Волгоградский государственный медицинский университет.

УТВЕРЖДАЮ

Зав. каф. биологии

Д.м.н._________ М.В. Черников

«18» «октября» 2010г.

Методические рекомендации для студентов стоматологического факультета 1 курса к практическому занятию по разделу «Общая и медицинская генетика».

.

Тема: Изменчивость и её формы. Мутации.

Цель занятия: Знать основные формы изменчивости, цитологические и молекулярные основы мутаций. Уметь проанализировать статистические закономерности модификационной изменчивости.

Основные вопросы темы, подлежащие обсуждению:

1. Изменчивость, её виды и значение для медицины.

2. Модификационная изменчивость, роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие модификации и нормы реакции.

3. Комбинативная изменчивость, её механизмы и значение.

4. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.

5. Механизмы репарации генетического материала.

6. Мутагенез. Виды мутагенов.

Перечень знаний и практических навыков:

1. Знать характерные особенности модификационной и генотипической изменчивости.

2. Знать классификацию мутаций и механизмы их возникновения.

3. На основании знаний механизмов мутаций и этиопатогенеза хромосомных заболеваний, уметь поставить диагноз по кариотипу.

4. Овладеть методом вариационной статистики.

КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ.

Изменчивость – одно из важнейших свойств, характеризующих живую материю и обеспечивающих многообразие организмов в процессе эволюционного развития. Проявление всех форм изменчивости обусловлено взаимодействием организма с окружающей средой.

Знание модификационной и мутационной изменчивости необходимо врачу любой специальности для понимания причин индивидуальной реакции больных на эндо- или экзогенные факторы и для медико-генетического консультирования.

Виды изменчивости

Модификационная Генотипическая

(ненаследственная, (наследственная).

ф енотипическая).

Комбинативная. Мутационная.

Классификация мутаций по характеру изменения генетического аппарата:

1. Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.

Полиплоидия. Гетероплоидия (анэуплоидия).

Кратное увеличение числа Некратный набор хромосом.

хромосом в результате - отсутствие хромосомы (моносомия);

нарушения мейоза. - добавление хромосомы (трисомия и т.д.)

У человека несовместимы с - выпадение пары гомологичных

жизнью. хромосом – нулесомия.

Автополиплоидия Аллополиплоидия

Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации.

одного генома.

Митотическая Мейотическая

Незавершенное деление- Нерасхождение хромосом при первом делении мейоза.

отсутствие цитокинеза.

Среди анэуплоидных синдромов моносомия по половым хромосомам (синдром Шерешевского - Тернера) – единственная совместимая с жизнью моносомия.

в) Хромосомные мутации (аберрации) – перестройка хромосом.

Внутрихромосомные:

• Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.

• Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка.

• Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.

Межхромосомные:

• Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.

с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена.

Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д.

НО! Если нет репарации, т.е. САМОВОССТАНОЛЕНИЯ ДНК.

Мутон – наименьший участок ДНК, изменение которого приводит к мутации (т. е. Это одна пара нуклеотидов).

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ.

1. Изучить микропрепараты плодовой мушки дрозофилы, сравнить дикий вид с мутантными формами. Зарисовать исходный тип, бескрылую форму, с вырезкой на крыльях, с желтым телом, изогнутыми щетинками.

2. Проанализировать статистические закономерности модификационной изменчивости. Для выполнения задания использовать семена фасоли.

2.1. Фасоль расположить в порядке увеличения длины семян. С помощью циркуля и миллиметровой линейки измерьте длину каждой фасоли.. Разбейте все варианты на классы, отличающиеся друг от друга на 1 мм, и подсчитайте число семян в каждом классе. Разместить полученные данные в следующем порядке:

Классы	1	2	3	4	………………………………………….	10
Длина семян в мм (V)
Число семян (P)

2. Построить вариационную кривую.

Для построения графика на горизонтальной оси отложить через равные промежутки значение варианта, а по вертикали – частоты каждого класса. Затем соединить все точки линиями.

2. Вычислить среднюю арифметическую по формуле (М):

или , где

P – частота,V – варианта, n – общее число особей, ∑ - знак суммы.

2. Вычислить среднеквадратичное отклонение (σ), как меру изменчивости значений вариант по отношению к средней арифметической данного ряда.

σ = , где

(V-M) – отклонение среднего значения класса от среднеарифметической.

2. Вычислить коэффициент вариации (С_v) – относительная величина, позволяющая сравнивать между собой изменчивость признаков в разных совокупностях. Различают небольшое варьирование (0-10%), среднее (11-20%), большое (>21%).

С_v – вычисляется по формуле: C_v= ±σ/M *100%

2. Вычислить среднюю ошибку (m_M). Этой величиной пользуются при необходимости распространить значение М на всю группу организмов, если число особей данной выборки достаточно и средняя ошибка измерения мала.

m_M =

3. Написать выводы, отразив черты сходства и отличия между модификационной и мутационной изменчивостью.