2.5.1. Закон Харди - Вейнберга

Популяция, как длительно существующая элементарная единица эволюции, должна обладать двумя антагонистическими чертами: относительной стабильностью по своей генетической структуре и способностью к изменению этой структуры, без чего невозможна эволюция. В человеческих популяциях все более и более преобладает роль первого компонента.

Элементарным механизмом поддержания генных частот в естественных популяциях является закон Харди - Вейнберга. который сформулировали в 1908 г. независимо друг от друга английский математик Hardy и немецкий врач Weinberg. Закон читается следующим образом: если численность особей популяции диплоидных организмов достаточно велика и можно пренебречь случайной флюктуацией частот генов, если в ней отсутствуют мутации, миграции и отбор (по анализируемой паре генов), то соотношение частот генотипов АА, Аа и аа остается постоянным из поколения в поколение и удовлетворяет формуле:

р² (АА) + 2pq (Аа) + q² (аа) = 1,0 Где р - частота встречаемости доминантного аллеля «А», q - частота встречаемости рецессивного аллеля «а».

Равновесие частот генов по одному аутосомному аллелю наступает уже через одно поколение и сохраняется во всех последующих, если выполняются достаточно долго условия. означаемые в формулировке закона.

47

Закон Харди - Вейнберга часто применяют для анализа популяций с медико-генетической точки зрения. С ею помощью можно выявить действующие на популяцию факторы отбора, определить частоту распространения «патологического» гена, частоту гетерозигот и ряд других показателей, что в ряде случаев важно для целей прогноза количества больных в последующие годы, планирования в связи с этим необходимого количества медикаментов и других важных вопросов практического здравоохранения.

В качестве примера использования формулы закона Харди -Вейнберга в практической медицине приводим расчет числа гомо-и гетерозигот в Санкт - Петербургской популяции по юношеской форме диабета. Данная форма, проявляющаяся в раннем возрасте, передается по аутосомно-рецессивному типу. Расчеты основаны на данных анкетного опроса больных диабетом, состоящих на учете в одной из двух специализированных поликлиник города.

1. Поликлиника обслуживает район с общей численностью населения 291 7800 человек.

2. Анкеты с просьбой ответить, в каком возрасте развилась болезнь, разосланы 16923 больным с сахарным диабетом. Ответы получены от 9563 человек, среди которых у 456 болезнь проявилась в возрасте до 3 лет. Экстраполируя эти данные на всю группу больных, высчитываем количество больных с врожденной формой:

9563:456= 16923: X; X =807.

Это и есть гомозиготы q" (аа). Частота их в популяции (% и долях единицы) равняется:

_qi = *91ll -⁰⁰ ₌ о,028% (0,00028) 2917800

3. Частота рецессивного аллеля a (q) равняется:

q = /(Щ0028 =0.1673 (1,67%)

4. Частота доминантного аллеля А (р) равняется:

р = 1 - 0.01673 = 0,9833 (98,33%)

5. Частота данного аллеля АА (р) равняется:

р = 0.9833² - 0,9669 (96,69%)

6. Частота гетерозигот Аа (2pq) равняется:

2pq = 2 х 0,9833 * 0.00167 = 0,03284 (3,28%)

Итак: 96,69% (АА) + 3.28% (Аа) + 0,028 (аа) - 100%

Количество населения в Санкт-Петербурге примерно 4-10'' человек, число больных с врожденным диабетом составляет:

4. И)⁶. 0.028 = 1120 человек.

100 Соотношение распространенности больных и гетерозиготных носителей при разной частоте рецессивного генотипа представлено в таблице №7.