1. Генегика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX в., когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. 1,2,3. Молекулярная биология и мед. Генетика – наука, изучающая процессы жизнедеятельности живых организмов, включая человека на мол – ген. Уровне. Предметом науки является: 1. макромолекулы кл., их строение, функции, свойства. К НК (ДНК) принадлежит гл роль: хранение, передача информации и воспроизведение наследственной информации (репликация). Белки являются продуктом деятельности НК. Белки составляют такие важнейшие клет структуры: мемб-ы, ферменты, функциональные белки (гемоглабин в эритразитах, миоглабин мышечной ткани актинимиозин, ослин-костной ткани). Белки-рецепторы, сигнальные вещество. Задачами НБ и мед. Генетики явл.: 1. изучение мол-й структуры и ф-и осн. Компонентов живых организмов, 2. изменение молекулярного строения и функции различных структур, 3. изучение молекулярных основ жизнедеятельности в тесном контакте с наследственной болезнью человека, 4. разработка методов молекулярной генетики для улучшения диагностики, лечения и профилактики наследственных патологий. Уетсон, Крик – мод ДНК, Жакоб и Моно – мод. Регуляции генной активности. Гамов и Корано – расшифровали структуру и форму генного кода. Бенза – изучил тонкое строение гена мутон, рекон и цестон. Рекон-ед. рекомбинации. Мутон-ед. мутации. Цестрон-часть гена. В настоящее время успехи мол биологии мед генетики всецело зависит от коллективного труда спец-х институтов, лабораторий, диагностических центров. В Казахстане есть институт МБ. Они занимаются молекулярными основами онкогенеза.

4. Белки – основные макромолекулы клетки и организма. С белками связаны основные процессы жизнедеятельности. Информация о строении белков заложена в хромосомах ядра в виде генетического кода. Ген – это участок ДНК отвечающий за синтез одной молекулы белка. По химической природе белки – биополимеры. Белки состоят из мономеров- аминокислот. Они составляют цепи соединяясь между собой пептидной связью. В состав белков человека и животных входят 20 аминокислот. Все они имеют единый план строения: 1)радикал, 2)группы NH₂, 3)карбоксильная группа(COOH). Белки имеют несколько уровней пространственной организации: 1)Первичная структура или полипептидная цепь, она синтезируется в рибосоме. 2)Вторичная структура образуется из первичной путем образования α спиралей и β структур. 3) Третичная структура – глобула(шаровидная форма) она формируется благодаря химическим связям: дисульфидная, ионная, водородная, гидрофобная.

4) Четвертичная структура. Она состоит из нескольких субъединиц соединенных между собой. Функции белков: 1)строительная-белки входят во все структуры клеток организма(мембрана, ядро, цитоплазма). 2)Каталитическая-все ферменты белки.3)Транспортная-белки в составе оболочки клеток формируют каналы(гемоглобин). 4)Защитная-белки яв-ся компонентами иммунной системы чел-ка. 5)Сигнальная-на поверхностях клеток некоторые белки улавливают биологически активные вещ-ва(гормоны).

5. Строение нуклениовых кислот.

Н.к.- являются универсальной информационной макромолекулой клетки, главной функцией которой является: 1)Хранение наследственной информации в форме генетического кода. 2)Воспроизведение наследственной информации путем самоудвоения или репликации ДНК. 3)Реализация наследственной информации в процессе биосинтеза белка. Н. к. впервые были получены из ядер клеток гноя. Химический анализ показал что сущ-ет два вида н к : 1)ДНК, 2)РНК. ДНК обнаружены в ядре, митохондриях и центриолях. РНК обнаружены в ядре, в ядрышках, в рибосомах, в митохондриях. В химическом отношении н к – полимеры состоящие из полинуклеотидных цепей, мономером н.к. яв-ся – нуклеотид. В ДНК их 4 вида : А,Т,Г,Ц. В РНК вместо Тимина – Урацил. По структуре Аденин и Гуанин пуриновые основания

1 бензольное кольцо) Т,Ц,У(пиримидиновые основания – 2 бензольных кольца). ДНК представляет собой спираль состоящую из двух полинуклеотидных цепей. Полинуклеотидные цепи состоят из нуклеотидов соединенных друг с другом благодаря водородным связям которые формируют комплементарные пары. В ДНК А=Т, Г=Ц(Правило Чаргаффа 1951 год). Нуклеотиды в каждой цепи ДНК между собой соединены так, что 5-ый углерод сахара предидущего нуклеотида соединен с 3-им углеродом сахара последующего. Благодаря таким связям молекула ДНК имеет два конца. Диаметр спирали ЛНК 2нм. Один оборот спирали 3,4 нм. Расстояние между нуклеотидами 0,34 нм. Каждый виток спирали содержит 10 пар нуклеотидов. В ДНК различают несколько уровней организации: 1)Первичная структура – это порядок расположения нуклеотидов в комплементарных цепях. 2)Вторичная структура – двойная спираль ДНК. 3)Третичная – ДНК в составе хромосом.

6. Свойства и функции днк.

Химический анализ показал что сущ-ет два вида н к : 1)ДНК, 2)РНК. ДНК обнаружены в ядре, митохондриях и центриолях. РНК обнаружены в ядре, в ядрышках, в рибосомах, в митохондриях. В химическом отношении н к – полимеры состоящие из полинуклеотидных цепей, мономером н.к. яв-ся – нуклеотид. В ДНК их 4 вида : А,Т,Г,Ц. В РНК вместо Тимина – Урацил. По структуре Аденин и Гуанин пуриновые основания

1 бензольное кольцо) Т,Ц,У(пиримидиновые основания – 2 бензольных кольца). ДНК представляет собой спираль состоящую из двух полинуклеотидных цепей. Полинуклеотидные цепи состоят из нуклеотидов соединенных друг с другом благодаря водородным связям которые формируют комплементарные пары. В ДНК А=Т, Г=Ц(Правило Чаргаффа 1951 год). Нуклеотиды в каждой цепи ДНК между собой соединены так, что 5-ый углерод сахара предидущего нуклеотида соединен с 3-им углеродом сахара последующего. Благодаря таким связям молекула ДНК имеет два конца. Диаметр спирали ЛНК 2нм. Один оборот спирали 3,4 нм. Расстояние между нуклеотидами 0,34 нм. Каждый виток спирали содержит 10 пар нуклеотидов. В ДНК различают несколько уровней организации: 1)Первичная структура – это порядок расположения нуклеотидов в комплементарных цепях. 2)Вторичная структура – двойная спираль ДНК. 3)Третичная – ДНК в составе хромосом.