Основная литература

1. Лекция теоретического цикла.

2. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. - М.: Медицина, 1.2. том, 2007.

3. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. - М.: Медицина, 1.2. том, 2000.

4. Биология / Под ред. Н.В. Чебышева. - М.: ВУНМЦ, 2000.

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Под ред. Ю.Д. Богоявленского. - М.: Медицина, 1988.

6. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996.

7. Хелевин Н. В. и др. «Задачник но общей и медицинской генетике», М., 1984.

8. Бутиловский В.Э. и др. «Сборник задач по общей и медицинской генетике», 2002.

Дополнительная литература

1. «Основы медико-генетического консультирования». Э.А. Мерфи, Г.А.Чейз, 1979.

2. «Медицинская генетика» Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И. Иванов, 1984.

3. «Практическое медико-генетическое консультирование» П. Харпер, 1984.

4. «Современная генетика» (т. 1-3), Ф. Айяла, Дж. Кайгер, 1988.

5. «Генетика человека» (т. 1-3),. Ф. Фогель, А. Мотульский, 1990.

6. «Генетика для врачей» Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников, 1990.

7. Генетика. Под ред. В.И.Иванова, М., Академкнига, 2006.

8. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. — М.: Гэотар-Мед, 2001.

9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, - 2003.

10. «Генетика человека». В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская, 2004.

11. Руководство к лабораторным занятиям по биологии», Чебышев В.Н., 2008.

12. «Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике». Учеб. пособие / Под ред. проф А.В Иткеса, 2004 .

Методические рекомендации составила доцент кафедры биологии Т.Н. Щербакова

Волгоградский государственный медицинский университет

«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой, д.м.н. М.В. Черников

« 9 » сентября 2008 г.

Методические рекомендации

для студентов 1 курса лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов по разделу «Общая и медицинская генетика».

Тема: Популяционно-статистический метод в генетике человека.

Цель. Знать метод определения генетической структуры человеческой популяции, основанный на законе Харди-Вайнберга. Уметь определять генетическую структуру популяций. Знать основные принципы медико-генетического консультирования.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ

1. Знать, что такое «популяция», виды популяций и их характерные особенности.

2. Знать экологическую и генетическую характеристику популяций.

3. Знать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и условия равновесного состояния генетической структуры человеческих популяций.

4. Научиться определять соотношение в популяциях отдельных фенотипов при различных соотношениях гамет, частоту проявления признаков и характер их наследования.

5. Уметь рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяции.

6.

ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ

1. Понятие о популяции.

2. Экологическая и генетическая характеристика популяции.

3. Закона Харди-Вайнберга: формулировка и математическое выражение.

4. Условия, при которых популяции живых организмов подчиняются закону Харди-Вайнберга.

5. Популяционная структура человечества. Демы и изоляты.

6. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетические процессы, происходящие в популяции.

7. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

8. Генофонд популяции. Генетический груз, его биологическая сущность.

Краткое содержание темы

Популяционный метод – это метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Исследование частоты распространения генов имеет большое значение для анализа наследственных болезней человека, для оценки родственных браков, которые часты в изолированных популяциях, и для выяснения генетической истории человеческой популяции. Этот метод состоит из следующих этапов:

- выборка особей, обладающих интересующим нас признаком, из популяций;

- расчет частоты проявления изучаемых фенотипических признаков;

- определение частоты встречаемости генов (р и q), контролирующих признаки;

- определение частоты гетерозигот (2pq).

Основные задачи популяционно-статистического метода

1. Выяснение типа наследования признака (моногенное, полигенное).

2. Определение генетического и генотипического баланса в популяции.

3. Медико-генетический прогноз рождения лиц с определенным фенотипом.

4. Определение частоты носительства рецессивных генов (числа гетерозигот).

5. Выявление степени родства между популяциями.

6. Установление отклонений от нормального распределения генных и генотипических частот согласно закону Харди-Вайнберга в популяциях.

Закон генетической стабильности популяций (закон равновесного состояния).

В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач Г. Вайнберг независимо друг от друга установили, что при определенных условиях частоты различных аллелей одного гена в популяции остаются неизменными из поколения в поколение. То есть в условиях генетического равновесия, популяция любого вида живых организмов из поколения в поколение способна сохранять постоянное соотношение особей, различающихся по данному признаку.

Условия, при которых популяции подчиняются закону Харди-Вайнберга

- Достаточная численность популяций для исключения влияния на частоту генов случайных отклонений.

- Свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким либо отдельным признакам.

- Отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции.

- Отсутствие притока генов за счет за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне.

- Равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

Такая популяция называется равновесной.

Математическое выражение закона генетической стабильности популяций.

Если частота встречаемости аллеля А=р, а частота встречаемости аллеля a=q, то при условии наличия в популяции только 2-х этих аллелей гена, сумму частот можно принять за 1 (р +q=l).

Если совокупность сперматозоидов с различными аллелями выразить математической формулой бинома (рА +qa), то совокупность яйцеклеток будет выражаться также – (рА +qa).

Тогда состав популяции при свободном скрещивании будет соответствовать выражению:

(рА +qa) • (рА +qa) = р²(АА) + 2pq(Aa) + q²(aa)

Такое сочетание генотипов будет сохраняться при определенных условиях из поколения в поколение, т.е. популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия.

К механизмам, нарушающим это равновесие, относятся:

- мутационный процесс;

- естественный отбор;

- популяционные волны; миграция; изоляция;

- дрейф генов.

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ