2.3.2. Нормальная хромосомограмма и нарушение числа хромосом

Хромосомограмму описывают общим числом хромосом, за которым приводят спецификацию половых хромосом. Например: 46 XX - нормальный кариотип женщины (Рис. 22).

46 XY - нормальный кариотип мужчины (Рис. 21).

45 X - 45 хромосом, отсутствует одна половая хромосома (Рис. 43).

47 XXY - 47 хромосом, при наличии трех половых хромосом XXY (Рис. 45).

48 ХХХХ - 48 хромосом, при наличии четырех половых хромосом ХХХХ.

Нарушение количества аутосомных хромосом применяют символы: «+» - увеличение количества хромосом, а символ «-» -уменьшение количества хромосом. Например:

45 XX, - 5 - 45 хромосом, женщина, отсутствует хромосома №5.

47 XY, + 9, - 47 хромосом, мужчина, с добавочной хромосомой №9.

47 XY. + 21 - 47 хромосом, мужчина, с добавочной хромосомой №21.

48 XX, +21, + 22 - 48 хромосом, женщина, с добавочными хромосомами №21 и №22.

45 XX, - С - 45 хромосом, женщина, у которой отсутствует

хромосома группы С; последняя не может быть идентифицирована.

В случае хромосомальной мозаичности отмечают кариотипы

~>.п

отдельных клеток, отделенные друг oi друга дна* опальной линией. Например; 46 XX / 47 XX. +21 - хромосомная мозаичность.

2.3.3. Изменения структуры хромосом

Короткое плечо хромосомы обозначают символом «р». длинное плечо - «q», спутники - «s», вторичные перехваты -символом «h», а центромер - префиксом «сел».

Уменьшение длины плеча хромосомы символом « - », а удлинение хромосомы « + », которые ставят после знака, обозначающего плечо измененной хромосомы. Например:

46 XX, 2р+ - женщина, имеющая 46 хромосом и увеличение размеров короткого плеча «р» хромосомы №2.

46 XX, 12q +- - женщина, имеющая 46 хромосом и увеличение размеров длинного плеча «q» хромосомы №12.

Увеличение или уменьшение числа вторичных перехватов отмечают, помещая символ «h» между символом, обозначающим плечо и знаком « + » или знаком « — ». Например:

46 XX, 16 qh+ - женщина, 46 хромосом, имеющая увеличение количество вторичных перехватов длинного плеча хромосомы №16.

Кольцевые хромосомы обозначают литерой «г», помещаемой перед указанием номера соответствующей хромосомы. Например:

46 XX, г (20) ~ женщина, 46 хромосом, имеющая кольцевую хромосому .№20.

Изохромосомы обозначают буквой «i». помещенной впереди указателя плеча соответствующей хромосомы. Например:

46 XX, i (18p) - женщина с 46 хромосомами, среди которых одна нормальная хромосома и изохромосома короткого плеча хромосомы №18.

Ди - и трицентрические хромосомы обозначают префиксами «die» и «tri». Например:

46 XX, die 7 - женщина с 46 хромосомами, среди которых хромосома №7 дицентрическая.

Транслокацию обозначают символом «t», поставленной перед обозначением соответствующей хромосомы.

При равновесной реципрокной транслокации отмечают хромосомы, вступившие в процесс транслокации. Например:

46 XX, t(4p -: 18р+) - равновесная транслокация между коротким плечом хромосомы №4 ( плечо укорачивается) и коротким плечом хромосомы №1 8 (плечо удлиняется).

Неравновесная транслокация может быть изображена следующим образом: 46. XX. - 4. t( !3p⁴: 4q - ). ^г)та формула содержит указание, что хромосома №4 отсутствует и на удлинение длинного плеча хромосомы №13 за счет транслокации длинного плеча хромосомы №4.

Транслокация целой хромосомы изображается следующим способом: 46. XX. - 21, 1(15 + ; 21 -), что говорит об отсутствии хромосомы №21, которая транслоцировалась на хромосому №15 (Рис. 34).

При инверсиях используют символ «inv». При перицентрической инверсии изображают: 46 XX, inv (5р+, q -). что говорит об инверсии в хромосоме №5.

Хромосому, природа которой не может быть установлена, называют маркером и ее обозначают «маг».