Тема 2. Методология психогенетики.

При изучении наследственности психических свойств человека применяют методологические подходы различных дисциплин.

Методы психогенетики включают в себя несколько групп.

Первая группа – методы генетики. Это биологические методы, обычно выполняются специалистами биологами и медиками. Сюда относится: цитологический метод, биохимический метод, молекулярно-биологический метод и др.

Вторая группа – методы психологии. Сюда входят различные методики психологического тестирования: тесты на интеллект, тесты на темперамент, психофизиологические методики (ЭЭГ, вызванные потенциалы) и др. С помощью этих тестов обследуются испытуемые (например, родители и дети) в исследованиях посвященных наследованию данных психических свойств.

Третья группа – методы генетико-математического анализа. Методы этой группы используются для оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по изучаемому признаку.

Четвертая группа – собственно психогенетические методы. К ним относится близнецовый метод, популяционный метод, генеалогический метод.

Современные психогенетические исследования характеризуются комплексным подходом к изучению наследственности психических свойств, при котором разноуровневое мультидисциплинарное обследование позволяет приблизиться к пониманию причинно-следственных взаимосвязей при реализации наследственных факторов в формировании определенных психических свойств.

В общем случае можно выделить следующие этапы проведения генетического исследования.

1. Планирование исследования.

2. Сбор необходимой информации о членах семьи на основе обследования родственников разными специалистами.

3. Анализ данных о семьях.

4. Генетическая интерпретация полученных результатов, научно-практические выводы и рекомендации.

Рассмотрим подробнее основные методы психогенетики.

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД.

Изучение наследования психических свойств в семьях возможно при сопоставлении с распределением таких свойств среди населения, проживающего в определенных природно-климатических условиях. Такие группы людей в психогенетике называются популяция. Важным моментом является то, что изучаются группы населения с учетом таких факторов как географические, экономические, социальные условия жизни и др. Генетическое обследование популяции позволяет установить генофонд популяции, факторы и закономерности, обеспечивающие сохранение и изменение этого генофонда. Изучение распространения психических свойств в различных популяциях дает возможность прогнозировать распространенность в следующих поколениях. Генетическая оценка популяции начинается с изучения распространенности изучаемого признака среди населения. По данным о распространенности признака вычисляются частоты соответствующих генов и генотипов в популяции.

Изучение генетической структуры популяции основано на использовании закона Харди-Вайнберга, согласно которому при определенных условиях устанавливается равновесие частот генотипов, сохраняющееся из поколения в поколение. Математическое выражение этого закона имеет относительно простой вид для случая, если признак кодируется одним геном, имеющим две аллели. Более сложные случаи рассмотрены в соответствующей литературе [16,17].

Например, для одного гена с аллелями А1 и А2 с частотой p и q соответственно сумма частот равна 1

р(А1) + q(А2)=1

Поскольку генотип ребенка определяется генотипом отца и матери, то частоты генотипов детей равны квадрату частот аллелей в популяции.

[p(A1)+q(A2)]²=p²(A1A1)+2pq(A1A2)+ (A2A2)=1

Отсюда следует, что генотип А1А1 встречается с частотой p², генотип А2А2 встречается с частотой q², гетерозиготы А1А2 встречаются с частотой 2рq. Таким образом, по данным о частоте аллелей можно определить частоты генотипов, и, наоборот, зная частоту генотипов – вычислить частоты аллелей. Знание закона Харди-Вайнберга, и его использование для анализа генетической структуры популяции позволяет вычислить частоту гомозиготных и гетерозиготных носителей изучаемых аллелей.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД.

Один из наиболее используемых методов в психогенетике – это генеалогический метод – метод составления родословных, и анализа распределения в них изучаемого качества. В родословных прослеживается проявление психических свойств, определяемых с помощью психодиагностических методик или с помощью опроса, с указанием типа родственных связей между членами семейства. Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки вероятности проявления психических свойств в семьях. В генеалогическом методе можно выделить этап составления родословных и использования генеалогических данных для генетического анализа.

Существуют специальные условные значки, которые используют при составлении родословных.

М ужчин обозначают квадратиком -

Ж енщин кружочком -

Б рак соединением квадратика и кружочка ------

Д ети означают на линиях отходящих от этого соединения вниз: ------

Закрашенный квадратик или кружочек означает наличие у этого человека изучаемого психического качества. Наполовину закрашенная фигура означает частичную выраженность признака (промежуточное доминирование у гетерозигот).

Составление родословной обычно начинают с индивида, который первым был обследован, его называют пробанд. Обычно это индивид, у которого есть проявления изучаемого признака, но это необязательно. Родословная сопровождается краткой записью о каждом члене родословной и указанием его родства по отношению к пробанду. Для наглядности родословную представляют графически, используя описанные выше стандартные символы. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братьев и сестер располагают в порядке их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в ряд и имеют свой шифр.

По данным о проявлении изучаемого психического свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Впрочем, тип внимания должен устанавливаться не на одной, а на группе родословных.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД.

В данном методе проводят исследование близнецов, т.е. детей, родившихся в результате одной беременности. Впервые близнецовый метод предложил Ф.Гальтон в 1875 году. В большинстве европейских стран близнецы рождаются примерно в 1,1-1,2% случаев. В Африке они рождаются чаще (их частота рождения больше 2%), а в Японии - примерно 0,5%. Близнецы бывают двух типов: монозиготные (МЗ) и дизиготные (ДЗ).

Могозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, которая после оплодотворения один или более раз разделилась. Их еще называют однояйцовыми. Однояйцовые близнецы имеют совершенно одинаковый набор генов и все различия между ними объясняются влиянием средовых факторов в процессе развития. Причины появления монозиготных близнецов в общем виде неизвестны, можно рассматривать их появление как пример бесполого размножения оплодотворенной яйцеклетки.

Дизиготные или двуяйцовые близнецы происходят из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. В генетическом смысле они представляют собой обычных братьев и сестер, в среднем имеющих 50% общих генов. Братьев и сестер в психогенетике принято называть сибсами. Однако дизиготные близнецы отличаются от обычных сибсов наличием общих пренатальных факторов (до рождения) и значительным совпадением постнатальных факторов (после рождения). Считается, что на появление нескольких яйцеклеток способных к оплодотворению влияют такие факторы, так возраст матери, лечение гонадотропными гормонами, наследственное предрасположение к появлению близнецов.

Близнецовый метод основан на сравнении психических свойств или других человеческих качеств в двух группах близнецов: в группе МЗ – близнецов и в группе ДЗ – близнецов. Методически применение этого метода складывается из нескольких этапов:

1. составление выборки,

2. определение зиготности близнецов,

3. выделения групп монозиготных и дизиготных близнецов. Обычные требования к выборкам близнецов заключаются в том, чтобы выборка была репрезентативной по соотношению МЗ и ДЗ пар и по половозрастному распределению.

4. диагностика изучаемого качества у близнецов в парах,

5. применение методов математической статистики для обработки полученных результатов. Обычно используют метод парной корреляции.

6. сравнение изучаемого качества в двух группах.

Интерес генетиков к близнецам обусловлен тем, что поскольку монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы, то всякое различие между ними объясняется влиянием внутриутробного развития или окружающей среды после рождения. В то же время сходство между дизиготными близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных ими от родителей, так и влиянием среды, которая может усиливать их сходство. Поэтому близнецовый метод основан на сравнении двух групп близнецов. Если оба близнеца сходны по изучаемому признаку, то такие близнецы называются конкордантными, а если они различаются, то дискордантными. Сравнение долей конкордантных пар по психическим свойствам позволяет оценить соотносительный вклад наследственных и средовых факторов в развитие этого свойства.

Если уровень корреляций по изучаемому свойству в парах МЗ близнецов близок к таковому ДЗ близнецов обычно делают вывод, что данное свойство находится под большим контролем среды (поскольку среда, в которой воспитывают каждую пару близнецов, обычно одинаковая, а различие в количестве общих генов ДЗ и МЗ близнецов не сказалось).

Если уровень корреляций по изучаемому свойству значительно выше в парах МЗ близнецов, нежели ДЗ близнецов, то делают вывод о том, что данное качество находится под значительным контролем генов (поскольку МЗ и ДЗ близнецы различаются именно количеством общих генов).

ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ

1. Какие биологические методы используются в психогенетике?

2. Какие общепсихологические методы используются в психогенетике?

3. Дайте краткую характеристику близнецового метода.

4. Какие две группы испытуемых выделяются при использовании близнецового метода?

5. Дайте краткую характеристику популяционного метода.

6. Дайте краткую характеристику генеалогического метода.

7. Что такое популяция?

8. Как обозначаются мужчины и женщины при составлении генеалогического древа?

9. Чем монозиготные близнецы отличаются от дизиготных?

10. Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.

11. Кто такие сибсы?

ТЕСТ ПО ТЕМЕ 2.

1. Обычно в психогенетике не используется такой метод как … .

а) вычисление коэффициента корреляции;

б) тест на интеллект;

в) ЭЭГ;

г) измерение температуры тела.

2. Популяция – это … .

а) совокупность людей, проживающих на одной территории;

б) люди одной национальности;

в) представители одного социального класса, живущие в одной местности;

г) близкие между собой люди.

3) Мужчина в генеалогическом древе обозначается … .

а) кружочком;

б) квадратиком;

в) треугольником;

г) точкой.

4. При составлении генеалогического древа не важно … .

а) располагать членов одного поколения строго в ряд;

б) указывать степень родства каждого члена;

в) отмечать браки;

г) отмечать количество внебрачных связей.

5. Монозиготные близнецы … .

а) имеют 100% общих генов;

б) имеют примерно 50% общих генов;

в) имеют примерно 90% общих генов;

г) не имеют общих генов, только общие средовые факторы.

6. Сибсами в психогенетике называют … .

а) всех потомков одного родителя;

б) родственников;

в) братьев и сестер;

г) двоюродных братьев и сестер.