Тема 8. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза.

Онтогенез – процесс индивидуального развития особи с момента зачатия до момента смерти. Под онтогенезом в психогенетике рассматривают индивидуальное развитие особи, проходящее в пределах ее половых, возрастных и социально-культурных норм Дизонтогенез – нарушение развития, неадаптивное развитие, индивидуальное развитие, выходящее за пределы норм. Под дизонтогенезом понимается очень широкий спектр фенотипов от тяжелых редко встречающихся расстройств (аутизм и детская шизофрения) до часто встречающихся типов поведения, незначительно отличающихся от нормы (например, специфическая неспособность к математике). Современная статистика, собранная ВОЗ, свидетельствует о том, что примерно каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску развития у него девиантных форм поведения (криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожность, неадекватность умственного или эмоционального развития).

В учебнике [16] приводятся в качестве примера три формы отклоняющегося развития: детский аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности, неспособность к обучению. Все эти формы дизонтогенеза проявляются в раннем детском возрасте. Среди форм дизонтогенеза, проявляющихся в более позднем возрасте, наиболее часто рассматривают психические заболевания и алкоголизм.

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ. Первые проявления его наблюдаются вскоре после рождения или в течение первых 5 лет жизни. Его основные признаки:

1. нарушение социального развития (отсутствие интереса к людям),

2. отсутствие или недоразвитость речи,

3. необычные реакции на внешнюю среду (одиночество, повторяющийся характер движений),

4. стереотипность в поведении,

5. иногда встречаются проявления отдельных исключительных способностей (рисование, вычисление).

Частота встречаемости – 0,02%, причем среди мужчин аутизм встречается в 4-5 раз чаще, чем среди женщин. Около 80% больных также обнаруживают умственную отсталость, к самостоятельному существованию способны только около 2 % людей.

Результаты многочисленных близнецовых исследований [по 16] показали наследственную природу аутизма. Группа исследователей проанализировала все случаи аутизма среди близнецов, зарегистрированные в Европе (была найдена 21 пара МЗ и 10 пар ДЗ близнецов). Парная конкордантность составила 91 % для МЗ и 0% для ДЗ близнецов. Это говорит о высоком уровне наследственного обуславливания заболевания (91 %). Однако 100 % даже среди МЗ близнецов нет, это означает, что на развитие заболевания все-таки влияют и какие-то средовые факторы, хотя и очень незначительной степени. Возможно аутизм – является крайней формой развития каких-то других заболеваний.

Этиология аутизма. В настоящее время принято считать аутизм гетерогенным заболеванием, имеющим множественную этиологию. Наиболее популярной является модель передачи аутизма по наследству как рецессивного признака (полигенная и доминантная модели – отвергнуты).

Средовыми факторами, влияющими на развитие аутизма являются перенесенные в детстве инфекционные заболевания (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы).

СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ (СДВГ).

Клинические проявления включают в себя: синдромы дефицита внимания, синдромы импульсивности, синдромы гиперактивности. Центральным – считают расстройство внимания. Среди сопутствующих выделяют: неспособность к обучению, тревожность, отклоняющееся поведение. Данный синдром формируется к 7-8 годам, иногда позже, он очень распространен: частота встречаемости 2-15%, причем у мальчиков он встречается в 4 раза чаще, чем среди девочек. У половины всех детей расстройство поведения сохраняются и во взрослом возрасте (гиперактивность не сохраняется, а трудности концентрации внимания и импульсивность остаются).

Этиология СДВГ. Близнецовые исследования показали, что нормальный уровень активности в значительной степени контролируется генетически. Изучение наследуемости СДВГ близнецовым методом также позволило предположить степень наследуемости равную 0,76 [по 16]. Риск развития заболевания у родственников СДВГ пациентов равен 31,5 %, в то время как для родственников здоровых детей он равен 5,7%. Синдром ДВГ генетически связан с некоторыми другими заболеваниями (дислексией, синдромом ломкой Х-хромосомы). Одна из наиболее признанных моделей, объясняющих передачу этого синдрома по наследству – полигенетическая, при этом один из генов сцеплен с полом.

НЕСПОСОБНОСТЬ К ОБУЧЕНИЮ.

Неспособность к обучению представляет собой широкий класс неспецифических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок неспособен овладеть определенными навыками (чтения, письма, математики, общения). Выделяют также специфическую неспособность к обучению, когда при сохранном интеллекте ребенок обнаруживает академическую отсталость в определенной сфере. Частота встречаемости – высока: от 5 до 20-30% детей. Часто сопровождается асоциальным поведением.

Выделяют различные формы неспособности к обучению:

- неспособность научиться читать (дислексия),

- неспособность научиться писать (дисграфия) (чаще всего встречается совместно с дизлексией),

- неспособность научиться считать (дискалькумия).

Причинами дислексии называют: неспособность разделять слова на фонемы, неспособность декодировать слова, неспособность автоматизировать навык чтения.

Встречается в 5 -30% случаев (в зависимости от строгости выделения синдрома). У мальчиков встречается в 2-4 раза чаще. Дислексия – расстройство проявляющееся в течение всей жизни, однако при кропотливой педагогической и коррекционной работе возможно улучшение чтения дислексиками.

Рассмотрим этиологию дислексии. Чаще всего предлагают аутосомно-доминантную модель с половой модификацией степени выраженности. Коэффициент наследуемости может колебаться от 30 до 70 и выше (разделение слов на фонемы) в зависимости от причины дислексии. Интересно, что дислексия чаще встречается у близнецов, чем у одиночно рожденных детей.

ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ

1. Что такое отногенез?

2. Что такое дизонтогенез?

3. Какова вероятность развития девиантных форм поведения?

4. Дайте общую характеристику детского аутизма?

5. Каков возможный тип наследования аутизма?

6. Какие факторы влияют на развитие атизма

7. Дайте общую характеристику синдрома дефицита внимания и гиперактивности?

8. Какова частота встречаемости синдрома дефицита внимания

9. Каков возможный тип наследования синдрома дефицита внимания

10. Дайте общую характеристику неспособности к обучению.

11. Какие формы неспособности к обучению существуют?

12. Какова частота встречаемости неспособности к обучению?

13. Что такое дислексия и что известно о передаче ее по наследству?

ТЕСТ ПО ТЕМЕ 8.

1. Нарушение индивидуального развития называется … .

а) онтогенезом;

б) дизонтогенезом;

в) деменцией;

г) хромосомной аберрацией.

2. Признаком детского аутизма является … .

а) отсутствие интереса к людям;

б) отсутствие интереса к предметам;

в) отсутствие интереса к числам;

г) отсутствие интереса к природе.

3. Аутизм чаще всего встречается … .

а) у мальчиков;

б) у девочек;

в) не зависит от пола ребенка;

г) у пожилых людей.

4. В синдроме дефицита внимания и гиперактивности центральным оказывается … .

а) гиперактивность;

б) импульсивность;

в) асоциальность;

г) расстройство внимания.

5. Возможно ли, что ребенок не способен научится читать и писать при нормальном интеллекте в стандартных условиях?

а) нет;

б) при отсутствии мотивации;

в) при дислексии;

г) при гиперактивности.

6. Среди моделей наследования дислексии наиболее доказанной считается … .

а) рецессивная;

б) доминантная;

в) средовая;

г) хромосомная аберрация.