71. Методы изучения наследственности человека.

Генеалогический метод - это составление и анализ родословных человека. Родословная содержит достаточный объем генетической информации о наследственности человека, которую позволяет оценить генеалогический анализ. Анализ родословной позволяет установить:

1. Изучаемый признак носит наследственный или ненаследственный характер

2. Тип наследования признака (болезни)

3. Генотип пробанда (лица, относительно которого строится родословная), его родителей, родственников на носительство анализируемых признаков.

4. Вероятность проявления признака (болезни) у пробанда и его потомства.

Принцип составления и анализа родословных.

Составление родословной начинается с пробанда - лица, обратившегося в медико-генетическую консультацию или попавшего в поле зрения врача. Родные братья и сестры пробанда называются сибсами. Семьей называется родительская пару и их дети. Родословная составляется в два этапа.

Первый этап - включает сбор как можно большего количества сведений об изучаемом признаке (болезни) у пробанда и его родственников по материнской и отцовской линии

Второй этап - графические изображение карты родословной с помощью системы условных обозначений всех родственных связей.

Составление родословных требует соблюдения некоторых правил:

1. Пробанд в родословных обозначается значком со стрелкой.

2. Все родственники пробанда располагаются поколениями по вертикали и нумеруются римскими цифрами.

3. Родственники одного поколения располагаются по горизонтали и нумеруются арабскими цифрами. поэтому каждый член родословной имеет двойную нумерацию, что. заменяет длинное словесное описание

4. Каждая родословная сопровождается подробным описанием или легендой

Врач, наблюдающий конкретную семью, при анализе родословной. должен осмотреть возможно большее число родственников лично, не полагаясь на сведения пробанда, который может не иметь точных сведений или дать ложные сведения и отмечать их в родословной.

Близнецовый метод Близнецовый метод используется для оценки роли наследственных факторов и факторов внешней среды в развитии признаков (болезней) у человека. Известно. по происхождению близнецы могут быть монозиготными (МБ) или однояйцовыми и дизиготными (ДБ) или двуяйцовыми. МБ развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы. в результате разделения зародыша на ранних этапах эмбриогенеза. Они идентичны генетипически и фенотипически, развиваются в сходных условиях среды во время внутриутробного развития и после рождения.

ДБ развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток или из двух зигот. Генотипически и фенотипически они сходны не более, чем братья и сестры от одной родительской пары. Для них также характерно сходство условий среды, в которых они развиваются. По сходству и различию одних и тех же признаков судят о его происхождении- наследственный или средовый

Метод дерматоглифики. Метод предназначен для изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. В этих участках тела имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры. Каждый человек обладает своим рисунком кожных узоров, что позволяет использовать метод для идентификации личности в криминалистике.

Кожные узоры исследуются в различных направлениях: дактилоскопия – подушечек пальцев, пальмоскопия – ладоней и плантоскопия – подошв стопы. Папиллярные линии на пальцевых подушечках образуют три типа: дуга, петля, завиток. Количественным показателем дерматоглифики является гребневый счет. Дуговой узор встречается с частотой 6%, петлевой около 60% и завитковый занимает среднее положение 34%.

У основания пальцев расположены пальцевые трирадиусы (а,в,с,d). Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, располагается главный трирадиус ( t ), угол, образованный на соединении линий atd, в норме не превышающий 57^о. Установлено, что при хромосомных аномалиях угол atd составляет: при синдроме Дауна 81⁰, Патау 108⁰, синдроме Шерешевского-Тернера 66⁰, синдроме Клайнфельтера 42⁰.

Метод может использоваться в клинической генетике, в качестве дополнительного для прогноза проявления болезней с наследственной предрасположенностью