27. Хромосомная организация наследственности.

Хромосомы – ядерные структуры в которых сосредоточено более 90% генетического материала эукариотической клетки (основная часть внеядерной ДНК животной клетки находится в митохондриях) Хромосомы во взаимодействии с внехромосомными механизмами обеспечивают: а) хранение генетической информации, б) использование этой инфоиации для создания и поддержания клеточной организации, в) регуляцию считывания наследственной информации, г) удвоение (самокопирование) генетического материала, д) передачу его от материнской клетки дочерним. Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс – хроматин, получивший название за способность окрашиваться основными красителями. Эухроматин – участок хромосом, отличающиеся меньшей плотностью упаковки в неделящихся клетках и потенциально транскрибируемые. Гетерохроматин – участки характеризующиеся компактной организации и генетической инертностью. В их пределах транскрипции биологической информации не происходит.

28. Уровни структурной организации хромосом.

Нуклеосомная. Основу хромосомы составляет нуклеогистонная нить, состоящая из одной молекулы ДНК и белков – гистонов. Хромосомная нить состоит из отдельных структурных образований – нуклеосом. Нуклеосома состоит из гистонного ядра – кора, образованного фракциямигистонов Н2а, Н2в, Н3, Н4, по две молекулы каждой фракции (октамерная форма), и нити ДНК, накрученной на кор (коровая ДНК), длиной в 1 виток и ДНК, находящейся между двумя соседними корами. Благодаря нуклеосомной организации хроматиновая нить бриобретает структуру из повторящихся нуклеосом и напоминает нитку с бусами. Хроматиновая первый уровень компактизации хроматина. Она происходит за счет подтягивания нуклеосом в нуклеогестонной нити гистонами фракции Н1. Толщина такой фибриллы составляет 20 нм. Если учесть что диаметр самой молекулы ДНК составляет 2нм, то в состоянии фибриллы длина ее многократно укорачивается. Метафазные образуются в результате суперспирализации хроматина, которая начинается с профазы и достигает максимального проявления в метафазе митоза. Такое состояние хромосом облегчает их распределение к полюсам митотического веретена в анафазе митоза. Благодаря суперспирализации хроматина метафазные хромосомы приобретают вид компактных телец различной формы, величины и строения.

29. Понятие о кариотипе человека.

Кариотип человека – это хромосомный набор единичной клетки. В женском кариотипе пара половых хромосом одинаковые, обозначаются ХХ – гомологичные. В мужском кариотипе пара половых хромосом представлена разным – гетерологичные – ХУ. В первые в 1956г кариотип человека был установлен двумя учеными Тон и Леван, которые установили, что в кариотипе человека 46 хромосом. Термин кариотип был введен цитологом Навашеным. Метод получения препаратов хромосом человека 1. Для анализа берется венозная кровь. 2. Добавляют к крови фитогемогглютенин: для искусственного деления лейкоцитов. 3. Добавляется препарат колхицин: для того чтобы остановить деление на стадии левтобразы. На этой фазе хромосомы достигают максимальной сперализации и преобретают определенную форму телец, видимый в свет.микроскоп. 4. В клеточную смесь добавляют гипотомический раствор для набухания клеток и разрыхления хромосом. 5. Методом падающей капли клеточная смесь помещается на предметное стекло. Денверская классификация хромосом. 1 Группа А (1,2,3). Самые крупные метацентрические и субъметацентрические. 2 гр В (4,5). Крупные, субъметацентрические. 3 грС (6,7,8,9,10,11,12). Средние , субъметацентрические. 4 гр Д (13-15). Средние акроцентрические. 5. гр Е (16,17,18) Мелкие субъметацентрические. 6 гр F (19,20) Самые мелкие метацентрические. 7. гр G (21,22) Самые мелкие акроцентрические. Х-хромосома относятся к группе С. У-хромосома относятся к группе G.