МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ

ФЕДЕРАЦИИ МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЪЕДИНЕНИЕ

ПО МЕДИЦИНСКОМУ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКОМУ

ОБРАЗОВАНИЮ ВУЗОВ РОССИИ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ

УЧРЕЖДЕНИЕ МОСКОВСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ

АКАДЕМИЯ им.И.М.Сеченова

119992, Москва Б.Пироговекая ул., д. 2/6. Тал. 248-53-21, 246-24-11, 247-11-80(факс)

УМО- 62 13.02.03

Учебно-методическое объединение по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов России, рассмотрев материалы рукописи

«Введение в медицинскую генетику», подготовленной П. С.Посоховым, А.Д.Чертовым Е.А.Паршиной,,

сообщает, что указанным материалам присвоен гриф УМО:

"Рекомендуется Учебно-методическим объединением по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов России в качестве учебного пособия для студентов медицинских вузов".

Проректор ММА им.И.М.Сеченова, зам.председателя УМО медицинских и фармацевтических вузов,

профессор И.Н.Денисов

УДК 575. 19!

ББК 28.04

П 12

Введение в медицинскую генетику (Учебное пособие).

Благовещенск. 2002 г.

Редакционный совет:

Академик ПАНИ, д.м.н, проф. В.А. Доровских, д.м.н. проф. А.А. Родионов; д.м.н. проф. А.Д. Чертов (ответственный редактор); д.м.н. проф. П.С. Посохов; д.м.н. проф. С. С. Целуйко.

Учебное пособие подготовлено д.м.н., профессором А.Д. Чертовым, д.м.н., профессором П.С. Посоховым, Е.Н. Паршиной. Предназначено для студентов медицинских факультетов для подготовки к практическим занятиям и экзаменам.

Рекомендовано к изданию в качестве учебного пособия Центральным координационным методическим советом АРМА, Центральным координационным методическим советом ДВГМУ

Рецензенты:

доктор медицинских наук, профессор А.Ф. Бабцева доктор медицинских наук, профессор, член-корр., РАМН В.К. Козлов

ISBN 5-85797-008-3

© П.С. Посохов, А.Д. Чертов, Е.А. Паршина ©Благовещенск, 2002 г.

«Изменение законов Природы вне людских возможностей

хотя бы потому, что люди сами - часть Природы.

Но знание законов Природы, в том числе законов этногенеза,

очень полезно, ибо позволяет избежать .многих бед.»

Лев Гумилев

Предисловие

Современная система высшего медицинского образования предполагает высокий уровень профессиональной подготовки не только по клиническим, но и по ряду медико-биологических дисциплин, таких как биология, физика, химические науки. Несмотря на то, что эти дисциплины изучаются на первом курсе, они должны быть, на наш взгляд, максимально приближены к современным проблемам медицины.

Успехи биологии связаны с открытием законов наследования признаков Г. Менделем, теории митоза В. Флемингом, созданием теории индивидуальности и генетической непрерывности хромосом Э. ван Бенеденом, мейоза, оплодотворения, обоснования Т. Морганом и его школой хромосомной теории наследственности, значения нуклеиновых кислот, универсальности генетического кода, генной инженерии и синтетической теории эволюции. Полезно напомнить, что ставшие уже хорошо известными достижения этой науки отражают общий прогресс современной молекулярной биологии и генетики. К настоящему моменту довольно подробно изучено более 1000 генов человека, для большинства из них установлена локализация в конкретных районах определенных хромосом. Для многих болезней раскрыты специфические механизмы участия в развитии тех или иных форм наследственной патологии. Для некоторых генетических дефектов разработаны надежные методы ранней диагностики, широко применяемые для первичной профилактики тяжелых наследственных болезней.

На обложке данного учебного пособия помещено изображение первой библейской нары - Адама и Евы. Они предстают во всей красоте своего тела. Этот рисунок должен напомнить Вам об универсальности и достоинстве человеческого индивидуума. Ниже изображены хромосомные генотипы мужчины (46XY) и женщины (46ХХ). Взрослые особи продуцируют

одноклеточные гаплоидные организмы - половые клетки: с генотипом у мужчин - 23Х или 23Y и у женщины 23Х. При сочетании из 23 пар хромосом в будущих половых клетках возможна только одна комбинация из Т' = 8770000 вариантов. А если учесть процессы кроссинговера и мутаций, то каждая гамета является уникальной. Трудно предсказать, какой будет будущий диплоидный организм. Поэтому и стоит большой вопрос после знака равенства.

Многолетний опыт преподавания генетики на первом курсе показывает, что сами студенты проявляют повышенный интерес к этому разделу дисциплины. Удовлетворяя многочисленные пожелания студентов получить несколько расширенную и углубленную, чем это позволяют рамки учебника, информацию по вопросам медицинской генетики, мы подготовили учебное пособие, \

которое выполняет лишь функцию введения в самый молодой и перспективный раздел медицины. Конечно, практически все, что изложено в нем, можно найти в многочисленной специальной литературе. Однако, учитывая острый дефицит времени у первокурсников, их пока еще слабую специальную подготовку, это пособие позволит им удовлетворить интерес, и явится основой для фундаментального изучения проблемы на последующих курсах. Для наиболее любознательных в конце пособия приводится список литературы, знакомство с которой, возможно, явится для кого-то стартом в Большую Генетику.

Авторы выражают благодарность:

По благословению настоятеля отца Владимира Сек

для издания учебного пособия материальную поддержку оказал католический приход г. Благовещенска.

км.}/. Л.В. Кругляковой и М.В. Бекреневу

за критические замечания, советы при обсуждении рукописи и помощь в редактировании.