2. Импринтинг (запечетлевание).

Очень необычный вид наследования, при котором выраженность признака зависит от того, от кого ребенок получил этот ген (от отца или от матери). От пола самого ребенка выраженность признака не зависит.

Так наследуются два синдрома: синдром Прадера-Вилли и синдром Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли включает в себя: переедание, несдержанный темперамент, депрессию. Среди симптомов синдрома Энгельмана – умственная отсталость, неуклюжая походка, частый неадекватный смех. Оба эти синдрома кодируются одним и тем же участком 15 хромосомы. Если ребенку этот участок передался от матери – то развивается синдром Энгельмана, если от отца – то синдром Прадера-Вилли.

3. Экспансия повторяющихся нуклеотидных последовательностей.

В некоторых случаях, в хромосоме происходит умножение отдельных ее элементов. Отдельная последовательность нуклеотидов оказывается нестабильной и многократно (до нескольких сотен раз) повторяется. Если количество повторов невелико – то никаких проявлений нового признака нет, с увеличением количества таких повторов – усиливаются проявления признака. Причины этого явления неизвестны.

Примером подобного типа наследования является передача дистрофии Дюшена – наследственного аутосомного доминантного заболевания. Ген этого заболевания находится на 19 хромосоме. В гене обнаружена повторяющаяся последовательность АСАСТ. Если количество повторов мало, то болезнь никак не проявляется. Если количество повтором 5- - 150 – легкая форма болезни, катаракты. Если количество повторов 100 – 1000, то развивается классическая форма дистрофии Дюшена (миотония, мышечная атрофия, раннее облысение и др.). Если она повторяется свыше 1000 раз, то наблюдается врожденное слабоумие и недоразвитие мышечной системы в целом.

4. Появление новых мутаций.

Мутации, т.е. изменения наследственного аппарата клетки, затрагивающего отдельные гены или хромосомы, являются наиболее часто встречающимся примером неменделевской генетики. Возникновение мутаций процесс вероятностный, они могут возникать без всяких причин. Однако некоторые факторы внешней среды могут увеличивать количество мутаций: ионизирующие излучения, повышенные и пониженные температуры, многие химические соединения и др. Некоторые факторы могут увеличивать вероятность мутаций в сотни раз. Мутации могут возникать в половых клетках, тогда они будут передаваться потомству, и в обычных клетках – тогда они будут проявляться только у данного организма.

Примером мутационного заболевания является рак груди, довольно распространенное заболевание (заболеть может 1 из 8 женщин – данные для девочек, родившихся после 1990 г.). Существуют гены, отвечающие за наследственную предрасположенность к этому заболеванию. Однако 5-10 % всех случаев болезни вызываются мутациями определенных генов. В настоящее время обнаружено два таких гена, в норме они не вызывают никакого рака, то возможна спонтанная мутация, и заболевание произойдет.

5. Хромосомные абберации.

Умножение количества хромосом. По наследству не передаются. Причины приводящие к умножению количества хромосом неизвестны. Примером является трисомия 21 – синдром Дауна.

6. Наследование сложных поведенческих признаков.

Большинство характеристик человека (интеллект, темперамент, характер и др.) относятся к сложным поведенческим признакам. Исследование типа наследования таких признаков сопряжено со значительными методологическими трудностями. Во-первых, трудности связанные с психологическим содержанием данных признаков. Не существует ни единого определения большинства психологических понятий (например, интеллекта), ни точной его классификации. При анализе наследования цвета гороха был четко различен и сам признак (цвет) и его варианты (желтый и зеленый), то же для интеллекта сделать затруднительно.

Такие признаки называются количественными или континуальными, распределить людей на альтернативные признаки (например, умных и глупых) можно только условно. Поэтому невозможно использовать законы Менделя для изучения их наследования. Куда отнести конкретного человека с IQ = 90, к глупым, к умным, к средним? А человека с IQ 89? И вообще где пройдет граница между нормой и умственной отсталостью? Четко провести ее нельзя.

Большинство сложных признаков характеризуется тем, что в середине вариационного ряда такого признака находятся одна или две максимальные частоты, а справа и слева от них располагаются убывающие к концам частоты, при чем правые и левые частоты, одинаково удаленные от середины, будут примерно равны. В математике такое распределение называется нормальным. Кривая нормального распределения имеет очень важное значение для психологии. Дело в том, что развитие сложных поведенческих признаков зависит от множества условий (и многих генов, и многих средовых воздействий), действующих и благоприятном и неблагоприятном направлениях. И нормальное распределение отражает фенотипическое разнообразие, возникающее в результате воздействия множественных факторов на исследуемый признак.

Наследуемость сложных поведенческих признаков обеспечивается многими генами, такой тип наследования называют полигенным.

ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ

1. Что изучал Грегор Мендель?

2. Дайте формулировку первого закона Менделя.

3. Дайте формулировку второго закона Менделя.

4. Дайте формулировку третьего закона Менделя.

5. Чем третий закон Менделя с точки зрения современной науки отличается от двух первых?

6. Что такое доминантный признак и как он наследуется?

7. Что такое рецессивный признак и как он наследуется?

8. Как наследуется хорея Гентингтона?

9. При каком виде наследования возможно явление носительства?

10. Что означает понятие «неменделевская генетика»?

11. Что значит «наследование, сцепленное с полом»?

12. Кто чаще более дальтонизмом: мужчины или женщины и почему?

13. Охарактеризуйте тип наследования, называемый импринтингом.

14. Почему возникают мутации?

15. Что такое хромосомные аберрации?

16. Что такое нормальное распределение признака?

17. Как наследуются сложные поведенческие признаки?

ТЕСТ ПО ТЕМЕ 3.

1. Менделевские законы были открыты … .

а) Менделеевым;

б) Мендельсоном;

в) Мензуркой;

г) Менделем.

2. Гибриды второго поколения расщепляются … .

а) в соотношении 1:1;

б) в соотношении 1:2;

в) в соотношении 1:3;

г) в соотношении 1:4.

3. Доминантный признак … .

а) всегда проявляется при наличии хотя бы одного гена;

б) всегда проявляется независимо от наличия генов;

в) проявляется только при отсутствии других генов;

г) проявляется только при наличии пары генов.

4. При рецессивном наследовании признак не может передаваться … .

а) от отцов к детям;

б) от дедов к внукам;

в) через много поколений (от прапрадедов к внукам);

г) от братьев к сестрам.

5. Для признаков, сцепленных с полом, характерно то, что … .

а) они проявляются только у лиц определенного пола;

б) их гены находятся на половых хромосомах;

в) они передаются только по линии одного пола;

г) они передаются только от одного пола к другому.

6. Про наследование сложных поведенческих признаков нельзя сказать, что … .

а) у них нормальное распределение;

б) для них характерно полигенное наследование;

в) это большинство психологических характеристик человека;

г) его открыл Г.Мендель.