3. Кордоцентез

Кордоцентез – это исследование пуповинной крови плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки.

Чаще всего на кордоцентез женщина направляется при подозрении на неизлечимые генетические заболевания. При выявлении у плода тяжелой патологии женщине могут порекомендовать прерывание беременности.

Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. При цитогенетическом методе оценивается количество хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). За пол плода отвечают Х и У хромосомы (женский пол 46ХХ, мужской – 46ХУ).

Кордоцентез позволяет на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество хромосом. К ним относятся синдромы Дауна (три 21 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Клайнфельтера (генотип 47ХХУ или 48ХХХУ, то есть у мальчика 1 или 2 лишних Х хромосомы), Шерещевского-Тернера (генотип 45Х0, то есть у девочки отсутствует 1 Х хромосома) и др. (все конечно же перечислить невозможно).

Также кордоцентез позволяет с помощью молекулярно-генетического метода исключить некоторые генетические заболевания с нормальным количеством хромосом (например, гемофилию, мышечную дистрофию Дюшшена, фенилкутонурию, муковисцидоз), но далеко не все (примерно 500 из 4000 известных).

Таким образом, кордоцентез хотя и не может исключить все наследственные заболевания, он позволяет на 100% исключить наиболее распространенные и наиболее тяжелые.

При резус-конфликтной беременности кордоцентез позволяет определить наличие и степень выраженности анемии у плода с помощью биохимичекого исследования крови.

В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования.

Результат исследования можно получить через 7-10 дней. При плохом результате если женщина сама не приходит ее активно вызванивают.

В отличие от биохимического скрининга, при кордоцентезе на результат не могут оказать влияния ни прием лекарственных препаратов, ни эмоциональное состояние женщины, ни ее хронические заболевания.

Чаще всего на кордоцентез отправляют, если есть высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга. Еще одна частая причина направления женщины на кордоцентез – выявление так называемых маркеров хромосомных аномалий по УЗИ (гипоплазия носовой кости, короткая бедренная кость, «гольфный мяч» и т.д.). Чем больше признаков, тем больше риск патологии. Вопрос о проведении процедуры обычно решается по совокупности факторов риска, а не по одного признаку.

Также доказано, что риск генетической патологии увеличивается, если будущей маме больше 35 лет, поэтому в отношении таких женщин проявляют еще большую настороженность, хотя только возраст при хороших результатах тройного теста и УЗИ – не показание для кордоцентеза.

Рекомендуется проведение кордоцентеза если у отца или матери есть наследственные заболевания, либо если в семье уже рождались дети с генетическими патологиями.

Кордоцентез иногда проводится при резус-конфликтной беременности. По результатам анализа пуповинной крови (уровня гемоглобина и билирубина крови) оценивают тяжесть резус-конфликта. В данном случае эта процедура может быть не только диагностический, но и лечебной – после забора крови на анализ по необходимости проводится переливание крови плоду через пуповину.

Кордоцентез противопоказан при остром инфекционном заболевании и лихорадочном состоянии матери. Также процедура не проводится при наличии выраженных симптомов угрозы прерывания беременности.

Еще одно противопоказание - наличие больших узлов миомы матки в месте предполагаемого прокола.

Противопоказан кордоцентез и при истмико-цервикальной недостаточности (несостоятельности шейки матки).

Кордоцентез проводят только после 18 недель беременности. Оптимальные сроки для проведения анализа – 22-25 недель. К этому сроку уже выполняется УЗИ плода во втором триместре, которое часто помогает определиться, насколько необходим кордоцентез.

Перед процедурой женщине дают подписать информированное согласие на проведение кордоцентеза, в котором изложены все возможные осложнения. Если врач настаивает на проведении процедуры, а женщина отказывается, ей могут предложить подписать отказ от медицинского вмешательства.

Непосредственно перед процедурой повторно проводят УЗИ для оценки состояния плода и локализации плаценты. Игла также вводится под контролем УЗИ. Чтобы уменьшить количество осложнений, стараются вводить иглу не затрагивая плаценту. Если это невозможно, иглу вводят в самом тонком месте плаценты.

Обезболивание обычно не проводится. Иногда проводят местное обезболивание. Болевые ощущения незначительны, как при обычном уколе или немного больше.

Процедура проводится в условиях мини-операционной. Женщине выдается одноразовая одежда. Место прокола обрабатывается спиртом или йодом. Это делается для профилактики инфекционных осложнений.

В день процедуры после нее рекомендуется постельный режим. Несколько дней рекомендуется пребывание на больничном. При высоком риске угрозы прерывания женщине даже могу порекомендовать лечь на сохранение в стационар. Для профилактики угрозы прерывания назначаются Но-шпа и Магне В6, часто назначается гинипрал. Успокоительные препараты также могут потребоваться.

Переносят процедуру женщины по-разному. Некоторые сразу после процедуры хорошо себя чувствуют, других в течение нескольких дней беспокоят болезненные ощущения, и требуется более длительный постельный режим.

Если после процедуры больше 3х дней беспокоят тянущие боли внизу живота, напрягается матка, нужно обратиться к врачу.

Осложнения могут быть следующие:

• Самопроизвольный выкидыш или преждевременные роды. Это осложнение бывает примерно в 2% случаев. Угроза выкидыша возникает примерно в 5-6% случаев. Этот риск незначительно превышает таковой у женщин, которым кордоцентез не проводился (они ведь тоже не застрахованы на 100% от угрозы или даже выкидыша).

• Гематомы в месте проведения пункции. Большие гематомы бывают редко, чаще в месте укола появляется небольшой синяк.

• Кровотечение из места прокола пуповины. Обычно самостоятельно прекращается через несколько минут.

• Инфекционные осложнения возникают в 1-2% случаев.

• Нарушения состояния плода, брадикардия. Это реакция плода на манипуляцию, обычно такие нарушения преходящи и не требуют медикаментозной коррекции.

• При отрицательном резусе у матери и положительном резусе у плода данная процедура повышает риск развития резус-конфликта, поэтому если в крови матери отсутствуют антирезусные антитела, после проведения кордоцентеза рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина.

Решение о проведении манипуляции принимает  конечном итоге сама женщина. Если вы сомневаетесь, что данное исследование вам необходимо, постарайтесь проконсультироваться у нескольких врачей, чтобы лучше оценить степень риска.

Если по результатам исследования выявлены заболевания у плода, то вопрос о прерывании беременности также вправе решать только сами родители. Врач обязан разъяснить им, насколько серьезное заболевание выявлено. Например, при синдроме Эдвардса большинство детей погибает в первые полгода, а при синдроме Шерешевского-Тернера при своевременно начатой гормональной терапии девочка может прожить достаточно полноценную жизнь, и даже с помощью ЭКО родить ребенка.