Тема 7. Генетика умственной отсталости.

В качестве основного диагностического критерия умственной отсталости принимается значение коэффициента IQ меньшее нормы. Легкая умственная отсталость – 50-70. Средняя степень умственной отсталости – 35-50. Тяжелая степень умственной отсталости – менее 20. Умственная отсталось значительно распространена во всем мире (1-3% населения), из них 75% имеют IQ более 50. В последнее время отмечается некоторое увеличение числа умственно отсталых. Это объясняется выживанием детей с пороками развития и нарушениями работы ЦНС благодаря успехам медицины. В группу лиц с умственной отсталостью включаются: а) олигофрены (врожденное или рано приобретенное слабоумие, выраженное в недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта); б) дементные индивиды (приобретенное, часто в старческом возрасте, слабоумие с распадом психической деятельности); в) индивиды с задержками психического развития вследствие истощающих заболеваний или неблагоприятной среды, социальной и педагогической запущенности или эмоциональной депривации.

В случае олигофрении имеется возможность выделить случаи, определенно обусловленные изменениями наследственного материала. Это хромосомные нарушения у человека. При хромосомной патологии почти все клинические проявления сопровождаются множественными нарушениями скелета и психики. Однако выраженность этих нарушений очень сильно изменяется при одних и тех же хромосомных аномалиях. Было также отмечено, что у больных с аномалиями аутосомных хромосом интеллект нарушается в большей степени, чем при аномалиях половых хромосом.

БОЛЕЗНЬ ДАУНА.

Причиной болезни Дауна является лишняя 21 хромосома (трисомия по 21 хромосоме). IQ у таких индивидов 20 -60. Часть больных могут научиться читать и писать, но большая часть таких людей неспособны жить самостоятельно. При синдроме Дауна не обнаруживаются особые дефекты в лингвистических способностях и моторной координации. Отмечают бодрость и жизнелюбие таких индивидов, способность к подражанию, запоминанию лиц, музыки. С возрастом у них увеличивается замкнутость, интеллектуальные способности еще более снижаются. Болезнь Дауна – является хромосомной аномалией и по наследству не передается, тем более что люди, имеющие этот синдром, неспособны иметь детей. Вероятность рождения с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА.

Нарушение в числе половых хромосом приводит к формированию специфических кариотипов. Дополнительная Х-хромосома у мужчин приводит к формированию синдрома Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1: 11000. Такие индивиды имеют более высокий рост, имеют евнуховидное строение. В период полового созревания становится очевидным недоразвитие половых органов и такие больные бесплодны. Многие патопсихологические симптомы таких мужчин объясняются недостатком андрогенов – мужских половых гормонов, которые необходимы для формирования мужского полового поведения. У больных наблюдаются следующие симптомы:

- снижен интеллект

- возникают особые трудности при обучении их чтению и письму. Часто возникает дислексия.

- пассивно-агрессивное поведение, из-за которого в школе у таких детей возникают трудности.

Взрослые обычно занимаются неквалифицированным трудом. Если половая активность присутствует, то часть больных живет в браке. В целом больные с синдромом Кляйнфельтера с трудом справляются с требованиями жизни. Их способности устанавливать социальные и половые отношения снижены, что может приводить к протестам в виде вспышек агрессии. Поэтому среди правонарушителей в 7 -10 раз чаще встречаются индивиды с синдромом Кляйнфельтера, чем среди населения. Отметим также, что степень умственной отсталости у этих лиц увеличивается с увеличением числа дополнительных Х-хромосом.

СИНДРОМ ХУУ.

Частота встречаемости 1:11000. Средний рост мужчин выше среднего. Многие имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей, значение IQ в пределах 80-90. Интерес к этому синдрому был обусловлен тем, что мужчины с дополнительной У-хромосомой чаще, чем нормальные мужчины проявляют антисоциальное поведение и входят в конфликт с законом.. Причем такое поведение часто объясняется нарушением интеллектуальных функций и специфическими нарушениями личностных характеристик. Анализ правонарушений показал, что состав преступлений таких людей отличался от преступлений нормальных мужчин тем, что среди них не было т.н. «интеллектуальных» преступлений, видимо, вследствие низкого интеллекта таких преступников. Психологическое обследование таких мужчин выявило у них повышенную импульсивность, прямолинейный характер достижения цели, эмоциональную неустойчивость. Эти личностные характеристики также определяли повышенную склонность таких мужчин к правонарушениям. Гипотеза о повышенной сексуальности таких мужчин не подтвердилась. Также было показано, что правильное воспитание, когда показывается невыгодность прямолинейных путей достижения цели, позволяет откорректировать поведение ребенка и научить его нормально приспосабливаться к жизни в обществе.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА.

Синдром Шерешевского – Тернера встречается у женщин и обусловлен отсутствием второй Х-хромосомы (кариотип Х0). Это женщины низкого роста. Значение IQ у них несколько снижены по сравнению с нормой, хотя интеллектуальные способности этих женщин могут развиваться по разному. Это объясняется тем, что существует много структурных вариантов Х-хромосомы, есть мозаичные формы, при некоторых из них поражения интеллекта выражены менее. Такие девочки часто учатся в школе хорошо, возможно это связано с тем, что педагоги часто переоценивают их способности (это спокойные прилежные маленькие девочки с хорошим поведением). Психологическое тестирование показывает, что вербальные способности у них находятся в пределах нормы, а выполнение действий затрудненно, кроме этого, у них неразвито абстрактное мышление, таким девочкам трудно дается математика, также нарушено восприятие пространства. Пространственная слепота приводит к трудностям в различении правого и левого полушарий. Было показано соответствие таких нарушений определенным органическим повреждениям головного мозга. Часто во взрослом возрасте у таких женщин встречается задержка психического развития, инфантильность психики. Однако антисоциальное поведение отсутствует, во взаимоотношениях они принимают подчиненное положение. Сексуальное поведение малоактивно, однако они могут жить в браке. Основные проблемы таких женщин связаны с их маленьким ростом.

СИНДРОМ ТРИПЛО-Х.

Он встречается среди женщин с частотой 1:1000 и является следствием дополнительной Х хромосомы (кариотип ХХХ). Многие такие женщины нормально сложены физически и могут иметь детей. Однако интеллект их существенно ниже среднего, они часто встречаются в заведениях для умственно отсталых. Среди других психических осложнений у таких женщин встречается эпилепсия и шизофреноподобные психозы.

Хромосомные нарушения показывают как могут взаимодействовать генетические факторы и среда в формировании психологического фенотипа, какие изменения в эндокринной системе или биохимии мозга сопряжены с диагностируемыми психическими свойствами. Хромосомные аномалии позволяют изучить влияние генетических факторов на разных уровнях организма во взаимосвязи с проявлением психологических свойств и с учетом влияния среды.

ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ

1. Каковы критерии выделения умственной отсталости?

2. Какова частота встречаемости умственной отсталости?

3. Какие группы умственно отсталых выделяются?

4. Что такое олигофрения?

5. Что такое деменции?

6. В чем причина болезни Дауна?

7. Болел ли сам Даун синдромом, названным его именем?

8. Что такое хромосомные аберрации?

9. Расскажите о синдроме Кляйнфельтера?

10. Что представляет собой синдром ХУУ?

11. Каковы проявления синдрома Шерешевского–Тернера?

12. Каковы проявления синдрома Трипло-Х?

13. Какие виды деменций вы знаете?

14. Какие наследственные нарушения биохимического плана могут приводить к развитию умственной отсталости?

ТЕСТ ПО ТЕМЕ 7.

1. Средние нормы интеллекта для здоровых людей равны … .

а) 80-90;

б) 100-120;

в) 50-100;

г) 90-110.

2. Тяжелая степень умственной отсталости предполагается при IQ - … .

а) менее 100;

б) менее 70;

в) менее 50;

г) менее 20.

3. Врожденное или приобретенное слабоумие называется … .

а) олигофрения;

б) деменция;

в) задержка психического развития;

г) акцентуация характера.

4. Причиной синдрома Дауна является … .

а) лишняя Х-хромосома;

б) лишняя У-хромосома;

в) лишняя 21–хромосома;

г) лишняя 23-хромосома.

5. Ребенок с синдромом Дауна … способности(ей).

а) не может иметь никаких;

б) может иметь вербальные;

в) может иметь музыкальные;

г) может иметь математические.

6. Синдром дополнительной Х-хромосомы может встречаться … .

а) только у женщин;

б) у женщин и у мужчин;

в) только у мужчин;

г) вообще не может встречаться.

7. Нарушения интеллекта при хромосомных аномалиях … .

а) встречаются редко;

б) встречаются практически всегда;

в) никогда не встречаются;

г) встречаются только при некоторых аноматиях.

8. Менее всего интеллектуальные способности страдают при такой хромосомной аберрации как … .

а) при синдроме Шерешевского – Тернера;

б) при синдроме Дауна;

в) при синдроме Кляйнфельтера;

г) при синдроме трипло-Х.