
- •5. Строение нуклениовых кислот.
- •6. Свойства и функции днк.
- •7. Особенности строения митохондриальной днк.
- •8. Типы рнк в клетках.
- •9. Биосинтез днк. Репликация.
- •10. Этапы репликации днк.
- •11. Основные пути реализации генетической информации в клетке.
- •12. Генетический код, свойства.
- •13.Этапы синтеза белка. Транскрипция. Фазы транскрипции.
- •14. Особенности транскрипции у эукариот.
- •15. Биосинтез белков. Трансляция. Фазы трансляции.
- •16. Строение и функции рибосом в процессе синтеза белка.
- •37. Понятие о фолдинге. Роль шаперонов в фолдинге.
- •18. Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов прокариот и эукариот. Теория оперона.
- •19. Функционирование оперонов.
- •20. Понятие о гене. Структурная организация генов прокариот и эукариот.
- •21. Классификация генов.
- •22. Генно – инженерные технологии. Применение в медицине.
- •25. Организация генома человека.
- •26. Особенности генетического аппарата вирусов.
- •27. Хромосомная организация наследственности.
- •28. Уровни структурной организации хромосом.
- •29. Понятие о кариотипе человека.
- •30. Нарушение генетического гомеостаза.
- •31. Мутации.
- •32. Мутагенез. Мутагенные факторы.
- •33. Патологические эффекты мутаций.
- •34, 35. Репарация. Типы репарации. Антимутационные барьеры клетки.
- •36. Мейоз. Рекомбинация генетического материала.
- •37. Гаметогенез. Овогенез. Сперматогенез.
- •39. Молекулярно – генетические методы исследования и их медицинское значение.
- •40. Методы днк-диагностики.
- •41. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •42. Идентификация генов, участвующих в развитии болезней человека.
- •43. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине.
- •44. Молекулярная структура и функции основных компонентов клетки: оболочка, ядро, цитоплазма.
- •46. Значение мембран в жизнедеятельности клетки. Молекулярная структура и функции биологических мембран.
- •47. Типы и функции мембранных липидов и белков.
- •48. Транспорт через мембраны: активный, пассивный. Эндоцитоз, экзоцитоз.
- •49. Межклеточные контакты, типы контактов. Межклеточная адгезия.
- •50. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •51. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Особенности строения мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов.
- •52. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла. Митоз.
- •53. Регуляция клеточного цикла. Понятие о факторе стимуляции митоза. Роль циклинов и циклинзависимых киназ.
- •54. Понятие об апоптозе. Общая характеристика клеточных событий при апоптозе.
- •55. Теория старения. Канцерогенез.
- •56. Индивидуальное развитие организма. Онтогенез.
- •57. Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Дифференциальная активность генов как основа морфогенеза.
- •58. Стволовые клетки, применение в медицине.
- •59. Механизмы возникновения врожденных пороков развития. Классификация.
- •60. Тератогенез. Тератогенные факторы.
- •61. Основные понятия генетики. Типы наследования признаков.
- •62. Наследственные болезни. Место в общей медицинской патологии.
- •63. Моногенные болезни с классическим типом наследования.
- •64. Моногенные наследственные болезни с неклассическим типом наследования. Сцепленные с полом. Однородительские дисомии. Митохондриальные болезни.
- •66. Генокопии и фенокопии.
- •67. Геномные синдромы половых хромосом и аутосом.
- •69. Генные наследственные болезни.
- •70. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней.
- •71. Методы изучения наследственности человека.
- •72. Методы профилактики наследственных болезней.
- •73. Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.
- •74. Медицинские аспекты популяционной генетики. Генетическая структура популяций человека.
- •75. Закон Харди – Вайнберга. Генетический полиморфизм.
- •76. Генетический груз в популяциях человека.
- •77. Популяционно генетические исследования. Геногеография наследственных болезней.
- •78. Основы экогенетики.
- •79. Основы фармакогенетики.
56. Индивидуальное развитие организма. Онтогенез.
Онтогенез – индивидуальное развитие организма, это период жизни зародыша до естественной смерти на всех этапах которой происходит реализация генетической программы заложенной в зародыше. Онтогенез три периода: 1)Проэмбриональный. 2)Эмбриональный. 3)Постэмбриональный.
Проэмбриональный период включает в себя два процесса: гаметогенез и оплодотворение. 1)Гаметогенез – образование, созревание и подготовка гамет к оплодотворению. Оплодотворение – слияние двух гамет мужской и женской с образованием зиготы. 2)Эмбриональный: а)зигота – образуется в результате слияния гамет. Одноклеточный зародыш с диплоидным набором хромосом. б)дробление – митотическое деление одноклеточной зиготы с образованием эмбриональных клеток – бластомеров. в)гаструляция – процесс образования многослойного зародыша, при этом в зародыше образуются три зародышевых слоя. г)Органогенез – на этом этапе происходит закладка основных органов будущего зародыша. Все они закладываются из трех зародышевых листков. Органогенез начинается с образования комплекса осевых органов, к ним относятся: нервная трубка, хорда, кишечная трубка и мезодерма. Нервная трубка – закладывается из эктодермы на спинной стороне зародыша начиная от головного до хвостового конца. Хорда и кишечная трубка образуются из энтодермы. Эктодерма – производной яв-ся эпидермис кожи и его производные(волосы, перо, ногти, когти, кожные железы, эпителий ротовой полости, эмаль зубов). Энтодерма – производными яв-ся эпителий желудка и кишечника, железистая часть печени и поджелудочной железы, легкие и воздухоносные пути, передняя и средняя доли гипофиза. Мезодерма – дает или образует части сердечно сосудистой системы, лимфатической системы, гладкая мышечная ткань, скелетная мускулатура, перикард, плевра.
57. Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Дифференциальная активность генов как основа морфогенеза.
Клеточные процессы лежащие в основе эмбрионального развития: 1)Клеточное деление(это основа эмбриогенеза). 2)Клеточное движение – зародышевый материал постоянно перемещается. Нарушение приводит к гетеротопии – это неправильное расположение органов. 3)Сортировка клеток. Она необходима для правильного формирования органов будущего организма. 4)Гибель клеток. Различают два вида гибели клеток: 1)Апоптоз – программированная клеточная смерть. 2)Некроз – это форма гибели связанная с накоплением в клетках повреждений несовместимых с жизнью. Сопровождается воспалительными процессами с образованием гноя.
Гипотеза дифференциальной активности генов – она пытается объяснить, почему из эмбриональных клеток с одинаковым генотипом в процессе развития образуются кровяные, нервные, мышечные клетки. Предполагаемой причиной этого является активация различных генов на разных стадиях развития. Процесс развития есть по этапная активация тех или иных генов(экспрессия). Она сопровождается синтезом разных белков. Специфика строения и функции клетки зависит от белкового состава.
58. Стволовые клетки, применение в медицине.
Стволовы́е кле́тки — иерархия особых клеток живых организмов, каждая из которых способна впоследствии изменяться (дифференцироваться) особым образом (то есть получать специализацию и далее развиваться как обычная клетка). Стволовые клетки способны асимметрично делиться, из-за чего при делении образуется клетка, подобная материнской (самовоспроизведение), а также новая клетка, которая способна дифференцироваться. Стволовые клетки, пригодные для клинического использования, можно получать, например, из жира, удаляемого при липосакции, или из крови пациента, а также из крови, остающейся после родов внутри пуповины и плаценты. Именно пуповинную кровь специалисты считают наиболее удобным, безопасным, можно даже сказать, универсальным источником стволовых клеток.
Концентрация стволовых клеток в пуповинной крови несколько ниже, чем в костном мозге, но зато это клетки новорождённого — молодые, не исчерпавшие своего потенциала. А потому они быстрее приживаются, более активно начинают восстанавливать систему кроветворения. У них очень высокая способность к размножению и дифференцировке (превращению в клетки других видов), причём разнонаправленной. Среди стволовых клеток пуповинной крови много так называемых наивных Т-лимфоцитов, то есть „необученных“, проще говоря, ещё не знающих, против чего им бороться. Такие клетки при введении в организм не должны вызывать отторжения. Поэтому трансплантацию пуповинной крови можно проводить и при частичной тканевой несовместимости.
Стволовые клетки условно разделяют на гемопоэтические и мезенхимальные — те, что дают начало соединительной ткани, сосудам, гладким мышцам. Основную массу стволовых клеток пуповинной крови составляют гемопоэтические клетки. Но есть там и клетки — предшественники эндотелия, способные формировать стенки сосудов и капилляров.