72. Методы профилактики наследственных болезней.

Пренатальная диагностики (ПД) –это комплекс диагностических приемов, направленных на первичную профилактику наследственных болезней, с целью их своевременного предупреждения и во избежание риска рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании направление на ПД производится по следующим показаниям:

1. Возраст старше 35 лет и выше для женщин и 45 лет и выше для мужчин

2. Наличие наследственной патологии в родословной,

3. Регулярная не вынашивание беременностей

4. Рождение детей с врожденными пороками

5. Наличие таких заболеваний, как диабет, эпилепсия, вирусные инфекциии,

действие вредных факторов, переносимых во время беременности.

1. Метод определения альфа –фетопротеина (АФП) в сыворотке крови женщины во время беременности.

АФП - белок, вырабатывается в печени, содержание которого в крови меняется в течение беременности. Установлено, что концентрация АФП существенно повышается при врожденных пороках развития нервной трубки и брюшной стенки. Концентрация АФП значительно ниже при вынашивании плода с синдромом Дауна.

2. Ультразвуковая диагностика (УЗИ). Метод предназначен для выявления врожденных пороков развития (ВПР). Оптимальные сроки проведения 17-23 неделя беременности.

Показаниями для проведения УЗИ являются:

1. Повышение содержания АФП в сыворотке крови

2. Задержка развития плода

3. Рождение предыдущего ребенка с ВПР

4. Наличие ВПР у супругов или близких родственников

5. Наличие болезней у женщин, повышающих риск рождения ребенка с ВПР

(диабет, эпилепсия, алкоголизм). Группу риска также составляют женщины, подвергавшиеся в первые недели беременности действию радиации, химических и биологических мутагенов.

Методы пренатальной диагностики

1.Определение альфа –фетопротеина (АФП) в сыворотке крови женщины во время беременности.

АФП - белок, вырабатывемй в печени, содержание которого меняется в течение беременности. Установлено, что концентрация АФП существенно повышается при врожденных пороках развития нервной трубки и брюшной стенки. Концентрация АФП значительно ниже у женщин при вынашивании плода с синдромом Дауна. 2. Ультразвуковая диагностика (УЗИ). Метод предназначен для выявления врожденных пороков развития (ВПР). Оптимальные сроки проведения 17-23 неделя беременности.

Показаниями для проведения УЗИ являются:

повышение содержания АФП в сыворотке крови

задержка развития плода

рождение предыдущего ребенка с ВПР

наличие ВПР у супругов или близких родственников

наличие болезней у женщин, повышающих риск рождения ребенка с ВПР (диабет, эпилепсия, алкоголизм). Группу риска также составляют женщины, подвергавшиеся в первые недели беременности действию радиации, химических и биологических мутагенов.

3. К современным и, наиболее широко применяемым, инвазивным методам относятся: амниоцентез, хорионцентез, кордонцентез.

Амниоцентез – получение околоплодной жидкости для анализа на 15-18 неделе беременности. Амниоцентез осуществляется абдоменально, с извлечением 8-10 мл амниотической жидкости (Рис). Технически процедура достаточно отработана, проводится с незначительным риском под контролем УЗИ. АЖ используется для биохимических исследований (определение концентрации АФП), а содержащиеся в АЖ клетки идут на кариотипирование. Амниотическая жидкость может быть использована для молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии с применением полимеразно-циклической реакции (ПЦР- диагностика).

Хорионцентез - получение биопсией небольших кусочков хориона или плаценты в период 7-16 недели беременности. Процедура взятия образца под контролем УЗИ. Образцы хориона используются для цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственных болезней. Кордонцентез – взятие крови из пуповины под контролем УЗИ. Сроки проведения процедуры 18-22 неделя беременности. Образцы крови плода используются для цитогенетических, биохимических и молекуляярно-генетических методов диагностики наследственной патологии. Преимущество метода в том, что кровь является более удобным объектом для исследований. 4. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, эпидермолиз) и мышц (мишечная дистрофия Дюшенна) делается биопсия кожи и мышц плода.

6. Диагностика некоторых наследственных болезней на уровне одной клетки стала

возможной благодаря применению ПЦР (полимеразно-циклической реакции), молекулярно-цитогенетическим и молекулярно-генетическим методам Медико - генетическое консультирование (МГК).

Одна из главных задач МГК- прогноз проявления болезней в семьях, отягощенных наследственной патологией. При этом очень велика ответственность врача - генетика, дающего рекомендацию о рождении ребенка или предупреждения рождения. Совет врача должен основываться не на его личных впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Роль генетика –консультанта заключается в том, что он должен дать только совет. Решение о деторождении принимает семья.