Волгоградский государственный медицинский университет

«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой, д.м.н. М.В. Черников

« 9 » ноября 2011 г.

Методические рекомендации для преподавателей к проведению практического занятия по биологии со студентами стоматологического факультета.

по разделу «Общая и медицинская генетика».

Тема: Человек как объект действия эволюционных факторов. Популяционная генетика человека

Цель. Знать метод определения генетической структуры человеческой популяции, основанный на законе Харди-Вайнберга. Уметь определять генетическую структуру популяций. Знать основные принципы медико-генетического консультирования.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ.

1. Знать механизм генетического определения пола.

2. Уметь выявлять признаки, сцепленные с полом.

3. Решение задач, позволяющих моделировать наследование, сцепленное с полом.

4. Знать основные положения хромосомной теории.

5. Знать сущность полного и неполного сцепления генов.

Технологическая карта занятия

№ п/п	Этапы занятия	Время в мин.
1.	Организационный момент.	5
2.	Определение темы и цели занятия.	5
3.	Обсуждение основных вопросов темы.	30
4.	Перерыв.	10
5.	Аудиторная самостоятельная работа студентов Решение ситуационных задач	60
6.	Подведение итогов занятия, обсуждение выводов.	5
7.	Проверка протоколов.	5

Учебные пособия

Средства обучения	Оборудование
1. Методические указания для студентов.	1.Таблицы.
2. Методические указания для преподавателей.	2. Схемы.
3. Тестовые задания.	3. Ситуационные задачи

Основные вопросы темы, подлежащие обсуждению.

1. Понятие о популяции.

2. Экологическая и генетическая характеристика популяции.

3. Закона Харди-Вайнберга: формулировка и математическое выражение.

4. Условия, при которых популяции живых организмов подчиняются закону Харди-Вайнберга.

5. Популяционная структура человечества. Демы и изоляты.

6. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетические процессы, происходящие в популяции.

7. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

8. Генофонд популяции. Генетический груз, его биологическая сущность.

Краткое содержание темы

Популяционный метод – это метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Исследование частоты распространения генов имеет большое значение для анализа наследственных болезней человека, для оценки родственных браков, которые часты в изолированных популяциях, и для выяснения генетической истории человеческой популяции. Этот метод состоит из следующих этапов:

- выборка особей, обладающих интересующим нас признаком, из популяций;

- расчет частоты проявления изучаемых фенотипических признаков;

- определение частоты встречаемости генов (р и q ), контролирующих признаки;

- определение частоты гетерозигот (2pq).

Основные задачи популяционно-статистического метода

1. Выяснение типа наследования признака (моногенное, полигенное).

2. Определение генетического и генотипического баланса в популяции.

3. Медико-генетический прогноз рождения лиц с определенным фенотипом.

4. Определение частоты носительства рецессивных генов (числа гетерозигот).

5. Выявление степени родства между популяциями.

6. Установление отклонений от нормального распределения генных и генотипических частот согласно закону Харди-Вайнберга в популяциях.

Закон генетической стабильности популяций (закон равновесного состояния).

В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач Г. Вайнберг независимо друг от друга установили, что при определенных условиях частоты различных аллелей одного гена в популяции остаются неизменными из поколения в поколение. То есть в условиях генетического равновесия, популяция любого вида живых организмов из поколения в поколение способна сохранять постоянное соотношение особей, различающихся по данному признаку.

Условия, при которых популяции подчиняются закону Харди-Вайнберга

- Достаточная численность популяций для исключения влияния на частоту генов случайных отклонений.

- Свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким либо отдельным признакам.

- Отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции.

- Отсутствие притока генов за счет за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне.

- Равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

Такая популяция называется равновесной.

Математическое выражение закона генетической стабильности популяций.

Если частота встречаемости аллеля А=р, а частота встречаемости аллеля a=q, то при условии наличия в популяции только 2-х этих аллелей гена, сумму частот можно принять за 1 (р +q=l).

Если совокупность сперматозоидов с различными аллелями выразить математической формулой бинома (рА +qa), то совокупность яйцеклеток будет выражаться также – (рА +qa).

Тогда состав популяции при свободном скрещивании будет соответствовать выражению:

(рА +qa) • (рА +qa) = р²(АА) + 2pq(Aa) + q²(aa)

Такое сочетание генотипов будет сохраняться при определенных условиях из поколения в поколение, т.е. популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия.

К механизмам, нарушающим это равновесие, относятся:

- мутационный процесс;

- естественный отбор;

- популяционные волны; миграция; изоляция;

- дрейф генов.

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ