2.1.1.3.3. Родословные в случае сцепления генов с y - хромосомой
При сцеплении генов с Y ~ хромосомой признак должен проявляться только у лиц мужского пола. Однако достоверных данных о наличии таких генов немного. Ранее считавшиеся сцепленными с У - хромосомой тяжелые формы ихтиоза сегодня подвергаются сомнению. Ниже мы приводим родословную и описание случая наследования признака, похоже, сцепленного с Y - хромосомой (Рис.! 8).
Данный признак отмечался в течение нескольких поколений английской семьи в XVIII - XIX веках. В 1716 г. нормальный с виду ребенок Эдвард Ламберт родился от внешне нормальных родителей. У них было много других детей, которые были здоровыми. В возрасте 7-8 недель кожа Эдварда начала желтеть. Затем она почернела и начала утолщаться. Через некоторое время все тело, за исключением ладоней, подошв, головы и лица покрылось грубыми щетинистыми чешуями и цилиндрическими
щетинообразными выростами длиной около 2,5 см. О Ламберте сообщалось, что он имел 6 сыновей, которые все были поражены той же аномалией. Этот признак, по рассказам, появлялся в четырех следующих поколениях и возникал у каждого из сыновей пораженного аномалией отца, однако отсутствовал у всех дочерей и никогда не передавался по женской линии.
Уточнение проводились по опросам современников, присутствовавших при демонстрации этого семейства в Англии, Германии, Франции. Италии и даже России, также по приходским записям рождений, крещений, свадеб и похорон. И если все же достоверно, что данная аномалия отмечалась и у двух девочек (родословная Б), то это обстоятельство полностью дискредитирует гипотезу сцепления признака с Y - хромосомой.
Обсуждавшиеся ранее в литературе признаки, сцепленные с Y - хромосомой, также как синдактилия (сросшиеся пальцы) и оволосение края ушной раковины у мужчин сегодня также подвергаются сомнению.
В 1955 г. описан детерминированный Y - хромосомой трансплантационный антиген у мышей, который получил название HV - антиген. Тогда же была высказана гипотеза, что он является одним из факторов половой дифференцировки гонад у плода. Имеется мнение, что эти антигены синтезируются во всех клетках мужского организма, но только клетки семенников имеют HV-рецепторы, связывающие антиген. Небезынтересно отметить, что анти HV - антисыворотки мыши вступают в реакции всех тестированных млекопитающих и даже птиц и амфибий, т.е. в течение сотен лет эволюции ген практически не мутировал или строго сохранялся естественным отбором.
2.1.1.3.4. Родословные, не соответствующие простым тинам наследования
Далеко не всегда родословные легко анализируются, и тогда их трудно согласовать с каким-либо типом наследования. Ниже приводится родословная, описанная еще в 1939 г. по цветовой слепоте (Рис. 19). Данная форма характеризуется рядом симптомов, главное из которых - наличие врожденной катаракты и ослабление способности различать красный и синий цвета. Такое распределение пораженных не согласуется ни с одним из типичных X - сцепленных или аутосомных типов наследования. Другой
Пример - наследование так называемой атрофии зрительного нерва Лебера, наступающей на 2 - 3 десятке жизни и приводящей к потере зрения.
В последние годы появились гипотезы, пытающиеся объяснить некоторые такие случаи мутациями митохондриальных генов. К настоящему времени расшифрована структура всех 37 генов митохондриальной ДНК. Потомству эти гены передаются только матерью через яйцеклетку. Однако субъединицы некоторых из этих генов находятся в хромосомах ядра. Для таких генов потомки получают часть его только от матери, не достающие фрагменты как от матери, так от отца. Как считаю! специалисты, убедительным примером митохондриального наследования является митохондриальная цитопатия. При этом синдроме структурные аномалии самих митохондрий сочетаются с функциональной недостаточностью многих ферментов. Клинические симптомы включают в себя мышечную слабость, аномалии центральной и периферической нервной системы, клубочковую дисфункцию почек. Обычно имеет место материнская передача большинству детей. Редкое наследование по отцовской линии объясняют хромосомной локализацией сегмента гена.