапии у человека принципиально решены. Осуществление генной терапии возможно двумя путями: через транспорт изолированных из организма соматических клеток ин витро или через прямой трансгеноз клеток в организме. Трансгеноз – перенос генетического материала- направлен на соматические клетки-мишени, заранее выделенные из организма (клетки печени, лимфоциты) Для введения ДНК (гена) в клетки используются вирусы. Они входят в клетки-мишени и транспортируют гены. Трансгеноз считается успешным, если 5 % обработанных клеток будут содержать введенный генетический материал. Такие клетки-мишени вводят в организм. Трансгеноз был успешно применен в клинике при лечении врожденного иммунодефицита, семейной гиперхолестеринемии, рака

74. Медицинские аспекты популяционной генетики. Генетическая структура популяций человека.

Популяция человека называют группу людей занимающих общую территорию , свободно вступающих в брак. П.характеризуется двумя показателями: демографический и генетический. Демог.показ.-размер П.,уровень рождаемости и смертности, возрастной и половой состав, экон.состояние. Генетические показ.-генофонд. Генофонд-это совокупность генов всех особей популяии. К ним относятся генетический полиморфизм, генетическое единство популяции. Структура браков П у человека. Структура браков имеет огромное значение на формирование генофонда популяции. Структура браков: 1.неизберательные-аутбридинг(свободное скрещивание)-основанные на панмиксии, при таком типе существует равная вероятность вступления в брак случайных индивидиумов П. Результатом их является гетерозиготизация П по многим генам, что приводит к повышению жизнеспособности(Аа). Наиболее генетически благоприятным являются межнациональные браки, кот приводят к высокой гетерозигатизации потомства. Изберательные (инбридинг) основаны на кровосмешении. К ним относятся: а). кровнородственные браки, кот ведут к гамозигатизации потомства АА,аа, В таких браках чаще проявляется НБ по рецесс типу но возможно по домин-у. б) асортативные – браки между людьми со сходным фенотипом(высокорослые люди, со сходными физ недостатками), в)инцестныебраки -запретные браки (законозапретные) браки между родственниками 1 степени, а иногда 2 степени родства. Относятся отец-дочь, мать –сын, брат –сестра. Потомство в таких браках рождается с наследственной патологией. Кровнородственные браки-снижение жизнеспособности потомства, повышение смертности, частоты НБ. Размер П По строению браков и численности П они делятся на 3 группы:1.Большие П-крупные антропологические группы, разделенные на значительные территории, преимущественно неизберательных браков, аумбредных браков, панмиксия, 2. Малые П или демы-группа людей от 1,5 до 4000 человек.Частота кровнородственных браков достигает 80-90%. 3.Изоляты-малочисленная группа до 1500 человек с частотой кровнородственных браков свыше 90% и низким приростом населения. Через 100 лет все члены изоляты становятся троюродными родственниками. Исторически изоляты формировались национальными, религиозными, кастовыми, племяными и экономич факторами.