3,3.2. Синдром трисомии 13
Впервые трисомия 13 хромосомы (47, XX, 13+) была описана К. Патау в 1960 г. и названа в его честь синдромом Патау. Это была девочка, родившаяся у 25-летней женщины, перенесшей на шестом месяце беременности грипп. Ребенок имел масс> пороков развития микроцефалию, анафтальмию (отсутствовали глаза). двустороннюю расщелину губы, полное незаращение неба, иолидактелию, врожденный порок сердца и ряд других аномалий (Рис. 39). В дальнейшем появились и другие описания синдрома. Помимо указанных аномалий, у больных детей обычно имеет место тяжелейшее поражение головного мозга, множественные пороки развития внутренних органов. Из внешних симптомов характерна флексорная контрактура пальцев и конечностей.
Продолжительность жизни не превышает 3-4 месяцев. Как и при болезни Дауна могут быть случаи, обусловленные транслокацией 13 хромосомы на другие хромосомы этой же группы, значительно увеличивающие риск рождения больного ребенка. В случае транслокации 13 на 13 риск 100%.
81
53.3. Синдром трисомии 18 хромосомы
Синдром трисомии 18 хромосомы (синдром Эдварса, 47, XX. 18+) был описан в 1960 г. у девочки, извлеченной путем кесарева сечения. Бросалась в глаза голова необычной формы - с узким фронтальном и широким затылочно-теменным диаметром, низко расположенные уродливые уши («дьявольские уши», рис. 40), маленький треугольный рот, затруднявший вскармливание грудью, перепонки между пальцами. У девочки прослушивался систолический шум(признак порока сердца ~ обычно у таких детей имеется дефект межжелудочковой перегородки и незаращение боталлова протока, соединяющего дугу аорты с легочными i артериями).
В дополнение к описанным дефектам можно добавить еще массу, однако достаточно ограничится обозначением их как множественные пороки развития органов. Как и при синдроме Патау, у больных отмечается флексорная деформация конечностей. В связи с тяжестью пороков развития около 70% детей погибают в первый месяц жизни.
Столь необычным название синдром обязан характерному крику, который издают до определенного возраста больные дети. По мнению одних авторов, это обусловлено аномалиями развития гортани, другие же полагают, что ыавная причина - поражение центральной нервной системы. Помимо своеобразного крика. болезнь характеризуется рядом других симптомов. У больных круглое лунообразное лицо, микроцефалия, микро- и ретрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, эпикант (Рис. 41). низко расположенные диспластические уши, нередко четырехпалость, врожденные пороки сердца, задержка физического развития, умственная отсталость. Прогноз для жизни более благоприятен, нежели при двух предыдущих заболеваниях.
3.3.5. Моноеомия по X - хромосоме
Моносомия по X - хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера. 45, X, рис. 40) впервые была описана в 1925 г. советским эндокринологом Н.А. Щерешевским, а в 1938 г.
американский врач Н Тернер описал 7 больных со сходным комплексом симптомов под названием «синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным предплечьем». Фенотипически больные имеют характерный вид. Это женщины низкого роста 130 - 150 см с короткой шеей, на боковых поверхностях которой обычно имеется избыток кожи в виде крыловидных складок (птеригиум, фенотип «сфинкса». Рис. 42, по Н.А. Шерешевскому). ['рудная клетка широкая, бочкообразной формы, с низким расположением сосков. У больных отсутствуют яичники, что является причиной бесплодия и отсутствия вторичных половых признаков (если не проводилось лечение гормонами). В четверти случаев - пороки развития сердечно-сосудистой системы, органов мочевыделения. У новорожденных обычно имеет место отек конечностей, особенно стоп и кистей. Интеллект у большинства больных сохранен, однако часто имеет место олигофрения. При данном синдроме она (олигофрения) все же выше, чем в среднем в популяции.
Обычно причиной заболевания является отсутствие у плода одной из половых хромосом при сохранении в кариотипс X -хромосомы (кстати, у больных чаще, чем в среднем в популяции, встречается дальтонизм).
Предварительный диагноз можно поставить методом экспресс - диагностики путем исследования полового хроматина. При полной моносомии у женщины половой хроматин отсутствует. При неполной, обусловленной делецией одной из X - хромосом, половой хроматин будет присутствовать.
Описаны фенотипические проявления этого синдрома (низкий рост, перепончатая шея) и лиц мужского пола с нормальным для мужчин набором хромосом - 46, XY. Явления гипогонадизма отсутствуют.