2.6. Метод моделирования

Эти методы разделяются на две группы - биологические и математические. Биологическое моделирование наследственных болезней представляет собой раздел экспериментальной биологии и генетики. Принцип биологического моделирования генных мутаций человека основан на законе гомологических рядов Н.И. Вавилова. Как уже говорилось во вступительной части, у животных встречаются мутации, ведущие к такой же патологии, как и у человека (Табл. №8).

Однако, как всякая модель, мутантные линии животных не могут полностью воспроизводить наследственные заболевания человека. Основные задачи, которые решаются при использовании этих моделей - расшифровка первичных механизмов действия генов, патогенеза заболеваний, разработка принципов диагностики.

Математическое моделирование. Во всех разделах генетики человека широко используются статистические методы, компьютерная техника. Без использования этих методов не мыслится решение многих задач общей и популяционной генетики. Применительно к наследственным болезням математическое моделирование необходимо для предсказания риска рождения больного ребенка, особенно в случаях мультифакториальвых

2.6. Дерматоглифика

Метод дерматоглифического исследования получил в медицинской генетике в последнее время широкое распространение. Слово дерматоглифика образовано из корней «derma» (кожа) и «glyphe» (гравировать). Дерматоглификой называют изучение рисунка линий и складок всей поверхности тела человека, однако обычно исследуется дерматоглифика кистей и реже стоп. Устойчивость узора кожи сохраняется на протяжении всей жизни человека, что используют в своей практике криминалисты.

У основания 2, 3, 4 и 5 пальцев лежат так называемые пальцевые трирадиусы а, Ь, с, d. Трирадиусом называют точку, где сходятся три разнонаправленных потока папилярных линий. Обычно различают по крайне мере пять трирадиусов. четыре у основания 2 -5 пальцев, а пятый (осевой или ладонный трирадиус -!.) - на границе запястья (Рис, 27).

Для более простой интерпретации осевых трирадиусов Penrose (1954) предложил быстрый и точный способ количественного учета измерять угол atd, образованный пересечением линий, соединяющих трирадиусы and с трирадиусом t (Рис, 27). В зависимости от величены угла atd интерпретируют трирадиус:

угол atd меньше или равен 40° - трирадиус t:

угол atd от41 до 60° - трирадиус t';

2.3.2. Дактилоскопия

При исследовании отпечатков пальцев, прежде всего, отмечают тип узора на них. В 1892 г. Гальтон впервые попытался классифицировать отпечатки пальцев и исследовать характер наследования дерматологического узора. При классификации узоров было выделено три основных типа; завиток (W), петля (L) и дуга (А), (Рис. 29).

Дуга не имеет трирадиусов и состой] из гребней, пересекающих пальцевую подушечку поперек. Из трех перечисленных это самый редкий пальцевой узор.

Петля - полузамкнутый узор, в котором кожные гребешки, начинаясь от одного края пальца, идут к другому, но, доходя до него, возвращаются к тому краю, от которого начались. Если петля открывается в радиальную сторону, она называется радиальной, а в противоположную - ульнарной. Петля имеет одну дельту (трирадиус)

Завиток - замкнутый узор, в котором папиллярные линии располагаются концентрически вокруг сердцевины узора. Завиток имеет две дельты.

В генетических исследованиях используется количественная характеристика узора или гребневой счет. Гребневой счет представляет собой количество гребешков от дельты до центра

узора. Для этого центр узора и деньгу соединяют прямой линией и подсчитывают количество гребешков и точек, которых касается или пересекает эта линия, при этом в счет не входят ни трирадиус, ни конечный гребень, образующий центр узора (Рис. 30).