Тема 3. Многообразие типов наследования.

КЛАССИЧЕСКИЕ ЗАКОНЫ Г.МЕНДЕЛЯ.

Основные законы наследуемости были описаны чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшем физику и естественную историю в средней школе г.Брюнна. Мендель занимался селекцией гороха, и именно гороху мы обязаны открытием основных законов наследственности. Свою работу Мендель вел 8 лет, изучил более 10000 растений гороха, результаты своей работы предоставил в статье в 1865 году. В этой статье он подвел итог своей работы и сформулировал 3 основных законов наследственности. Истинность двух первых законов подтверждена современной наукой, третий закон считается условно верным.

1. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по изучаемому признаку, дает генетически и фенотипически однородное потомство, все особи которого гетерозиготны. В опытах Менделя все гибриды первого поколения имели фенотип одного из родителей (полное доминирование). Позже было открыто явление неполного доминирования, согласно которому все особи данного поколения могут иметь признаки обоих родителей.

В экспериментах Менделя он скрещивал зеленый и желтый горох. И все гибриды первого поколения были желтыми. Данный признак (желтый цвет) был назван доминантным.

2. Закон расщепления гибридов второго поколения (второй закон Менделя).

Когда у организма гетерозиготное по изучаемому признаку формируются половые клетки, то половина их несет один аллель данного гена, половина – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях восстанавливаются исходные родительские формы. В случае полного доминирование это соотношение 3:1. Три четверти гибридов несут доминантный признак, одна четверть – рецессивный. При скрещивании гибридных желтых горошин (потомков зеленого и желтого гороха) три четверти потомков желтого цвета, одна четверть – зеленого.

При промежуточном наследовании происходит расщепление в соотношении 1:2:1. Одна четверть гибридов несут выраженные черты доминантного признака, другая четверть – рецессивного (это гомозиготные особи), и две четверти несут черты обоих родителей (это гетерозиготные особи).

3. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя).

Этот закон говорит о том, что каждая пара разных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга. Так независимо наследуется цвет и форма горошин. Цвет (желтый или зеленый) никак не связан с формой (гладкой или морщинистой) горошин.

Современная генетика установила, что третий закон Менделя выполняется только для признаков, гены которых расположены на разных хромосомах. Если же гены двух признаков находятся на одной хромосоме, то данные признаки наследуются сцеплено, т.е. передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Сцеплено наследуются, например, цвет волос и цвет глаз. На практике это означает, что у большинства светловолосых людей – светлые глаза, и наоборот, у большинства темноволосых людей – темные глаза.

Но даже при сцепленном наследовании возможно, что признаки все-таки разойдутся в следующем поколении, это связано с кроссинговером – процессом перехода гена с одной гомологичной хромосомы на другую в паре.

ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.

Доминантное наследование имеет место, когда признак кодируется доминантным геном. Ген считается доминантным, если кодируемый им признак проявляется фенотипически в присутствии противоположного гена. Доминантные гены обычно обозначаются заглавными буквами алфавита. Генетически возможно два варианта доминирования. Гомозиготное доминирование (АА), на обоих хромосомах в паре находится доминантный ген А. Особь имеющая такой генотип передаст данный признак всем своим потомкам (независимо от генотипа второго родителя). Гетерозиготное доминирование (Аа), на одной хромосоме находится доминантный ген А, а на другой рецессивный ген а. Особь, имеющая такой кариотип, половине своих потомком передаст доминантный ген А, а половине – рецессивный ген а. Фенотип потомков в значительной степени будет определятся генами второго родителя.

Особенности доминантного наследования.

1. Признак всегда проявляется, если есть соответствующая аллель - А. В полной форме – при полном доминировании или в полной и промежуточной – при неполном доминировании.

2. Явление носительства при доминантном наследовании невозможно.

3. Признак строго передается «от родителей к детям». Невозможен вариант передачи признака «от дедов к внукам».

4. В родословных явно видны цепочки передачи признака (прадед – деду – отцу- сыну). Разрывы в этой цепочке невозможны. Если у какой-то особи данный признак исчезает, то своим потомкам она его уже передавать не будет, признак просто исчезнет из этой линии.

Примером доминантного наследования является наследование заболевания хореи Гентингтона. Хорея Гентингтона – дегеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с изменений личности и сопровождается прогрессирующей забывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Заболевание проявляется в зрелом возрасте (45-60 лет). Кстати, это собенность доминантных наследственных заболеваний, они обычно проявляются только в зрелом возрасте, когда больной уже успел оставить потомство. Если бы заболевание начиналось раньше, шансы оставить потомство были бы не велики, и болезнь постепенно бы исчезла вследствие естественного отбора. Способ лечения неизвестен. Частота встречаемости 1 на 20000. При изучении родственников больных выяснилось, что заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад, и что у каждого заболевшего, хотя бы один из родителей также страдал этим заболеванием. Чаще всего больной является гетерозиготным (Аа), поэтому он передаст ген болезни только половине своих детей, чтобы они передали их половине своих и т.д.

РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.

При рецессивном наследовании признак кодируется рецессивным геном. Рецессивным считается такой ген, признак кодируемый которым не проявляется в присутствии противоположного гена. Рецессивные признаки обозначаются маленькими буквами. Возможны два варианта существования данного гена в геноме. Гетерозиготный (Аа), в этом случае ген находится на одной их хромосом, а на второй – доминантный ген, в данном случае возникает явление носительства, когда ген в клетке есть, а признак фенотипически не проявляется. Гомозиготный (аа), в этом случае на обеих хромосомах находится рецессивные гены. Только в данном случае признак будет проявляться фенотипически.

Особенности рецессивного наследования.

1. Признак проявляется только у рецессивных гомозиготных особей, при генотипе (аа).

2. Возможно явление носительства, когда ген (а) в геноме есть, а признак фенотипически не никак проявляется. Это возможно у гетерозиготных форм, имеющих наряду с рецессивных геном, на второй хромосоме ген доминантный (Аа).

3. Ген может передаваться через поколения: «от дедов к внукам». Ген может передаваться через много поколений в виде носительства, а потом проявится неожиданно у очередного потомка.

Примером хорошо изученного рецессивного наследования является болезнь фенилкетонурия. Это заболевание развивается в следствии избытка в организме аминокислоты – фенилаланина. Избыток фенилаланина приводит к формированию умственной отсталости. Частота встречаемости 1:10000. При изучении этого заболевания генеалогическим путем выяснилось, что больные чаще всего имеют здоровых родителей. Но зато такие больные обычно встречаются в семьях, в которых родители являются кровными родственниками. Кроме этого в семьях подобных больных заболевание может встречаться у дальних кровных родственников или у далеких предков.

Родители таких больных являются носителями гена фенилкетонурии. Кровные родственники – очень часто оказываются носителями рецессивных генов какого-нибудь заболевания. Кстати, частота носительства гена фенилкетонурии не так уж низка 1 из 50 человек является носителем этого гена. Если близкие родственники вступят в брак, и они были носителями этого гена, вероятность рождения больного ребенка увеличится.

Обе эти формы наследования и доминантное и рецессивное передаются по законам Менделя.

НЕМЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА.

В ходе исследований выяснилось, что в полном соответствии с законами Менделя передаются только относительно немногие признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые в общем виде и стали называть «неменделевская генетика». Таких механизмов – множество. Мы рассмотрим лишь некоторые из них.

1. Наследование сцепленное с полом.

Гены ответственные за данные признаки локализованы в половых хромосомах. Поскольку мужчины и женщины несут разные половые хромосомы: женщины - ХХ, мужчины – ХУ, то это приводит к отклонениям в менделеевском наследовании. У-хромосома мужчины содержит в основном «мужские гены». Х-хромосома, кроме «женских генов» содержит значительное количество генов, кодирующих развитие обычных признаков. Сын и дочь наследуют одну Х - хромосому от матери; если от отца будет тоже Х-хромосома, то родится дочь, если от отца поступит У-хромосома – родится сын. Таким образом, пол ребенка определяется отцовскими генами.

Гены большинства признаков, сцепленных с полом, располагаются в Х-хромосоме, именно поэтому они и считаются сцепленными с полом. Фенотипически признаки сцепленные с полом проявляются в том, что какое-то качество в несколько раз чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Хорошо изученными примерами наследования, сцепленного с полом, являются цветовая слепота (Дальтонизм), гемофилия (несвертываемость крови) и ряд других. Ген цветовой слепоты – рецессивный, находится на Х-хромосоме, противоположный ему – доминантный признак – нормальное цветовосприятие. Если ген дальтонизма оказывается у мужчины, имеющим всего 1 Х – хромосому, то мужчина заболевает этим заболеванием. Если такой ген оказывается у женщины, то все будет зависеть от того, такой ген на второй Х-хромосоме; если на второй Х-хромосоме доминантный ген нормального цветовосприятия, то женщина болеть не будет, однако окажется носительницей. Если на второй Х-хромосоме тоже рецессивный ген дальтонизма (что бывает крайне редко), то женщина заболеет.

Особенности сцепленного с полом наследования.

1. Признак неодинаково распределен в популяции. У мужчин он встречается в несколько раз чаще, чем у женщин.

2. Женщины часто выступают носителями данного гена.

3. Заболевание обычно передается от матери к сыну. От отца к дочери ген обычно передается, но существует в форме носительства.

4. Женщина может получить такой признак, если ее мать – носительница признака, а отец имеет фенотипически выраженный признак.

Кроме признаков сцепленных с полом, выделяют еще ряд сложных признаков, про которые говорят, что они находятся под контролем пола. Это некоторые поведенческие и интеллектуальные характеристики, которые неодинаково распределены у мужчин и женщин (мужчины более агрессивны, у женщин лучше вербальные способности и т.д.). Однако генетические механизмы этих явлений в настоящее время окончательно не установлены. Скорее всего эти признаки являются сложными, и кодируется несколькими генами (см. «наследование сложных признаков»), которые могут находиться на различных хромосомах.