2.5.2, Дрейф генов

В малочисленных популяциях может произойти случайное изменение ее генетической структуры, не ведущее к генетическому приспособлению к среде. Следствием этого может быть то, что одни аллели могут быть вовсе утрачены, а другие, напротив, станут более частыми или даже распространятся на всю популяцию. Это явление получило название дрейфа генов (синоним - генетико-автоматические процессы или эффект Райта).

К примеру, если какой-то аллель встречается с частотой 0,0! (1%). то в большой популяции, состоящей из миллиона особей, им

будут обладать 10000 человек, а в маленькой (100 человек) -только один. И если по каким-либо причинам у обладателя гена не будет детей, то этот ген будет утрачен.

С другой стороны, концентрация некоторых генов может существенно повыситься, что лежит в основе так называемого принципа (или эффекта) основателя. Суть этого явления в том. что при отделении от большой родительской популяции небольшой ее части последняя может случайно оказаться не вполне типичной по своему аллельному составу, т.е. некоторые гены, имеющиеся в родительской популяции, могут в ней отсутствовать, а другие представлены с непропорционально высокой частотой. Вследствие высокого коэффициента инбридинга эти редкие в других популяциях гены могут получить по мере роста численности пионерской популяции необычайно широкое представительство. Ниже мы приводим несколько интересных, на наш взгляд, примеров, взятых из замечательной монографии Э.П. Эфроимсона «Введение в медицинскую генетику», иллюстрирующих данное явление.

По донесению князя Меньшикова у шаха персидского Фехт-Алишаха в 1826 г. было сыновей - 66, старших внуков - 124, дочерей замужних - 53. сыновей у них - 135. К восьмидесятилетию его жизни у правителя было 935 сыновей, дочерей, внуков и правнуков. Любая мутация, которая у шаха пребывала в гетерозиготном состоянии, неизбежно должна была чрезвычайно размножиться среди аристократических родов Персии, связанных с родом шаха брачными узами.

В качестве примера случайного подъема частоты другой доминантной мутации можно указать на распространение доминантного гена порфирии в Южной Африке(краткое описание см. в конце пособия). Все больные в этом регионе, как предполагают, происходят от одной голландской четы колонистов Ван Девентеров, вступивших в брак в Капской колонии в 1688 г. и положившей начало обширному разветвленному роду очень плодовитых буров-фермеров. Колонисты обычно имели очень многодетные семьи, и до сих пор весьма обычно наличие в семье 10 - 16 детей. При обследовании 1253 белых африкандеров обнаружено 15 больных порфирией. Таким образом, частота носителей гена превышает 1%, а общее число их более десяти тысяч. В других районах данное заболевание встречается в среднем с частотой 1:66000 (0,0015%).

Дрейф генов в популяции может приводить отбор особей в

сторону гомозиготности (выше приведенные примеры) или гетерозиготное™ (см. ниже), В некоторых тропических районах (экваториальная Африка) встречается ген серповидноклеточной анемии - Hb^s. Поскольку носители гена серповидноклеточности в гомозиготном состоянии (с генотипом Hb^s Hb^s) умирают, не достигнув половой зрелости, особенно в условиях отсутствия медицинской помощи, то со смертью такого больного из популяции элиминирует два гена НЬ . Можно ожидать, что за несколько поколений в результате такого отбора частота этого гена должна снизиться до очень низких значений. Во многих тропических областях распространен возбудитель малярии (Plasmodium falciparum), который вызывает болезнь у людей с генотипом НЬ' НЬ^А. Если таких больных не лечить, то они умирают от данного заболевания. Индивидуумы, имеющие генотип НЬ^Д НЬ" (гетерозиготные) не болеют малярией. В данном примере отбор особей в популяции идет в сторону гетерозигот - НЬ^Д НЬ". Такое явление получило название контротбора.