Синдром «Кошачьего крика»

В 1963г. Лежен и его сотрудники описали несколько детей со своеобразным криком, напоминающим крик кошки, множественными аномалиями и глубокой умственной отсталостью. У всех больных была делеция части короткого плеча одной из хромосом группы 4-5. Позднее было показано, что при данном синдроме имеет место аберрация именно 5-ой хромосомы. Заболевание было названо синдром «кошачьего крика».

Частота этого заболевания неизвестна.

Типичные случаи характеризуются микроцефалией и характерным лицом. Лицо круглое, широко расставленные глаза с эпикантом, антимонголоидным разрезом (наружные углы глазных щелей выше внутренних), уменьшенным подбородком. Нередко встречается косоглазие, реже другие глазные симптомы: аномалии радужки, атрофия зрительного нерва и др. Характерны деформированные, низко расположенные уши, короткая шея, деформации кистей – укорочение пальцев и другие аномалии. Встречаются пороки сердца, почек и пороки развития других органов. Как при всех других аберрациях аутосом, больные имеют уменьшенный вес и рост. Характерный крик, давший название синдрому, присутствует в течение первых недель жизни больного. Он обусловлен главным образом сужением гортани и постепенно исчезает. Продолжительность жизни больных резко не снижена. Описаны больные старше 40 лет.

Умственная отсталость при этом поражении всегда глубокая. Диагноз окончательно устанавливается исследованием кариотипа.

Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы

Эти заболевания возникают в результате изменения генетической информации. Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответственных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредовано связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в тканях мозга и периферических нервах. Болезнь проявляется в полной мере лишь в том случае, если рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии, т.е. в «двойной дозе», один - от отца, другой - от матери. Если дефектный ген подавляется здоровым геном, то болезнь не проявляется.

Заболевания обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и без соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. В настоящее время при многих заболеваниях установлен специфический биохимический дефект, обуславливающий возникновения патологического процесса.

Наиболее эффективной является диагностика заболеваний обмена веществ во внутриутробном периоде на основании биохимического исследования околоплодной жидкости.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополисахаридов, гликоамингликонов, микроэлемнтов, углеводов и т.д.

Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Частота заболевания от 1:10000 до 1:100000 новорожденных. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1:100 – 1:400 человек. Генетически детерминированное отсутствие тех или иных ферментов приводит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, обладающие токсическим действиям на нервную систему. Большинство заболеваний проявляются на первом – втором году жизни в виде кожных нарушений, задержки психического и двигательного развития, судорог.

У больных могут формироваться грубые речевые нарушения, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. В основе лечения лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.

При заболеваниях с нарушением обмена липидов в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний, наряду с нервными клетками, в равной степени поражаются и проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодисперофии. Нарушение липидного обмена обычно наблюдается в детском возрасте, при этом выявляется снижение интеллекта, нарушаются функции анализаторов и др. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации.

При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетания поражения нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Такая множественность поражения обуславливается тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей «остов», основу всех органов и систем организма. Диагноз подтверждается определением избыточного количества мукополисахаридов в моче.

Наследственные болезни обмена углеводов проявляются в том, что организм оказывается не способным усвоить те или иные сахара, вследствие отсутствия определенных ферментов. При заболевании часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена может вызвать метаболические и структурные изменения в ткани мозга.

В настоящее время разработаны методы эффективного лечения многих генетических детерминированных нарушений углеводного обмена с широким применением дентотерапии и специальных препаратов, поэтому заболевания углеводного обмена составляют значительно меньший удельный вес в патологии нервной системы, чем нарушения аминокислот, нейролипидозы, мукополисахаридозы.