30. Нарушение генетического гомеостаза.

Ген гомеостаз организма это постоянство генетических структур, что является обязательным условием для нормальной жизнедеятельности. Он поддерживается рядом механизмами, защищающий генетический аппарат от повреждений : 1 вырожденность генетического кода, 2 неравнозначность аминокислот в белках, 3 парность хромосом в диплоидном наборе клеток, 4 репарация ДНК, 5 восстановление повреждений ДНК с помощью ферментов . Несмотря на постоянство гомеостаза в генетическом аппарате постоянно происходят изменения. Изменчивость это фундаментальное свойство организма прибретать новее признаки. Она делится на фенотипическую и генотипическую. Фенотипическая не затрагивает генотип, не наследуется и проявляется только в модификации признака и зависит от нормы реакции. Генотипическая затрагивает генотип и наследуется. Делится на два вида: комбинотивную и мутационную. Комбинативная изменчивость проявляется в виде новых сочетаний генов в потомстве у родителей. Она всегда лежит в основе полового размножения. Мут.изменчивость –затрагивает генотип и вызывает в нем изменения на уровне генов, хромосом и целого генотипа.

31. Мутации.

Мутации. Геномные мутации. Они связаны с изменением числа хромосом в клетках организма. К геномным мутациям относятся: полиплоидия и анеуплоидия. Полиплоидия – это увеличение числа хромосом, кратно гаплоидному набору. Полиплоидные организмы имеют хромосомные наборы 3п, 4п, 5п и более. У человека полиплоидия приводит к гибели зародышей на различных стадиях эмбриогенеза. Анеуплоидия это изменение числа хромосом в хромосомном наборе клеток по отдельным парам гомологичных хромосом. Виды анеуплоидии: Моносомия- уменьшение хромосомного набора на 1 зромосому (2n-1). Трисомия – увеличение хромосомного набора на 1 хромосому (2n+1). Тетрасомия (двойная трисомия) увеличение хром. набора на 2 хром-ы (2n+2). Полисомия увеличение хром.набора на 3 и более число хромосом. Нуллисомия уменьшение хром.набора на 2 хромосомы (2n -2). Хромосомные мутации (аберрации) Они связаны с нарушениями структуры отдельных хромосом. В основе структурных перестроек хромосом лежат разрывы ДНК, происходящие во время кроссинговер в мейозе при гаметообразовании или под воздествием мутагенных факторов как следствие радиационного, химического и биологического мутагенеза. Хромосомные мутации подразделяются на несколько видов: Внутрихромосомные перестройки. Делеции (нехватки) потери фрагментов хромосом. Дупликации удвоение фрагментов хромосом. Инверсии повороты фрагментов на 180 градусов с последующим встраиванием их в хромосому противоположными концами. Межхромосомные перестройки. Транслокации- обмены фрагментами между хромосомами-реципрокные транслокации или переносы фрагментов с одной хромосомы на другую, негомологичную – транспозиции. Хроматидно-хомосомные обмены. Такие обмены нарушают нормальную конъюгацию гомологичных хромосом в профазе первого мейоза и приводят к сложным перестройкам хромосом в гаметах. Генные мутации (трансгенации) это нарушения происходящие в структуре генов. Причина заключается в изменениях нуклеотидного ДНК. По молекулярному механизму таких изменений генные мутации подразделяются на несколько видов. 1.Замены нуклеотидов, 2.Выпадения нуклеотидов, 3.Вставки нуклеотидов. Генные мутации приводят к изменениям в структуре кодонов генетического кода и сопровождаются соответствующими изменениями в аминокислотном составе полипептидов. Генные мутации реализуются также при нарушениях в системе репарации ДНК.