2. Методы изучения наследственности человека
Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитологический, генетики соматических клеток, дерматоглифики, популяционно-статистический и моделирования. При изучении же наследственных признаков в принципе можно использовать многие другие методы, применяемые в биологии и медицине: биохимические, электрофизиологические,
морфологические и т.д..
2.1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Данный метод относится к наиболее универсальным в . генетике человека. Технически он складывается из составления и последующего анализа родословных древ - генеалогий. Метод применим в тех случаях, когда в семье сохраняются сведения о проявлении признака в нескольких поколениях данного клана. В медицинской генетике этот метод часто называют клинико-диагностическим, поскольку речь идет об изучении признаков в семье с помощью приемов клинического обследования.
Возможности генеалогического метода достаточно широки, и он используется при решении как теоретических, так и прикладных задач:
— установка наследственного характера признака;
определение характера наследования (доминантность, рецессивность, пенетрантносгь);
сцепления генов - с аутосомами или половыми хромосомами;
картирования хромосом:
интенсивности мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов;
медико-генетического консультирования. Теоретической основой в генетическом анализе родословных
являются законы Г. Менделя. Для человека свойственны все типы
наследования; доминантный, рецессивный, явление неполного доминирования, У человека, как и у других живых существ, лишь немногие признаки полностью доминантны. Разделение же генов на доминанантные и рецессивные в известной степени условно.
Клинико-генетическое обследование семей пробанда (человека, по поводу которого составляется родословная) начинается с составления подробной семейной схемы, куда входят сведения о заболеваниях или изучаемый признак не менее чем в 3 -4 поколениях семей, и чем больше поколений, тем лучше. Собирание генетического материала требует известного навыка и большой тщательности. Часто наследственные заболевания в семье усиленно скрываются. По возможности, все члены семьи должны быть осмотрень! лично врачем-генетиком. Сведения о родственниках, полученные от больного, должны быть подтверждены перекрестным опросом остальных членов семей.
При составлении графической схемы семейной родословной пользуются общепринятыми обозначениями (Рис. 1).
Рис. 1 .Символы, используемые при составлении родословных.
I - лицо мужского пола. 2 - лицо женского пола. 3 - пол неизвестен. 4 -- брак. 5 - родственный брак . 6. - сибсы. 7 - монозиготные близнецы, 8 - дизиготные близнецы. 9 - выкидыш. 10 - аборт. 1 1 мертворожденный. 12 - бездетный брак, 13 - гетерозиготная носительница. 14-умершие. 15-пробанд.